ชีวิตกับ phenylketonuria, โรคทางพันธุกรรม, phenylketonuria

ลูกน้อยของคุณค้นพบ Phenylketonuria? แม้ว่าโรคนี้สามารถพัฒนาในภาวะสมองเสื่อมการวินิจฉัยนี้ไม่ใช่ประโยค. ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายสามารถหลีกเลี่ยงได้. เรียนรู้เรื่องราวของ Phenylketonuria หนึ่งและคุณจะเข้าใจ - อย่างไร.

เนื้อหา

จุดเริ่มต้นของชีวิตใหม่

การวินิจฉัย - Phenylketonuria

วิธีการอยู่กับ phenylketonuria

ไปสู่อนาคต - ด้วยความหวัง

จุดเริ่มต้นของชีวิตใหม่

ในวันที่ห้าแม่และลูกชายอยู่ที่บ้านแล้วและชีวิตใหม่ก็เริ่มขึ้น,
ผู้ใต้บังคับบัญชาต่อความต้องการและความต้องการของ iGorka เล็กน้อย. ความยุติธรรม
เห็นแก่ควรบอกว่าทารกสงบมากและ Lida
จัดการกับเขาโดยไม่มีความช่วยเหลือ. สิ่งที่ไม่คาดคิดกลายเป็น
การโทรศัพท์ที่ได้รับเชิญจาก Lida กับลูกในการตรวจเลือดและ
ให้คำปรึกษากับแพทย์พันธุศาสตร์. หมอถามรายละเอียดเกี่ยวกับสุขภาพ
ผู้ปกครองของ Igorka และญาติสนิทโดยเฉพาะอย่างยิ่งสนใจ
การปรากฏตัวในทั้งครอบครัวของเด็กที่มีข้อบกพร่องทางจิตใจ. Lida กับแรงงาน
จำได้ว่าญาติไกลที่เห็นครั้งเดียวในวัยเด็ก,
เมื่อยายพักอยู่ในหมู่บ้าน.

ผู้หญิงคนนั้นเป็นเวลาสิบปีเธอประสบภาวะสมองเสื่อมตั้งแต่แรกเกิด,
จากนั้นก็หายไปที่ไหนสักแห่งและ Lida ไม่สามารถเข้าใจตอนนี้การเชื่อมต่อคืออะไร
ระหว่างผู้หญิงคนนั้นกับอิกอร์ที่รักของเธอ. จากการสนทนาเพิ่มเติมของ Lida
เรียนรู้ว่าทารกแรกเกิดทั้งหมดในโรงพยาบาลใช้เลือดจากส้นเท้า
การตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในช่วงต้น - Phenylketonuria,
โดดเด่นด้วยภาวะสมองเสื่อมก้าวหน้า. ทดสอบ iGorka สำหรับสิ่งนี้
โรคกลายเป็นบวกและเขาต้องทำซ้ำ
สำรวจเพื่อให้ในกรณีที่ยืนยันการวินิจฉัยเพื่อเริ่มต้น
การรักษาทันเวลา.

การวินิจฉัย - Phenylketonuria

ชีวิตกับ phenylketonuria ราวกับว่าคำพูดของแพทย์ความหมายซึ่งไม่สามารถเข้าใจได้กับ Lida. เธอรู้สึกว่าความโชคร้ายถูกซื้อจากที่เขาควรจะบันทึก. Lida ตื่นขึ้นมาเฉพาะเมื่อหมอที่ทำซ้ำแล้วซ้ำอีกว่าเด็กจะต้องได้รับการเสนอจากหน้าอกและแปลเป็นอาหารพิเศษ. ก่อนที่จะวินิจฉัยขั้นสุดท้ายแพทย์แนะนำให้ใช้สารผสมเทียมตามโปรตีนถั่วเหลืองไฮโดรไลเซท - «izomil» หรือ «ปรีดา» และเชิญแผนกต้อนรับหลังจากได้รับผลการวิเคราะห์เลือดอีกครั้ง. ใส่ทั้งวันและตลอดทั้งคืน Lida เริ่มดำเนินการอย่างเด็ดขาดตำราที่เลื่อนออกไปและไดเรกทอรีทางการแพทย์และหลังจากนั้นไม่กี่วันที่เขารู้เกี่ยวกับ Phenylketonuria. Phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กได้รับจากสุขภาพดี แต่เป็นผู้ให้บริการของพยาธิวิทยาของยีนของผู้ปกครอง.

สำหรับกิจกรรมที่สำคัญปกติคนต้องการกรดอะมิโนที่ขาดไม่ได้ที่เข้าสู่ร่างกายด้วยอาหารโปรตีน. หนึ่งในกรดอะมิโนเหล่านี้ - Phenylalanin ซึ่งแบ่งภายใต้อิทธิพลของเอนไซม์ที่มีชื่อที่ยากต่อการสึกหรอ. หากเด็กเกิดมาหากไม่มีเอนไซม์นี้ Phenylalanine สะสมในเลือดและผลิตภัณฑ์ที่แตกแยกที่ไม่สมบูรณ์ที่มีอิทธิพลต่อสมองที่สะสมอยู่.

