ซินโดรม Marfan เรียกอีกอย่างว่า «ซินโดรม geniyev». และไม่เพียงเพราะ Andersen, Paganini และ Chukovsky ได้รับความเดือดร้อนจากโรคนี้. การสื่อสารระหว่างโรคและ «อัจฉริยะ» จริงๆ. คำอธิบายและตัวอย่างทางประวัติศาสตร์ที่สดใสที่สุดที่คุณจะพบในบทความ.
เนื้อหา
ข้อบกพร่องของยีนบางชนิดที่มีผลต่อการก่อตัวและการพัฒนาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในมนุษย์มักนำไปสู่ยักษ์ใหญ่ที่ไม่สมส่วน. โรคนี้อธิบายไว้ในปี 1896. กุมารแพทย์ฝรั่งเศส A.Marfan. ด้วยการปรากฏตัวที่ชัดเจนที่สุดของคุณลักษณะที่โดดเด่นนี้ผู้ที่มีมือและขายาวมากและดูเหมือนลำตัวที่ค่อนข้างสั้นจะปรากฏขึ้น. นิ้วยาวของพวกเขามีลักษณะคล้ายกับอุ้งเท้าของแมงมุมขนาดใหญ่. ดังนั้นชื่อเป็นรูปเป็นร่างของความไม่สมดุลนี้ - arahanodactile (จากกรีก. Dactyl - Finger and Arachna - Woman, On Legend, แปลงโดย Athena ใน Spider). คนที่มีข้อบกพร่องที่คล้ายกันนั้นผอมมากหน้าอกของพวกเขามีรูปร่างผิดปกติ, คริสตัลตาถูกเลื่อน.ความผิดปกติดังกล่าวเรียกว่าซินโดรมของ Marfan และถือว่าเป็นครึ่งลิตรเนื่องจากมีความสัมพันธ์กับข้อบกพร่องของหัวใจ. กลุ่มอาการของโรคนี้เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของการพัฒนาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและยังโดดเด่นด้วยรอยโรคของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกอวัยวะภายใน. สาเหตุของความชั่วร้ายดังกล่าวไม่ได้ศึกษาเพียงพอ.
บ่อยครั้งที่ผู้คนที่มีโรคมาร์ทตันเสียชีวิตจากหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือด - เรือที่ใหญ่ที่สุดที่ออกมาจากช่องขวาของหัวใจไม่ได้ทนต่อแรงกดดันที่โยนเข้าไป. คนที่ไม่มีกลุ่มอาการนี้กับความโหดร้ายทั้งหมดรอปีที่แล้ว. โชคดีที่ซินโดรมของ Marfan หายากมากพอ. ผู้เชี่ยวชาญประเมินความน่าจะเป็นของลักษณะที่ปรากฏเป็น 1/50000.
คล้ายกับลินคอล์นบนคลังสินค้าทางกายภาพเป็นลูกชายของผู้ทำรองเท้าเที่ยงคืนซึ่งต่อมากลายเป็นนักเขียนที่ยอดเยี่ยม XIX ใน., ฮันส์คริสเตียน Andersen. การทำงานหนักที่ไม่ธรรมดาของเขาปรากฏตัวเองในโรงเรียน. เขาเขียนวรรณกรรมของเขาใหม่ให้กับสิบครั้งแสวงหาความแม่นยำของ Virtuoso ในที่สุดและในเวลาเดียวกัน.
โคตรอธิบายลักษณะที่ปรากฏ: «เขาสูงบางเฉียบและแปลกมากในท่าทางและการเคลื่อนไหว. มือและขาของเขามีความยาวและบางอย่างไม่เหมาะสมแปรงมีความกว้างและแบนและเท้าของขาของขนาดใหญ่เช่นนี้ที่เขาอาจไม่เคยกังวลว่ามีคนแทนที่ Kalosh ของเขา. จมูกของเขาเป็นรูปโรมันที่เรียกว่า แต่ยังมีความยิ่งใหญ่อย่างยิ่งและออกไปข้างหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่ง».
