เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคมาร์ตันมีปัญหาของตัวเอง. มีอันตรายจากการวินิจฉัยที่ไม่เหมาะสมอันตรายจากภาวะแทรกซ้อนปัญหาของการเล่นกีฬา. ดังนั้นบทความนี้เกี่ยวกับปัญหาและวิธีการตัดสินใจของพวกเขา.
เนื้อหา
กรณีที่ให้คำแนะนำ - 15 ปีที่ผ่านมาปวดหัวเรื้อรังและนักบำบัดเชิงลึกที่บันทึกไว้ Christophore. Christophore แล้วอายุ 26 ปี. เขาชอบจักรยานและกีฬาวิ่งจ๊อกกิ้งเป็นระยะทางไกล. ด้วยการตรวจสุขภาพครั้งต่อไปแพทย์มองเห็นผู้ป่วยขายาวและเติบโตยาวนานกว่า 190 เซนติเมตรเล็กน้อยบนนิ้วมือที่ยาวเกินไปเท้าแคบเกินไปหน้าอกโค้งและพูดว่า: «คุณมีชนิดเช่นนี้ถ้าคุณป่วยจากอาการ Marfan». คุณไม่เคยได้ยินโรคนี้. ไม่น่าแปลกใจ. เกี่ยวกับคนไม่กี่คนที่รู้. และอีกคนหนึ่งกำลังทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการของ Marfan 5-10,000 - ประมาณสัดส่วนเดียวกันกับโรคเลือดที่รู้จักกันอย่างกว้างขวาง - โรคโลหิตจางเคียว. ซินโดรม Marfan เป็นเรื่องธรรมดากว่าโรคที่รู้จักกันดีเช่นฮีโมฟีเลียหรือพังผืดฟอง. เกิดจาก MARTHA Syndrome โดยจีโนมกลายพันธุ์. นี่เป็นโรคที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเนื่องจากข้อบกพร่องในโปรตีนที่เรียกว่า Fibrillin.ข้อบกพร่องเกี่ยวกับที่มีปัญหาเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ต่าง ๆ ในยีนขนาดใหญ่มาก. ในความเป็นจริงยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคนี้ซึ่งส่งจากผู้ปกครองไปยังเด็กชายและเด็กหญิง. หากกลุ่มอาการของ Martha มีให้ที่ผู้ปกครองคนหนึ่งความน่าจะเป็นที่จะสืบทอดสำหรับเด็กแต่ละคนคือ 50 เปอร์เซ็นต์. อย่างไรก็ตามในกรณี 25 เปอร์เซ็นต์ Syndrome Marfan ไม่ได้รับการสืบทอด แต่เกิดขึ้นเอง.
แม้ว่าอย่างที่เรากล่าวไว้ยีนซึ่งเป็นโรคขึ้นอยู่กับการทดสอบทางคลินิกที่รู้จักกันดีและเชื่อถือได้สำหรับมันไม่มีอยู่จริง. นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าซินโดรมมาร์ฟาน่าอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่หลากหลายของยีนเดียวกันนี้. จริงบางครั้งพวกเขาผลิตตรวจสอบศรัทธาหากผู้ปกครองมีโรคนี้และหากมีการระบุการกลายพันธุ์ที่กำหนดไว้บางชนิด. อย่างไรก็ตามด้วยผลลัพธ์ที่เป็นบวกของการทดสอบหนึ่งไม่ควร. ตามที่ศีรษะของภาคพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ในมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียสำหรับ 25 ปีที่เขามีส่วนร่วมในกลุ่มอาการของ Marfan อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นอย่างมากและโอกาสของพวกเขาได้รับการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญ.
น่าเสียดายที่คนจำนวนมากที่มีกลุ่มอาการของโรคนี้ไม่ได้สงสัยเกี่ยวกับเขาและมักจะเข้าใจผิดเกี่ยวกับสถานการณ์ทำให้พวกเขาเสียชีวิต - เขากล่าวว่าหัวหน้าคลินิกพิเศษสำหรับผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการ Martan ในซานหลุยส์. หากการวินิจฉัยที่ถูกต้องไม่ได้ทำในระหว่างผู้ป่วยที่เสี่ยงชีวิตตายแล้วในช่วง 30-40 ปีโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากการทำลายของเส้นเลือดใหญ่. ด้วยเหตุนี้เช่นพ่อของหมอคนหนึ่งเสียชีวิตในยุคที่ 46 ซึ่งตัวเองเป็นศัลยแพทย์กระดูกและข้อควรระวัง แต่เขาไม่ได้สงสัยเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของเขา. ของห้าพี่น้องของแพทย์คนนี้มีเพียงเด็กคนเดียวเท่านั้น - พี่ชายของเขา - สืบทอดโรคนี้ แต่เนื่องจากการวินิจฉัยและการดำเนินงานที่ทันเวลาเพื่อทดแทนส่วนที่อ่อนแอของหลอดเลือดแดงใหญ่เช่นเดียวกับวาล์วหลอดเลือดและวาล์วหัวใจ mitral เขาสามารถเป็นผู้นำในชีวิตปกติ.
