ดาวน์ซินโดร Clanfelter พัฒนาเฉพาะในเด็กชายและมีความเกี่ยวข้องกับการเพิ่ม X-chromosome ส่วนเกิน. อาการหลักของโรคนี้เป็นอาการของ Eunuchoidism การลดลงของความเข้มข้นของฮอร์โมนเพศชายและการลดลงของขนาดของลูกอัณฑะ.
เนื้อหา
แนวคิดของกลุ่มอาการของกลุ่ม clanfelther
โรค Chaninfelter หรือ Dysgenezia ของเมล็ดเมล็ด (การละเมิดการพัฒนาของท่อเมล็ด) ถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1942 โดย Klinfelter เป็นการรวมกันของ Eunuchoidism, Gynecomastia (เพิ่มขึ้นในหน้าอก), ลูกอัณฑะขนาดเล็ก, การขาดการเลือกสเปิร์มและการหลั่งของ follicularity การออกดอกฮอร์โมน.
กลุ่มอาการของโรค Clanfelter เกิดจากความผิดปกติ แต่กำเนิดของโครโมโซมเพศที่ผู้ป่วยมี X-chromosome พิเศษหนึ่งตัวน้อยกว่าสำหรับ X-chromosoma พิเศษมีหลายอย่าง. โดยปกติชุดโครโมโซมอวัยวะเพศปกติในผู้ชายอธิบายว่าเป็น XY.
ด้วยดาวน์ซินโดร Clanfelter ในช่วงเวลาในมดลูกการพัฒนาของลูกอัณฑะเกิดขึ้นตามปกติและเด็กแรกเกิดไม่แตกต่างจากเด็กคนอื่น ๆ จนกระทั่งวัยรุ่น. ในช่วงระยะเวลาของวัยแรกรุ่นขนาดของลูกอัณฑะไม่เพิ่มขึ้นเนื่องจากมันเกิดขึ้นในบรรทัดฐานและลดลง. ไข่มีความหนาแน่นมากขึ้น. พวกเขาจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อปกติที่มีไข่หนักเส้นใยจำนวนเซลล์ที่ผลิตฮอร์โมนเพศของผู้ชายลดลงอย่างรวดเร็ว.
อาการหลักของโรค
ภาวะ hypogonadism เกิดขึ้น (ความล้มเหลวของฟังก์ชั่นของเชื้อโรค). การเจริญเติบโตของกระดูกที่มีความยาวเนื่องจากการขาด Androgens ไม่หยุดและพัฒนา «eornchoid» สัดส่วนของร่างกายที่มีแขนขายาว. Scanty การเจริญเติบโตของเส้นผมในการเจริญเติบโตของเส้นผม pubic ในประเภทหญิง. สมาชิกเพศสัมพันธ์ของขนาดปกติปกติหรือสามารถลดลงได้, ไข่ขนาดเล็ก, ป้อแป้.
ฟังก์ชั่นทางเพศ, การแข็งตัวลดลงจำนวนของอุทาน (น้ำอสุจิ) มีขนาดเล็กการสำเร็จความใคร่จะลดลง. ในผู้ป่วยในภาวะมีบุตรยาก. ผู้ป่วยบางรายที่มีกลุ่มโรค Clanfelter ตอบสนองความผิดปกติทางจิต. ผู้ป่วยมักจะหลีกเลี่ยงการดูแลทางการแพทย์และยืนยันว่าพวกเขามีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์. พวกเขามีพฤติกรรมต่อต้านสังคม.
Chaninfelter Syndrome สามารถรวมกับโรคระบบอื่น ๆ โรคเบาหวานน้ำตาลโรคต่อมไทรอยด์โรคปอด nonspecific เรื้อรัง.
การวินิจฉัยและการรักษาโรค
การวินิจฉัยโรค Clinfell ถูกกำหนดบนพื้นฐานของการร้องเรียนลักษณะและลักษณะของผู้ป่วยไม่มีลูกอัณฑะในระหว่างการตรวจเต้าและการตรวจอัลตร้าซาวด์. ในเลือดของผู้ป่วยลดระดับฮอร์โมนเพศชาย. ยืนยันการวินิจฉัยการศึกษาทางพันธุกรรม.
การรักษาโรคนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อฟื้นฟูระดับฮอร์โมนของผู้ชายในร่างกาย. เพื่อจุดประสงค์นี้การเปลี่ยนแอนโดรเจนการบำบัดทดแทน - ฮอร์โมนเพศชาย (Sustanon, Testanat). ในขั้นต้นมีการกำหนดขนาดใหญ่เมื่อถึงเอฟเฟกต์เชิงบวกปริมาณจะลดลง. ภาวะมีบุตรยากในผู้ป่วยดังกล่าวรักษาไม่หาย.