ความตึงเครียดประสาทซึ่งเห็นได้ชัดว่าบุคคลที่มีความสามารถนี้ตั้งอยู่ตลอดเวลาเขาก่อให้เกิดความกลัวมากมาย. เขากลัวที่จะได้รับอหิวาตกโรคทนทุกข์ทรมานจากไฟไหม้เพื่อประสบอุบัติเหตุให้สูญเสียเอกสารสำคัญอย่าใช้ยา...
เรื่องราวรู้กรณีเมื่อนิ้วมือบาง ๆ ของผู้ชายที่มีโรคมาร์ตันพร้อมกับการแสดงที่น่าประทับใจช่วยให้เจ้าของทำอาชีพที่ยอดเยี่ยม. เรากำลังพูดถึงนักไวโอลินที่มีชื่อเสียง Niccolo Paganini. Goethe และ Balzac อธิบายลักษณะที่ปรากฏของเขาในความทรงจำของพวกเขา: ซีดร้ายมดลูกราวกับใบหน้าที่มีปีกหน้าปัดหลังเกิดขึ้นอย่างล้ำลึกการเคลื่อนไหวเชิงมุมและที่สำคัญที่สุดคือนิ้วมือบางเฉียบความยาวที่เหลือเชื่อบางอย่างที่เหลือเชื่อ กว่าคนธรรมดา. คุณสมบัติทางสัณฐานวิทยาที่แท้จริงนี้ทำให้เขาสามารถสร้างไวโอลินของสิ่งมหัศจรรย์ที่แท้จริง.
ในฝูงชนที่รับฟังการปรับตัวของ Paganini บนถนนโรมันเพียงอย่างเดียวบอกว่าเขาอยู่ในการสมรู้ร่วมคิดกับปีศาจคนอื่น ๆ - ศิลปะของเขาเป็นเพลงแห่งสวรรค์ซึ่งเสียงของแองเจิลโหวต. เขาเล่นเพื่อให้ผู้ฟังดูเหมือนจะอยู่ที่ไหนสักแห่งที่ซ่อนไวโอลินที่สองเล่นในเวลาเดียวกันจากครั้งแรก. มากขึ้นถึง xx. พวกเขาเชื่อว่าข่าวลือว่าในเยาวชนของนิกโคโย่หันไปใช้ความช่วยเหลือจากศัลยแพทย์ที่ทำให้เขาดำเนินการเพื่อเพิ่มความยืดหยุ่นของมือ. ตอนนี้เรารู้ว่ามีแนวโน้มมากที่สุดเขามีหน้าที่ต้องเสียเปรียบทางพันธุกรรมที่หายาก.
เป็นครั้งแรกที่ทักษะของ Paganini กับ Martan Syndrome ถูกระบุโดยแพทย์อเมริกัน Mairoon Schenfeld ในบทความที่ตีพิมพ์ใน «วารสารสมาคมการแพทย์อเมริกัน». เขาระบุว่าคำอธิบายของการปรากฏตัวของ Paganini - หนังสีซีด, ดวงตาที่ปลูกลึก, ร่างกายบาง, การเคลื่อนไหวที่อึดอัดใจ, «คนธรรมดา» นิ้วมือ - ตรงกับคำอธิบายของการปรากฏตัวของคนที่มีโรคมาร์ทตัน. อย่างที่คุณรู้ในตอนท้ายของชีวิตของฉันนักดนตรีที่ยอดเยี่ยมเกือบจะสูญเสียเสียงเกือบ. นี่คือใบรับรองพิเศษในความโปรดปรานของความจริงที่ว่า Paganini มีอาการ Martan เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนรุนแรงของโรคนี้คือเสียงแหบที่แข็งแกร่งหรือแม้กระทั่งการสูญเสียเสียงที่เกิดจากอัมพาตของเส้นประสาทอ่อนโยนบน.
