myopathy: อันตราย «การสืบทอด» จากการแต่งงานญาติ

ความเจ็บปวดของมนุษย์ต่างดาว

«เราเป็นพี่น้องสามคน (อายุ 31 ปี, 29 และ 27 ปี) - ด้วยวัยรุ่นที่ฉันต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหนึ่งโรค - ความเสื่อมโทรมของกล้ามเนื้อ. ทั้งสาม - ปิดการใช้งาน. บางทีผู้เชี่ยวชาญจะได้รับการชำระคืนในความโชคร้ายและความช่วยเหลือของเรา.»

«ในเด็ก (อายุ 10 ปี), ความเสื่อมโทรมกล้ามเนื้อดีด้า. แพทย์ไม่มีอำนาจ. ฉันจะขอบคุณสูตรอาหารเคล็ดลับใด ๆ.»

«หลานชาย (3 ปี) ทันใดนั้นเริ่มปฏิเสธขาและเมื่อเวลาผ่านไปมันแย่ลง. แพทย์ใส่วินิจฉัยที่แตกต่างกันและไม่สามารถทำอะไรได้. ช่วยให้คำแนะนำที่ดี.»

สิ่งเหล่านี้เป็นข้อความที่ตัดตอนมาจากจดหมายของคนที่ชนกับการเจ็บป่วยที่ร้ายแรงเช่นนี้เป็นผงาด. myopathy คืออะไร? ลองจำแนกประเภทหลายแผนภูมินี้.

moopathy เป็นตัวแทนกลุ่มของโรคประสาทและกล้ามเนื้อที่ปรากฏตัวเองอ่อนเพลียอ่อนแอของกล้ามเนื้อ, การลดลงของกล้ามเนื้อ, กล้ามเนื้อลีบ. moopathy ขึ้นอยู่กับปัจจัยสาเหตุแบ่งออกเป็นโรคกล้ามเนื้อความก้าวหน้าทางพันธุกรรมความก้าวหน้า, ผิวต่อมไร้ท่อ myopathy (โรคของต่อมหลั่งภายใน) และ metabolic myopathy (ความผิดปกติของการเผาผลาญ).

พูดคุยเกี่ยวกับความเสื่อมโทรมของกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมที่ก้าวหน้า. Myopathy ชนิดนี้โดดเด่นด้วยกล้ามเนื้อลีบเนื่องจากการทำลายเซลล์กล้ามเนื้อเนื่องจากข้อเสียของโปรตีนพิเศษซึ่งเสริมสร้างโครงสร้างของเส้นใยกล้ามเนื้อ. โปรตีนนี้ผลิตขึ้นภายใต้การควบคุมของยีนเซลล์พิเศษซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซมของมนุษย์ที่ 6 และในช่วงที่ข้อบกพร่องของยีนนี้มาถึงการทำลายเซลล์กล้ามเนื้อเซลล์ตามมาอย่างค่อยเป็นค่อยไปตามด้วยเส้นใยกล้ามเนื้อหล่อ.

ยีนที่ชำรุดนี้ได้รับการสืบทอดหากมีการแต่งงานระหว่างญาติ. การเปลี่ยนแปลงของยีนใน 30% ของกรณีเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์นั่นคือในกรณีเหล่านี้การแต่งงานระหว่างญาติ - ทั้ง. โรคนี้สืบทอดมาด้วยความน่าจะเป็น 50% หากผู้ปกครองของเด็กป่วย. มันเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศหญิงและถูกส่งเป็นกฎลูกชายแม้ว่าผู้หญิงจะไม่เจ็บ. ฝ่อกล้ามเนื้อของเข็มขัดไหล่มือหลังเข็มขัดหนังอุ้งเชิงกรานและขา.

ขึ้นอยู่กับการแปลของโรค, อายุความรุนแรงของโรคจัดสรรรูปแบบต่าง ๆ ของกล้ามเนื้อ dystrophy. ดังนั้นรูปแบบเยาวชนของ Erba Rota เกิดขึ้นเมื่ออายุ 10-20 ปีเมื่อฝ่อของกล้ามเนื้อของเข็มขัดไหล่และมือปรากฏขึ้นอย่างไม่น่าเชื่อแล้ว - เข็มขัดหนังอุ้งเชิงกรานและขา. ในขณะที่เดินผู้ป่วยหน้าท้องและบิดหลังหน้าอก. เพื่อโดดเด่นจากตำแหน่งที่โกหกผู้ป่วยจะหันไปทางด้านข้างของเขาและเอนตัวลงบนสะโพกค่อยๆยกร่างกายของเขา. โรคค่อยๆดำเนินต่อไป.

รูปแบบของเด็ก ๆ ของกล้ามเนื้อ dystrophy ของ Ducta เริ่มต้นเมื่ออายุ 3-5 ปีกับฝ่อของกระดูกเชิงกรานกล้ามเนื้อสะโพกด้วยความหนาพร้อมกันของกล้ามเนื้อ oscraconal ของขา (หนาเท็จ). กล้ามเนื้อไหล่ลีบค่อย ๆ ของเข็มขัดไหล่และมือ. เด็กเริ่มเดินกันอย่างเริ่มแรกแล้วเกิดความยากลำบากในการเคลื่อนไหว. หลายคนมีอัตราการเต้นของหัวใจเนื่องจากการเพิ่มขนาดของหัวใจ. ความก้าวหน้าของโรคหรือการไหลของมะเร็งเนื่องจากการตรึงต้นของแขนขานำไปสู่ผลลัพธ์ที่น่าเศร้า. พวกเขาป่วยเป็นผู้ชายส่วนใหญ่ (1 สำหรับ 3000 เกิด). ที่จะแม่นยำยิ่งขึ้นชายและหญิงก็ป่วยเช่นกัน. โรคของ Dosene เท่านั้นที่ปรากฏตัวเองในเด็กผู้ชาย. สาว ๆ เป็นผู้ให้บริการของยีนนี้.