ในโรงพยาบาลคลอดบุตรตัวอย่างจะดำเนินการเผยให้เห็นการปรากฏตัวของกรดฟีนลปิโตรกรดในปัสสาวะของทารกแรกเกิด. แต่การทดสอบง่าย ๆ นี้อาจไม่ให้ผลลัพธ์ในเชิงบวกในวันแรกของชีวิต. การทดสอบที่แม่นยำยิ่งขึ้นนั้นขึ้นอยู่กับการกำหนดระดับของฟีนิลลานินินในเลือด. เลือดฝอยหลายหยด (จากส้นเท้า) วางบนกระดาษกรองและส่งไปยังห้องปฏิบัติการ. ระดับของ Phenylalanine ในผู้ป่วยสามารถปรับปรุงได้หลังจากเกิด 4 ชั่วโมงหลังคลอด.

หากผลการทดสอบบ่งบอกถึง FKU เด็กจะถูกแปลทันทีเป็นอาหาร Phenylalanine ที่ต่ำพิเศษ. ด้วยวิธีนี้เท่านั้นที่สามารถป้องกันได้จากการพัฒนาของการด้อยกว่าจิตที่ลึกซึ้งและความพิการของเด็กเพื่อให้แน่ใจว่าการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจปกติ.

วิธีการอยู่กับ phenylketonuria

อาหารอาหารเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพเพียงอย่างเดียวในการรักษา FCU. จากอาหารของผู้ป่วยมีความจำเป็นต้องกำจัดผลิตภัณฑ์ที่มีปริมาณโปรตีนสูง. แต่ชีวิตที่ไม่มีโปรตีนเป็นไปไม่ได้เพราะมันเป็นวัสดุพลาสติกที่อวัยวะทั้งหมดกำลังถูกสร้างขึ้น.

ดังนั้นเมื่อนักวิทยาศาสตร์ชีวเคมีได้รับโปรตีนไฮโดรไลเซตปราศจากฟีนลาลันเนน - Berfopen หน้าใหม่เปิดในประวัติศาสตร์ของ Phenylk-Tonurium. และเด็กหลายพันคนมีโอกาสที่จะเติบโตเพื่อสุขภาพที่ดีไม่ล้าหลังคู่แข่งของพวกเขาด้วยการแลกเปลี่ยนกรดอะมิโนปกติ. ปัจจุบันมีการผลิตผลิตภัณฑ์การรักษาเฉพาะที่ให้เด็กในส่วนประกอบพลังงานโปรตีน. นี่คือ «apolylak», «tetrafen», «triamphen», «Fa-nilfrey», «lofenalak», «นวล», «เกี่ยวกับ Lactanal», เช่นเดียวกับผักที่มีความเชื่อต่ำหรืออาหารกระป๋องและกุ้งอาหารกระป๋องอุดมไปด้วยวิตามินและเกลือแร่เพื่อปัดฝุ่น.

ขึ้นอยู่กับแป้งของพืชซีเรียล (ข้าวสาลีและข้าวโพด) ผลิตภัณฑ์ Desalted ถูกสร้างขึ้นซึ่งจะอำนวยความสะดวกในการรวบรวมอาหารสำหรับเด็กที่กำลังเติบโต: ขนมปัง Shywell, คุกกี้, พาสต้า, วุ้นเส้น, ธัญพืชเทียม, มูส. ข้อ จำกัด ในอาหารไม่เกี่ยวข้องกับไขมันและคาร์โบไฮเดรต. เด็กได้รับบรรทัดฐานอายุของไขมันเนื่องจากน้ำมันและน้ำมันพืชมีความโดดเด่นของส่วนแบ่งของหลัง. น้ำมันพืชมีผล choleretic มีผลยาระบายเพิ่มคุณสมบัติฆ่าเชื้อแบคทีเรียของน้ำดีและยังมีกรดไขมันไม่อิ่มตัวเชิงซ้อนที่มีผลประโยชน์ต่อการพัฒนาระบบประสาท. แหล่งที่มาของคาร์โบไฮเดรต: ผัก, ผลไม้, น้ำตาล, crashmhotosoder ผลิตภัณฑ์ผลิต - อนุญาตให้คุณทำอาหารของเด็กที่มีความหลากหลายอร่อยและมีคุณค่าทางโภชนาการ.

เด็กควรได้รับวิตามินและเกลือแร่ธาตุเพียงพอที่จะสร้างโภชนาการที่สมบูรณ์แบบที่สุด. เงื่อนไขที่ขาดไม่ได้คือการปฏิบัติตามอย่างถี่ถ้วนกับอาหารการให้อาหารการให้อาหารและการกำหนดระดับของฟีนิลแมนน์ในเลือดบ่อยครั้ง.