ไดอารี่ที่เก็บรักษาไว้ของแพทย์ที่ปฏิบัติต่อ Paganini. การบันทึกที่ทำในนั้นเป็นการยืนยันอาการคลาสสิกของกลุ่มอาการของ Marfan: การเพิ่มเป็นโรคที่แสดงออกอย่างชัดแจ้ง, «นก» การแสดงออกทางสีหน้า, กะโหลกแคบ, ที่ยื่นออกมาหรือตัดคาง, ดวงตาที่มี gluers สีน้ำเงิน, จม, disporthortion ในขนาดของร่างกายและแขนขาแปรงและเท้ามีความยาว «มีรูปทรงสไปเดอร์» นิ้วมือ. มันไม่น่าแปลกใจที่ไม่เพียง แต่เกมของ Paganini แต่ลักษณะที่ผิดปกติของเขาสร้างความประทับใจให้กับโคตรของเขาให้กำเนิดในครั้งเดียวตำนานที่คิดไม่ถึงเกี่ยวกับนักดนตรี.
ควรสังเกตว่าซินโดรมของ Marfan เองไม่ได้มีความเป็นของกำนัลทางดนตรี. ด้วยข้อยกเว้นของ Paganini ในบรรดาผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการนี้ไม่มีนักดนตรีที่โดดเด่น. สำหรับ Paganini โรคนี้ให้ความสามารถด้านเทคนิคที่ยอดเยี่ยมแก่เขาเท่านั้น ต้องขอบคุณความสามารถที่ดีและการทำงานหนักของเขายังเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของ Martan.
แน่นอนคุณจำได้อีกสองคนที่มีชื่อเสียงยาวอึดอัดใจและมีความสามารถ «nosecha». นี่คือ Charles de Gaulle และรากของ Ivanovich Chukovsky. ธรรมชาติที่ใช้งานของประธานาธิบดีในอนาคตของฝรั่งเศสนั้นแสดงออกมาอย่างสดใสในเยาวชนว่าเพื่อนร่วมงานของเขาหลายคนในกองทัพจนกระทั่งสงครามโลกครั้งที่สองจากนั้นก็อ่านเขาเข้าสู่ GeneralsSimises. หัวหน้าของ De Gaulle สูงตระหง่านอยู่เหนือทะเลของสังกะรังและผู้ทดสอบทหารเดินขบวน. ในเวลาเดียวกันนั่งอยู่ที่โต๊ะเขาดูเหมือนคนธรรมดามาก. ความลับครอบคลุมในการเพิ่มที่ไม่สมส่วนดังนั้นลักษณะของอาการของ Marfan.
เหนือสิ่งอื่นใดในฝูงชนเป็นที่ชื่นชอบของเด็ก ๆ «บินติดตาม», «moydodyra» และ «แมลงสาบ». มันเติบโตยาวนานชายหาดที่มีความยาวมากที่สุดและการกระโดดโดยรวมของร่างถูกเล่นซ้ำ ๆ ในการ์ตูน. «ฉันทำงานตลอดชีวิตของฉัน. ไม่ชอบ! เป็นแทรคเตอร์!» - ฉันเขียนเกี่ยวกับตัวเองรากของ Ivanovich. และมันก็เป็นเช่นนั้นแม้ว่าประสิทธิภาพของไททานิคของเขาสำหรับผู้อ่านบทกวีของเด็กจำนวนมากไม่คุ้นเคยกับบทความและการแปลพิเศษมากมายของเขายังคงซ่อนอยู่. เช่นเดียวกับ Hans Christian Andersen, Chukovsky ทำใหม่ซ้ำทุกบรรทัด. «ฉันไม่เคยดูกับคนอื่นกับงานดังกล่าวโดยเทคนิคพระคัมภีร์เอง», - เขาสังเกตเห็นเกี่ยวกับตัวเอง.
จากโคตรของเรา Martan Syndrome อาจประสบกับนักชีววิทยา.ใน. nikolsky. ในตอนท้ายของจุดสิ้นสุดของมหาวิทยาลัยมอสโกเขามีงานพิมพ์ห้าใบ. ในช่วงบ่ายของการทำงานจำนวนสิ่งพิมพ์ที่พิมพ์เกินกว่า 300 และในหมู่พวกเขามีประมาณสิบเล่ม. ประสิทธิภาพที่น่าทึ่งเช่นนี้สามารถอวดดีได้ทุกคนแม้แต่นักวิทยาศาสตร์ที่มีความสามารถมาก! เป็นไปได้ไหมที่จะโต้แย้งว่าความผิดปกติใด ๆ เนื่องจากยีนเนื่องจากยีนที่เป็นอันตราย?
