ซินโดรม Marfan เป็นโรคที่หายาก แต่อันตรายมาก. เป็นอันตรายไม่ได้อยู่กับปัจจุบัน แต่ตามผลที่ตามมา. โรคนี้สามารถไม่มีอาการได้เกือบเพื่อให้บุคคลนั้นไม่สงสัยผิด แต่อันตรายที่ว่ามันเป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างแท้จริง.
เนื้อหา
MARFAN Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งความผิดปกติของดวงตากระดูกหัวใจและหลอดเลือดถูกสังเกต.ยีนซินโดรมที่โดดเด่นของ Marfan แต่ระดับของการรวมตัวของโรคนี้แตกต่างกัน. ผู้ที่เป็นโรคมาร์ตันมีการเติบโตสูงกว่าเพื่อนส่วนใหญ่และญาติของพวกเขา ระยะห่างระหว่างเคล็ดลับของนิ้วที่หย่ากับมือเกินการเติบโตของผู้ป่วย. นิ้วยาวและบาง. หน้าอกมักจะพิการ: Savy หรือยื่นออกมาไปข้างหน้า. การเคลื่อนไหวที่โดดเด่นในข้อต่อ Flatfoot และ Hump ร่วมกับกระดูกสันหลังโค้ง (Kifoscoliosis) เช่นเดียวกับไส้เลื่อน. ชั้นไขมันมักจะผอม.
มักจะตรงกับอุปสรรคในการเลื่อนของดวงตาทั้งสองข้าง. แพทย์ที่มี ophthalmoscope สามารถมองเห็นขอบของเลนส์ในรูม่านตา. ผู้ป่วยมักตรวจพบสายตาสั้นที่แข็งแกร่ง บางครั้งการปลดจอประสาทตาจอประสาทตากำลังพัฒนา.
จุดอ่อนของผนังของเส้นเลือดใหญ่อาจมาพร้อมกับการขยายตัวที่สำคัญของหลอดเลือดแดงที่สำคัญที่สุดนี้และการก่อตัวของโป่งพอง (ยื่นออกมาในผนังของหลอดเลือด. มันเกิดขึ้นว่าเลือด (การแบ่งชั้นของเส้นเลือดใหญ่) ถูกค้นหาระหว่างเลเยอร์ผนัง; หากโป่งพองแตกหักมีเลือดออกขนาดใหญ่เกิดขึ้น. ในขณะที่เส้นเลือดใหญ่ขยายวาล์วหลอดเลือดที่ตั้งอยู่เมื่อออกจากหัวใจในหลอดเลือดแดงใหญ่เริ่มข้ามเลือด - เกิดการสำรอกหลอดเลือด (เลือดเริ่มไปในทิศทางตรงกันข้าม) หรือขาดวาล์วหลอดเลือด. Mitral Valve ซึ่งอยู่ระหว่าง Atrium ด้านซ้ายและช่องด้านซ้ายสามารถส่งผ่านเลือด เป็นไปได้ที่ว่วหนึ่งเป็นไปได้นั่นคือการโก่งตัวของอวัยวะเพศหญิงกลับมาในห้องโถงซ้าย. ในปอดอาจพัฒนาด้วยถุงของเหลว (ซีสต์). เมื่อซิสต์หยุดพัก pneumothorax เกิดขึ้น - การสะสมของอากาศในพื้นที่ที่ล้อมรอบปอด; การหายใจทำให้มันยาก.
ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่ยากลำบาก. อันตรายหลักคือช่องว่างในกะทันหันที่สามารถนำไปสู่ความตายได้อย่างรวดเร็ว. การแตกของหลอดเลือดมีแนวโน้มมากขึ้นในระหว่างกิจกรรมกีฬาที่ใช้งานอยู่.
วัตถุประสงค์หลักของการรักษาคือการป้องกันภาวะแทรกซ้อนเกี่ยวกับหลอดเลือดและดวงตา. ดวงตาจำเป็นต้องตรวจสอบปีละครั้ง. หากการละเมิดวิสัยทัศน์ใด ๆ กำลังพัฒนาคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Marfan ต้องปรึกษาแพทย์ทันที.
เพื่อป้องกันการขยายตัวและการแบ่งชั้นของ aorta, reserpine หรือ propanol มักใช้ - ยาที่ช่วยลดการปล่อยเลือดจากหัวใจ. หากเส้นเลือดใหญ่ขยายส่วนที่ได้รับผลกระทบในบางกรณีจะถูกนำเสนอเพื่อเรียกคืนหรือแทนที่การผ่าตัดซึ่งให้ผลลัพธ์ที่ดี.
เด็กที่มีอาการ Marfan มักจะเติบโตสูงมาก. ดังนั้นสาว ๆ ที่มีการเติบโตอย่างรวดเร็วเกินไปแพทย์อาจแนะนำฮอร์โมนบำบัด (เอสโตรเจนและ progesterons).
การรักษามักจะเริ่มตั้งแต่อายุ 10 ขวบเพื่อก่อให้เกิดวัยแรกรุ่นก่อนและหยุดการเติบโต.
หากผู้ป่วยที่มีอาการ Marfan ต้องการมีลูกขอแนะนำให้พวกเขาผ่านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งจะช่วยให้การประเมินความเสี่ยงของการสืบทอดของกลุ่มอาการของเด็ก.
