Turner-Sherechevsky Syndrome เป็นโรคโครโมโซมซึ่งโดดเด่นด้วยความผิดปกติของการพัฒนาทางกายภาพการเจริญเติบโตต่ำและความยุ่งเหยิงทางเพศ. การพัฒนาของโรคมีความเกี่ยวข้องกับการละเมิดโครงสร้างของ X-chromosome ทางเพศ.
เนื้อหา
แนวคิดของซินโดรมเทอร์เนอร์เชอร์เชชันสกี้
SHEREZHEVSKY-Turnner - โรคโครโมโซมพร้อมกับความผิดปกติของการพัฒนาทางกายภาพความอ่อนโยนและความยุ่งเหยิงทางเพศ.
เป็นครั้งแรกที่โรคทางพันธุกรรมนี้อธิบายไว้ในปี 1925. NS. แต่. Shereshevsky ผู้เชื่อว่าเป็นเพราะการพัฒนาต่อมอวัยวะเพศและสัดส่วนด้านหน้าของต่อมใต้สมองและรวมกับข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของการพัฒนาภายใน. ในปี 1938. เทอร์เนอร์ได้รับการจัดสรรลักษณะอาการของโรคนี้: ความยุ่งเหยิงทางเพศ, พื้นผิวผนังพับบนพื้นผิวด้านข้างของคอและการเสียรูปของข้อต่อข้อศอก.
การเชื่อมต่อที่ชัดเจนกับการเกิดขึ้นของกลุ่มอาการของโรค Sherchezhevsky ที่มีอายุมากขึ้นและไม่ได้ระบุโรคของผู้ปกครอง. อย่างไรก็ตามการตั้งครรภ์มักจะมีความซับซ้อนโดยการเกิดพิษภัยคุกคามจากการคลอดก่อนกำหนดและแรงงานมักจะคลอดก่อนกำหนดและพยาธิวิทยา. คุณสมบัติของการตั้งครรภ์และการคลอดบุตรจบลงด้วยการเกิดของเด็กที่มีอาการของ SHEROSEVSKY SYNDROME ที่เป็นผลมาจากพยาธิสภาพผลไม้โครโมโซม. การละเมิดการก่อตัวของต่อมเพศในช่วงซินโดรมเทอร์เนอร์ - Sherchesevsky เกิดจากการขาดหรือข้อบกพร่องโครงสร้างของโครโมโซมเพศหนึ่ง (X-chromosome).
อาการของเทอร์เนอร์ - shereeshevsky
เซลล์เพศเบื้องต้นของตัวอ่อนถูกวางในปริมาณปกติเกือบปกติ แต่ในช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์มีการมีส่วนร่วมอย่างรวดเร็วของพวกเขา (การพัฒนาแบบย้อนกลับ) และตามเวลาของการเกิดของเด็กจำนวนรูขุมขนในรังไข่เมื่อเทียบกับบรรทัดฐานคือ ลดลงอย่างรวดเร็วหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์. สิ่งนี้นำไปสู่ความไม่เพียงพอของฮอร์โมนเพศหญิงที่เด่นชัดการด้อยพัฒนาทางเพศในผู้ป่วยส่วนใหญ่ - ถึง amenorrhea หลัก (ไม่มีประจำเดือน) และภาวะมีบุตรยาก. ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นเป็นสาเหตุของการพัฒนาที่ผิดปกติ. นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าการกลายพันธุ์ที่มาพร้อมกับบทบาทบางอย่างในการปรากฏตัวของความผิดปกติเนื่องจากมีเงื่อนไขคล้ายกับกลุ่มอาการของ Turner-Sherchezhevsky แต่ไม่มีพยาธิวิทยาโครโมโซมที่มองเห็นได้และการพัฒนาทางเพศ.
ในกรณีของโรคเทอร์เนอร์ต่อมมีเพศสัมพันธ์มักจะมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แตกต่างกันซึ่งไม่มีองค์ประกอบอียิปด. rudiments ของรังไข่และองค์ประกอบของอัณฑะเช่นเดียวกับ rudiments ของท่อที่ชนะเมล็ด. ข้อมูลทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ ปฏิบัติตามคุณสมบัติของอาการของโรค. การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญที่สุดในระบบกระดูกของกระดูกคือการทำให้กระดูกของฝ่ามือและเท้าสั้นลง aplasia (ไม่มี) phalange ของนิ้ว, การเสียรูปของข้อต่อ ray-tank, osteoporosis (การทำลาย) ของกระดูกสันหลัง. ความชั่วร้ายของหัวใจและเรือขนาดใหญ่จะถูกบันทึกไว้ (หยาบของเส้นเลือดใหญ่, ขาเข้าของท่อ botallian, ขาเข้าของพาร์ทิชัน interventricular, การลดลงของปากของ aorta), ข้อบกพร่องของไต. ยีนระยะห่างถอยของ Daltonism และโรคอื่น ๆ.
