โรคทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความพ่ายแพ้ของโครงสร้างทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นยีน, โครโมโซมและการกลายพันธุ์ของจีโนม. โรคทั่วไปเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนและโรคโครโมโซมถูกกำหนดโดยการกลายพันธุ์ของจีโนมและโครโมโซม.
เนื้อหา
แนวคิดของโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับระดับขององค์กรของโครงสร้างทางพันธุกรรม, ยีน, โครโมโซมและการกลายพันธุ์ของจีโนมและขึ้นอยู่กับประเภทของเซลล์ - เล่นเกม (การกลายพันธุ์ของเซลล์ทางเพศ) และร่างกาย.
โรคทางพันธุกรรมในความรู้สึกที่เข้มงวดของคำแบ่งออกเป็นสองกลุ่มใหญ่ - ยีนและโครโมโซม. ปฐมกาล - โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่อวัยวะเพศ. โรคโครโมโซมถูกกำหนดโดยโครโมโซมและการกลายพันธุ์จีโนม.
ส่วนของโรคทางพันธุกรรมสำหรับสองกลุ่มนี้ไม่เป็นทางการ. การกลายพันธุ์ของยีนจะถูกส่งจากรุ่นสู่รุ่นต่อไปตามกฎหมายของ Mendel ในขณะที่โรคโครโมโซมส่วนใหญ่ไม่ได้รับการสืบทอดเลย.
โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม
โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจเป็น monogonic (สืบทอดหนึ่งยีน) และ polygenic (สืบทอดยีนหลายชนิด). เพื่อนำไปใช้งานไม่เพียงพอสำหรับรัฐธรรมนูญทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องของแต่ละบุคคล - ต้องการปัจจัยอื่นหรือซับซ้อนของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม, «วิ่ง» การก่อตัวของฟีโนไทป์ Mutant (หรือการรวมตัวของโรค). ด้วยความช่วยเหลือของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีการใช้ความบกพร่องทางพันธุกรรม.
โรคทางพันธุกรรมของเซลล์ร่างกาย
โรคทางพันธุกรรมของเซลล์ร่างกายจะถูกเน้นในกลุ่มโรคทางพันธุกรรมแยกต่างหาก. เหตุผลในการนี้คือการตรวจจับของ Neoplasms การสร้างโครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงในเซลล์ที่ก่อให้เกิดการเปิดใช้งานของ OnCogenes (ยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาเนื้องอกมะเร็ง). การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในวัสดุพันธุกรรมของเซลล์เป็นปัจจัยหลักสำหรับการเติบโตที่ร้ายกาจและสามารถจำแนกเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรม.
วันนี้มีหลักฐานแรกที่มีการระบาดของความผิดปกติ แต่กำเนิดเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกายในช่วงวิกฤตของการพัฒนาของทารกในครรภ์. ดังนั้นกรณีดังกล่าวจึงถือเป็นโรคทางพันธุกรรมของเซลล์ร่างกาย.
เป็นไปได้มากว่ากระบวนการแพ้ภูมิตัวเองและอายุสามารถนำมาประกอบกับหมวดหมู่เดียวกันของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม.
โรคที่เกิดขึ้นจากความไม่ลงรอยกันของแม่และทารกในครรภ์สำหรับแอนติเจน
โรคที่เกิดขึ้นจากความไม่ลงรอยกันของแม่และทารกในครรภ์เกี่ยวกับแอนติเจนพัฒนาเป็นผลมาจากการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันของแม่ต่อแอนติเจนของทารกในครรภ์. เลือดของทารกในครรภ์ในปริมาณเล็กน้อยตกอยู่ในร่างกายของการตั้งครรภ์. หากผลไม้ที่สืบทอดมาจากพ่อของปัจจัยด้านหลังที่เป็นบวกซึ่งไม่ได้อยู่ในแม่เลือดของเรซูเอเซอร์ของแม่นั้นเป็นลบจากนั้นร่างกายก็กำลังตั้งครรภ์ในการตอบสนองของภูมิคุ้มกัน. แอนติบอดีของแม่; เจาะเลือดของทารกในครรภ์ทำให้เขามีภูมิคุ้มกันบกพร่อง. โรคทั่วไปและการศึกษาที่ดีที่สุดของกลุ่มนี้คือโรค hemolytic ของทารกแรกเกิดซึ่งเป็นผลมาจากความไม่ลงรอยกันของเลือดของแม่และทารกในครรภ์.
โดยทั่วไปแล้วกลุ่มนี้เป็นส่วนสำคัญของพยาธิวิทยาและมักพบในการปฏิบัติของนรีแพทย์นรีแพทย์และการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรม.