ความสำเร็จของการรักษาขึ้นอยู่กับความเข้าใจในความรับผิดชอบต่อชะตากรรมของเด็ก. น่าเสียดายที่บางครั้งพ่อแม่ขยายอาหารตามธรรมชาติขัดจังหวะในขณะที่หรือหยุดโดยไม่ต้องคิดถึงผลที่ตามมา. ในเลือดระดับของ Phenylalanine เพิ่มขึ้นทันทีกรดฟีนลปิราดิกปรากฏในปัสสาวะซึ่งบ่งบอกถึงการเพิ่มขึ้นของกระบวนการทางพยาธิวิทยา.

การหยุดพักในการรักษาอย่างรุนแรงช่วยลดโอกาสของความสำเร็จและเมื่ออาหารกลับมาทำงานต่อมันจะไม่ให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก. อาหารที่เข้มงวดในช่วง 5-6 ปีแรกเป็นเรื่องยากที่จะพกพาเด็กและการขนส่งสินค้าทางจิตวิทยาที่รุนแรงอยู่บนไหล่ของผู้ปกครอง. พยายามค้นหาคำที่จำเป็นและอธิบายให้เด็ก ๆ ว่าทำไมคุณสามารถกินไส้กรอกและนาตาชา - เค้กและเป็นไปไม่ได้. บ่อยครั้งที่การชี้แจงเหล่านี้เป็นสาเหตุของการหยุดชะงักประสาทหดหู่ดังนั้นความช่วยเหลือของนักจิตวิทยาจึงไม่เพียง แต่ต้องใช้กับเด็กเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพ่อแม่ของเขา.

หลังจาก 6 ปีอาหารค่อยๆขยายตัว แต่การควบคุมระดับของฟีนิลพาเลเนนยังคงอยู่. ด้วยอายุเด็กเข้าใจสิ่งที่แตกต่างจากคนอื่น ๆ และสามารถปฏิเสธผลิตภัณฑ์ที่ต้องห้ามได้แม้ว่าจะไม่มีข้อ จำกัด ที่รุนแรงเช่นนี้.

ไปสู่อนาคต - ด้วยความหวัง

ด้วยความช่วยเหลือของคำแนะนำทางการแพทย์และพันธุกรรมความเสี่ยงของการกำเนิดของเด็กผู้ป่วยสามารถลดลงเป็นศูนย์. ขณะนี้เป็นไปได้ที่จะระบุเครื่องกำเนิดไฟฟ้าพยาธิสภาพเพื่อความคิดและการวินิจฉัยโรคในระยะแรกของการตั้งครรภ์.

สำหรับการรับคนต่อไปกับแพทย์ของ Lida ชะตากรรมของโชคชะตาได้เตรียมและทน: Phenylketonuria ได้รับการยืนยันลูกชาย. หมอพูดคุยในรายละเอียดเกี่ยวกับกฎของการให้อาหารจำเป็นต้องควบคุมเนื้อหาของฟีนิลลาลันเนนในเลือดและแนะนำให้ทำความคุ้นเคยกับครอบครัวที่เด็กดังกล่าวมีการเติบโตที่จะไม่อยู่คนเดียวกับโรค แต่เพื่อให้สามารถ สื่อสารกับผู้ที่ประสบความสำเร็จดังกล่าวเพื่อให้ได้รับคำแนะนำในทางปฏิบัติและการสนับสนุนทางศีลธรรม.

Lida ชื่นชมอย่างเต็มที่คำแนะนำของแพทย์ทันทีออกมาจากคณะรัฐมนตรี. การมีหิว Igorek ถ่ายทำอาหารและต้องการอาหารขวดที่มีส่วนผสมจะต้องอุ่นเครื่องและมือไม่มีเพียงพอ. ผู้หญิงนั่งถัดจากความช่วยเหลือของเขาแนะนำความช่วยเหลือของเธอและในขณะที่ Lida อุ่นส่วนผสมแล้วเลี้ยงลูกชายของเขาบอกเกี่ยวกับลูกสาวอายุสิบสี่ปีของเขาที่มีโรคเดียวกันซึ่งกำลังศึกษาอยู่ในโรงเรียนกายภาพบำบัดและคณิตศาสตร์ มีส่วนร่วมในภาษาอังกฤษและไม่เพียง แต่ล่าช้าอยู่เบื้องหลังเพื่อน แต่ไม่เพียง แต่เหนือกว่าคนจำนวนมาก.

Lida มองไปที่หญิงสาวที่ยิ้มแย้มแจ่มใสและไม่ได้ลองอีกต่อไปไม่พบในคำใบ้ของเธอเพียงเล็กน้อย. และแม่ของเธอบอกว่าเขาไม่ควรยอมจำนนต่อความสิ้นหวังเพราะชีวิตยังคงดำเนินต่อไปและทุก ๆ ปีมีผลิตภัณฑ์พิเศษมากขึ้นเรื่อย ๆ และมันจะง่ายกว่าที่จะรักษาอาหารและเด็กคนต่อไปจะเกิดขึ้นเพื่อสุขภาพเช่นเดียวกับเธอ จำเป็นต้องส่งผ่านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและสิ่งที่ผู้หญิงคนนี้พูดและคำพูดของเธอให้นำพลังและความมั่นใจว่าอิกอร์จะเติบโตมีสุขภาพดี.