สกินพับในบริเวณคอ - นี่เป็นสัญญาณลักษณะของโรค.
ความล่าช้าของผู้ป่วยที่มีโรคเทอร์เนอร์ - Sherosevsky ในการพัฒนาทางกายภาพสังเกตได้ตั้งแต่เกิด. ลักษณะเด่นของอาการของกลุ่มอาการของ Turner-Sherchesevsky ที่เกิดเป็นผิวส่วนเกินบนคอและข้อบกพร่องอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกระดูก - กระดูกและระบบหัวใจและหลอดเลือด, «หน้าสฟิงซ์», Lymphostasis (ซบเซาของน้ำเหลือง, ประจักษ์ทางการแพทย์โดยอาการบวมน้ำขนาดใหญ่). สำหรับทารกแรกเกิดอาการดังกล่าวเป็นลักษณะเป็นความวิตกกังวลทั่วไป, การสะท้อนความบกพร่อง, น้ำพุ, อาเจียน.
ตั้งแต่อายุยังน้อยส่วนหนึ่งของผู้ป่วยสังเกตเห็นความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและการพูดซึ่งบ่งบอกถึงพยาธิวิทยาของการพัฒนาระบบประสาท. คุณสมบัติที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดคือความต่ำ. การเติบโตของผู้ป่วยไม่เกิน 135-145 ซม. น้ำหนักของร่างกายมักจะซ้ำซ้อน.
การพัฒนาทางเพศในเทอร์เนอร์ - Sherchesevsky Syndrome มีความโดดเด่นด้วยความคิดริเริ่มที่แน่นอน. เรามักจะมีสัญญาณเป็น herrodermia (ฝ่อผิวหนังพยาธิสภาพคล้ายกับเก่า) และริมฝีปากเซ็กซี่ขนาดใหญ่, เป้าสูง, การพัฒนาริมฝีปากทางเพศขนาดเล็ก, มุ้งลวดบริสุทธิ์และอวัยวะเพศหญิง, ทางเข้าช่องคลอด. ต่อมนมในผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ได้พัฒนาหัวนมต่ำ. Swatteries Swatteries ปรากฏขึ้นตามธรรมชาติและเกิดขึ้น. มดลูกนั้นด้อยพัฒนา. ต่อมเพศสัมพันธ์ไม่ได้รับการพัฒนาและมักจะแสดงโดยการเชื่อมต่อผ้า.
สติปัญญาในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีซินโดรมเทอร์เนอร์ - Sherheski เก็บรักษาไว้อย่างมือใหม่ในเชิงจิตใจที่แปลกประหลาดกับความรู้สึกสบายเล่นในสถานะทางจิตของผู้ป่วย.
การวินิจฉัยและการรักษาโรค
การวินิจฉัยโรคเทอร์เนอร์จะขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกลักษณะการกำหนดโครมาตินเพศ (สารของนิวเคลียสเซลลูล่าร์) และการศึกษาของ Karyotype (หน้าปัดโครโมโซม). การวินิจฉัยแยกโรคดำเนินการกับ Nanism (คนแคระ) เพื่อยกเว้นการกำหนดเนื้อหาของฮอร์โมนของต่อมใต้สมองในเลือดโดยเฉพาะ Gonadotropins.
ในขั้นตอนแรกการบำบัดคือการกระตุ้นการเจริญเติบโตของร่างกายด้วยเตียรอยด์ Anabolic และยา Anabolic อื่น ๆ. การรักษาควรดำเนินการโดยปริมาณที่มีประสิทธิภาพน้อยที่สุดของเตียรอยด์ anabolic ที่มีช่วงเวลาที่มีการควบคุมทางนรีเวชปกติ. ประเภทหลักของการรักษาด้วยผู้ป่วยคือการสร้างความจริงจัง (การแต่งตั้งฮอร์โมนเพศหญิง) ซึ่งควรดำเนินการจาก 14-16 ปี. การรักษานำไปสู่การปรับตัวของร่างกายของร่างกายการพัฒนาสัญญาณทางเพศที่สองของผู้หญิงปรับปรุงถ้วยรางวัล (โภชนาการ) ของระบบทางเดินอวัยวะเพศช่วยลดกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของระบบที่มีต่อมใต้สมอง. การรักษาควรดำเนินการตลอดการคลอดบุตรของผู้ป่วย.
การคาดการณ์สำหรับชีวิตในซินโดรมเทอร์เนอร์ - Sherchezhevsky เป็นที่นิยมยกเว้นผู้ป่วยที่มีความชั่วร้ายอย่างรุนแรงของหัวใจและเรือขนาดใหญ่และความดันโลหิตสูงไต. การรักษาด้วยฮอร์โมนเพศหญิงทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตชีวา แต่ส่วนใหญ่ของพวกเขายังคงไร้ผล.
นอกจากนี้การรักษา Somatotropin หรือฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ได้ดำเนินการเมื่อเร็ว ๆ นี้.