แต่การออกแรงทางกายภาพไม่ได้มีข้อห้ามเสมอไป. ตัวอย่างเช่นไอเดีย Crystorm เดียวกันที่เพิ่งอายุ 41 ปีเพิ่งกลับมาจากการขี่จักรยานขนาดใหญ่. ตามที่เขาพูดเขาสามารถบิดเหยียบได้สองสามชั่วโมงถ้ามันไปโดยไม่ต้องเร่งรีบมากเกินไป. ในมือของเขาเขาถือจอภาพอย่างต่อเนื่องซึ่งช่วยให้คุณติดตามชีพจรหัวใจและไม่เกิน 110 นัดที่แนะนำโดยแพทย์ต่อนาทีเคลื่อนที่ด้วยความเร็วประมาณ 20 กิโลเมตรต่อชั่วโมง. «ฉันไม่ละเมิดคำแนะนำทางการแพทย์ "เขากล่าวเพราะมันเป็นโอกาสเดียวที่จะมีชีวิตอยู่สำหรับฉัน».
โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีแขนขาที่ต่ำกว่าและขอบเขตของมือตามกฎเกินการเติบโต. นิ้วมือก็ยาวเกินไปและบางกระดูกสันหลังมักจะบิดเช่นเดียวกับ scoliosis, แผ่นเปลือกโลก, เว้าหรือนูน. ผู้ป่วยยังโดดเด่นด้วยน้ำผึ้งมวลกล้ามเนื้อไม่เพียงพอและ flatfoot. พวกเขามีปากแคบขากรรไกรเล็ก ๆ และหัวยาว. ส่วนใหญ่เป็นเหมือง. อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยโรคอย่างถูกต้องนั้นเป็นเรื่องยากมากเนื่องจากคุณสมบัติที่ระบุไว้ในบางครั้งและในคนที่มีสุขภาพดีและพวกเขาไม่ได้อยู่ในผู้ป่วยที่มีโรคมาร์ทตันเสมอไป.
ลักษณะของผู้ป่วยที่มีภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดสองประการคือการสูญเสียมุมมองเนื่องจากการขจัดความคลาดเคลื่อนหรือความคลาดเคลื่อนของเลนส์และจอประสาทตาและการลดลงของเส้นเลือดใหญ่ซึ่งเต็มไปด้วยช่องว่างที่มีปกติในกรณีนี้. ปัญหาทั้งสองนี้บ่งบอกถึงความจำเป็นในการหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายบางประเภท. กล่าวคือเกมกีฬาที่มีการเคลื่อนไหวและการแข่งรถที่คมชัดและการแข่งรถปั่นจักรยานหรือ Sprint Springs ในระยะทางสั้น ๆ ซึ่งจังหวะการเต้นของหัวใจจะเร่งความเร็วมากเกินไป. เพื่อลดความเสี่ยงผู้ป่วยให้ยาดังกล่าวเป็น propranalol ซึ่งช่วยลดภาระในเส้นเลือดใหญ่เนื่องจากการลดลงของความเข้มของการลดกล้ามเนื้อหัวใจ. ระบบหัวใจและหลอดเลือดของผู้ป่วยดังกล่าวการตรวจสอบเป็นประจำทุกปีการลบ echocardiograms ที่แสดงสถานะของเส้นเลือดใหญ่และเปิดปัญหาโรคหัวใจอื่น ๆ.
ผู้ป่วยจำนวนมากที่มีโรค Martan อ่อนแอลงวาล์วหัวใจและพวกเขาจะต้องกินยาปฏิชีวนะก่อนที่จะไปหาหมอฟันหรือภายใต้ขั้นตอนทางการแพทย์อื่น ๆ ซึ่งเป็นไปได้ที่จะเข้าสู่เลือดของสิ่งมีชีวิตที่ติดเชื้อที่มีความสามารถในการเรียกการติดเชื้อหัวใจ.
ในผู้ป่วยดังกล่าวการตรวจสอบการมองเห็นบ่อยและผู้ป่วยได้รับการแนะนำสำหรับความผิดปกติของการมองเห็นเพียงเล็กน้อยจากบรรทัดฐานจะต้องนำไปใช้กับจักษุแพทย์โดยไม่ชักช้าในการดำเนินการทันทีในกรณีที่มีการย้ายเปลือกโลกหรือการปลดปล่อยแผงจอประสาทตาทันที. ในการสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะติดต่อแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาโรค Martan's Syndrome.
