โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องในอุปกรณ์ซอฟต์แวร์เซลล์ซึ่งนำไปสู่การเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์ของข้อมูลทางพันธุกรรม. การรักษาโรคทางพันธุกรรมตามอาการ. วิธีการรักษาใหม่คือการบำบัดด้วยยีน.
เนื้อหา
โรคทางพันธุกรรม - โรคการเกิดขึ้นและการพัฒนาซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในอุปกรณ์ซอฟต์แวร์เซลล์ที่ส่งผ่านการสืบทอดผ่านบริเวณ (ไข่และอสุจิ).
พื้นฐานของโรคทางพันธุกรรมคือการละเมิด (การกลายพันธุ์) ของข้อมูลทางพันธุกรรม - โครโมโซม, ยีนและไมโตคอนเดรีย. ดังนั้นการจำแนกประเภทของโรคทางพันธุกรรม:
ในบรรดาโรคทางพันธุกรรมที่พัฒนาเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์กลุ่มย่อยสามกลุ่มแยกแยะ:
- โรคทางพันธุกรรม monogenic
- โรคทางพันธุกรรมของ polygenic
- ความผิดเพี้ยนของโครโมโซม
โรคควรมีความแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความเสียหายของมดลูกที่เกิดจากเช่นการติดเชื้อ (ซิฟิลิสหรือ toxoplasmosis) หรือการสัมผัสกับปัจจัยที่สร้างความเสียหายอื่น ๆ ในทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์.
โรคทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ปรากฏชัดแจ้งทันทีหลังคลอด แต่หลังจากบางครั้งบางครั้งยาวมากเวลา.
โรคทางพันธุกรรม monogenic
โรค monogenic นั้นสืบทอดมาตามกฎหมายของพันธุศาสตร์คลาสสิกของเมนเทล. ดังนั้นสำหรับพวกเขาการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูลช่วยให้คุณสามารถระบุหนึ่งในสามประเภทของมรดก: Autosomal Dominant, Autosomal และ recessive และกาวมรดก.
นี่เป็นกลุ่มที่กว้างที่สุดของโรคทางพันธุกรรม. ปัจจุบันมีการอธิบายมากกว่า 4,000 ชนิดของโรคทางพันธุกรรม monogenic ส่วนใหญ่ที่ค่อนข้างหายาก (เช่นความถี่ของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว - 1/6000).
โรคที่หลากหลายของโรค monogenic ก่อให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมการเกิดขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งควบคุมการสังเคราะห์เอนไซม์และกำหนดการขาดดุลหรือข้อบกพร่องของโครงสร้าง - enzymesopathy.
โรคทางพันธุกรรมของ polygenic
โรค polygenic ได้รับการสืบทอดยาก. สำหรับพวกเขาคำถามเกี่ยวกับการสืบทอดไม่สามารถแก้ไขได้บนพื้นฐานของกฎหมายของเมนเดล. ก่อนหน้านี้โรคทางพันธุกรรมดังกล่าวมีลักษณะเป็นโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม. โรคเหล่านี้รวมถึงโรคเช่นโรคมะเร็ง, โรคเบาหวาน, โรคจิตเภท, โรคลมชัก, โรคหัวใจขาดเลือด, ความดันโลหิตสูงและอื่น ๆ อีกมากมาย.
ความผิดเพี้ยนของโครโมโซม
โรคโครโมโซมเนื่องจากการละเมิดขั้นต้นของอุปกรณ์ทางพันธุกรรม - การเปลี่ยนแปลงในจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม. เหตุผลทั่วไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีแอลกอฮอล์มึนเมาของผู้ปกครองเมื่อเกิดขึ้น («เด็กเมา»). ซึ่งรวมถึงอาการดาวน์แคลลาเฟลเตอร์ Sherchevsky - Turner, Edwards, «แมวร้องไห้» และคนอื่น ๆ.
การวินิจฉัยและการรักษาโรคทางพันธุกรรม
เมื่อเร็ว ๆ นี้ดูเหมือนว่าความถี่ที่ค่อนข้างสูงของโรคทางพันธุกรรมนั้นเกิดจากข้อดีบางอย่าง «การกลายพันธุ์» ในความสัมพันธ์กับปัจจัยของการเลือกตามธรรมชาติหรือด้วย «จูงใจต่อโรค».
การรักษาโรคทางพันธุกรรมรวมอยู่ในการรักษาตามอาการและการบำบัดด้วยยีน.
การรักษาตามอาการ
โรคทางพันธุกรรมมีลักษณะเป็นอาการตามอาการต่าง ๆ และการรักษาของพวกเขาส่วนใหญ่เป็นอาการ. ความผิดปกติของการเผาผลาญแยกต่างหากได้รับการแก้ไขจากการแต่งตั้งอาหารพิเศษที่มีวัตถุประสงค์เพื่อลดสารพิษในร่างกายการสะสมซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบางชนิด. ตัวอย่างเช่นกับ Phenylketonurias สั่งอาหารพิการ.
เพื่อลดทอนอาการของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องข้อบกพร่องในโปรตีนบางอย่างให้ยาฉีดเข้าเส้นเลือดดำเช่นนี้ไม่ก่อให้เกิดการตอบสนองทางภูมิคุ้มกัน. การรักษาด้วยการทดแทนดังกล่าวใช้ในการรักษาฮีโมฟีเลีย, การผสมผสานที่รุนแรงและการผสมผสานอย่างรุนแรง ฯลฯ. บางครั้งสำหรับการชดเชยสำหรับฟังก์ชั่นที่หายไปบางอย่างการปลูกถ่ายไขกระดูกและอวัยวะอื่น ๆ จะดำเนินการ. การรักษาที่มีอยู่ แต่น่าเสียดายที่กรณีส่วนใหญ่ที่มีประสิทธิภาพมีประสิทธิภาพเพียงเล็กน้อย.
การบำบัดด้วยยีน
วิธีการใหม่ที่มีประสิทธิภาพและมุ่งเป้าไปที่การทำลายสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมคือการบำบัดยีน. สาระสำคัญของวิธีการสร้างคือการเปิดตัวยีนปกติในเซลล์ที่ชำรุด.
แนวคิดของการรักษาด้วยยีนประกอบด้วยวิธีที่รุนแรงที่สุดในการต่อสู้กับโรคประเภทต่าง ๆ ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในเนื้อหาทางพันธุกรรมของเซลล์ควรเป็นการประมวลผลโดยตรงกับการแก้ไขหรือการทำลายของสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคและไม่ ผลที่ตามมา.
เนื่องจากความจริงที่ว่าการบำบัดด้วยยีนเป็นทิศทางใหม่ของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์และโรคที่พยายามรักษาวิธีนี้มีความหลากหลายมากแนวทางดั้งเดิมจำนวนมากที่เกิดขึ้นกับปัญหานี้. ปัจจุบันการวิจัยการรักษาด้วยความเก๋งบำบัดมีวัตถุประสงค์หลักในการแก้ไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรม Somatic มากกว่าเซลล์เพศซึ่งเกี่ยวข้องกับปัญหาทางเทคนิคอย่างหมดจดเช่นเดียวกับเหตุผลด้านความปลอดภัย.