แต่มันเกิดขึ้นและเป็นพิษเป็นภัยสำหรับกล้ามเนื้อ dystrophy (Becker miodastrophy) เมื่อโรคปรากฏตัวเองช้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กที่มีชีวิตชีวา. เป็นเวลาหลายปีพวกเขายังคงรักษาสภาพร่างกายที่น่าพอใจและมีเพียงการเข้าถึงโรคเฉียบพลันและการบาดเจ็บที่หลากหลายนำไปสู่การตรึงการทำให้หมดลงด้วยผลลัพธ์ที่ไม่ดี.

รูปแบบการไหล่ผลกระทบใบหน้าของ Miodyatrophy ที่เรียกว่า Landuzy-Dezhard ซึ่งอาจมีอายุ 6 ถึง 52 ปี (บ่อยครั้งใน 10-15 ปี) และโดดเด่นด้วยความพ่ายแพ้ของกล้ามเนื้อของใบหน้าด้วยฝ่อที่ตามมาอย่างค่อยเป็นค่อยไปของ กล้ามเนื้อของเข็มขัดไหล่ลำตัวและแขนขา. สัญญาณเริ่มต้นของโรคนี้มีเปลือกตาที่ปิดไม่ดีและเป็นที่แห้งแล้งริมฝีปากปิดอย่างเต็มที่ซึ่งสร้างคำพูดที่คลุมเครือและความเป็นไปไม่ได้ของการพองตัวแก้ม. โรคดำเนินต่อไปช้าๆ. เป็นเวลานานผู้ป่วยสามารถเคลื่อนย้ายและรักษาความสามารถในการทำงานและหลังจาก 15-25 ปีกล้ามเนื้อของเข็มขัดกระดูกเชิงกรานของขาจะค่อยๆตบเบา ๆ ซึ่งทำให้ยากต่อการเคลื่อนย้าย.

กลุ่มของการเสื่อมของกล้ามเนื้อโปรเกรสซีฟรองยังได้รับการจัดสรรซึ่งเกิดขึ้นในการเชื่อมต่อกับความเสียหายของเส้นประสาท: ประสาทเทียม, กระดูกสันหลัง miodastrophia ที่เรียกว่ายังคงเป็น amyotrophy.

อิมเมจ Shark-Marie Amyotrophy ซึ่งโดดเด่นด้วยการฝ่ออย่างค่อยเป็นค่อยไปของกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ของการหยุดจะฝ่อกล้ามเนื้อของขาและส่วนล่างของสะโพกและกล้ามเนื้อของส่วนกลางและส่วนบนของสะโพกไม่ได้ การเปลี่ยนแปลงและต้นขาเป็นรูปร่างของขวดที่มีคอเอียงลง. กล้ามเนื้อของมือและปลายแขนจะค่อยๆลีบ. กล้ามเนื้อของลำตัว, เข็มขัดไหล่และใบหน้า. โรคเกิดขึ้นเมื่ออายุ 18-25 ปีค่อยๆดำเนินต่อไปเรื่อย ๆ และมีเสถียรภาพ.

การฝ่อกระดูกสันหลังของกระดูกสันหลัง แต่กำเนิดของ Kugelberg-Vallanger โดดเด่นด้วยการฝ่ออย่างค่อยเป็นค่อยไปของกล้ามเนื้อของมือ, ขา, ปัญญาอ่อนของการพัฒนาจิตใจและร่างกาย, การเสียรูปของกระดูกสันหลัง. โรคนี้ประจักษ์เมื่ออายุ 8-10 ปีและดำเนินการอย่างช้าๆ.

Ayotrofony Progressive of Aran-Duzhen เริ่มต้นที่อายุ 25-50 ปีและแสดงให้เห็นถึงการฝ่อกล้ามเนื้อของแปรง. จากนั้นมือที่เหลือจะค่อยๆตบออกจากนั้นเท้าของร่างกายใน t.ค. กล้ามเนื้อระหว่างซี่โครงซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติทางเดินหายใจจากความตายที่เกิดขึ้น.

Amiotonia พิการ แต่กำเนิด (การลดลงของกล้ามเนื้อเสียง) Oppenheim โดดเด่นด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเนื่องจากการด้อยพัฒนาของพวกเขาและกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นรอง. ในทารกแรกเกิดมันไม่คืบหน้า แต่การติดเชื้อทางเดินหายใจสามารถทำให้เกิดการอักเสบและความตายมาในปีแรกของชีวิต. ด้วยอายุการทำงานของกล้ามเนื้อมอเตอร์ช่วยเพิ่มขึ้น.

การรักษาอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อมีวัตถุประสงค์เพื่อชะลอกระบวนการ Dystrophic (ทำลาย) ในกล้ามเนื้อและแม้กระทั่งการเลิกจ้างของพวกเขา. อย่างไรก็ตามยังไม่พบการรักษาที่รุนแรง. แม้ว่าความหวังจะอยู่ในการบำบัดทาง Genin ซึ่งเริ่มดำเนินการอย่างช้าๆในการปฏิบัติทางการแพทย์.