neurofibromatosis - ยังไม่ได้ศึกษาโรคอย่างเต็มที่. ดังนั้นวันนี้ไม่มีการรักษาที่รุนแรงสำหรับโรคนี้. อย่างไรก็ตามบางสิ่งเกี่ยวกับล่องเรือนี้ยาสมัยใหม่ยังคงรู้. สิ่งที่แน่นอนผู้เขียนบทความนี้จะตอบ.
เนื้อหา
ยีนกลายพันธุ์
ประเภท neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมระบบที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งแผลของผิวหนังและระบบประสาทหนึ่งในโรคของมนุษย์ที่พบมากที่สุดที่เกิดขึ้นไม่น้อยกว่า 1: 3000 - 1: 4000 ประชากร.
โรคเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า «nf1» ในโครโมโซม 17Q. ผู้ชายและผู้หญิงประหลาดใจเท่า ๆ กัน. ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณี - เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่.
โรคนี้โดดเด่นด้วยหลักสูตรที่ก้าวหน้าความถี่สูงของภาวะแทรกซ้อนรวมถึงการนำไปสู่ความตาย (การพัฒนาความล้มเหลวของหัวใจและหลอดเลือดเนื่องจากความผิดปกติของโครงกระดูกที่รุนแรง, การเกิดใหม่ร้ายของ neurofibrom (เนื้องอกเส้นประสาท) เป็นต้น.).
ไม่รู้จักกลไกการพัฒนาอาการทางคลินิก. มีข้อเสนอแนะที่ยีน «nf 1» เข้าสู่กลุ่มของยีนที่ครอบงำเนื้องอก.
เกี่ยวกับการพัฒนาของ Neurofibrom รู้น้อย. เป็นครั้งคราวจำนวนและขนาดของพวกเขากำลังเติบโตในการตอบสนองต่อแรงจูงใจต่าง ๆ ซึ่งเป็นสถานที่นำที่ถูกครอบครองโดย:
- การปรับโครงสร้างของฮอร์โมนของร่างกาย,
- Puberta (ช่วงวัยแรกรุ่น),
- การตั้งครรภ์หรือหลังคลอดบุตร,
- การบาดเจ็บที่ถ่ายโอน,
- โรคโซมาติกที่รุนแรง.
เกี่ยวกับการรักษา neurofibromatosis
ด้วยการขยายตัวของสเปกตรัมของบริการทางการแพทย์เชิงพาณิชย์และเครื่องสำอางที่เสนอจำนวนการอุทธรณ์ของผู้ป่วยที่แสดงถึงการเกิดขึ้นของเนื้องอกใหม่ (Neurofibrom ใน Neurine, Shwann) หลังจากที่เรียกว่าการแทรกแซงกล้าหาญเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ. เรากำลังพูดถึงการกำจัดเนื้องอกด้วยวัตถุประสงค์การวินิจฉัยหรือการรักษาของวิธีการต่าง ๆ รวมถึงด้วยความช่วยเหลือของการตัดตอนผ่าตัด.
ภาวะแทรกซ้อนยังสามารถนำไปสู่การแต่งตั้งขั้นตอนกายภาพบำบัดในการรักษาโรคโซมาติกต่าง ๆ การแก้ไขความผิดปกติของโครงกระดูก (ทุกชนิดของ scoliosis, กระดูกหัก) และความผิดปกติทางประสาทและกล้ามเนื้อ (บ่อยครั้งที่การนวดด้วยเหตุผลต่าง ๆ ได้รับการแต่งตั้งเด็กดูแลเด็ก, เมื่อ การวินิจฉัยประเภทที่ฉัน neurofibromatosis มักเป็นไปไม่ได้สำหรับการขาดอาการทางคลินิก). แต่บ่อยครั้งที่โรคดำเนินไปและบนพื้นหลังของความเป็นอยู่ที่ชัดเจน. สถานการณ์มีความซับซ้อนจากความจริงที่ว่าแพทย์ไม่มีโอกาสระงับการพัฒนาของโรค.
ภารกิจหลักของการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ดูเหมือนว่าจะพัฒนาวิธีการรักษาโรคประสาทของ neurofibromatosis ฉันจึงช่วยยับยั้งการเกิดขึ้นของการเกิดขึ้นใหม่และการเจริญเติบโตของเนื้องอกที่มีอยู่รวมถึงป้องกันการพัฒนาภาวะแทรกซ้อน.
ในปัจจุบันสำหรับการรักษาโรคนี้ทั้งในต่างประเทศและในรัสเซียวิธีการรักษาด้วยอาการถูกนำมาใช้เช่นตัวอย่างเช่นการผ่าตัดของเนื้องอกการแก้ไข Kifoscolyiosis หรือการรักษาด้วยรังสีของ Neurofibibibibibibiby ของอวัยวะภายใน. นอกจากนี้นักวิทยาศาสตร์ในตะวันตกยังเข้มข้นในความเป็นไปได้ของการรักษาตามสาเหตุนั่นคือวิศวกรรมพันธุศาสตร์. โดยเฉพาะอย่างยิ่งไปไกลทิศทางนี้มีความก้าวหน้ามาตั้งแต่การเปิดตัวของยีนกลายพันธุ์และถอดรหัสผลิตภัณฑ์หลัก - neurofibromine ในปี 1990; กองทุนขนาดใหญ่ได้รับการจัดสรรเพื่อการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับปัญหานี้.
