ดาวน์ซินโดรม. วันนี้เด็กเจ็ดคนเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมนี้. มีบทบาทอะไรในพ่อแม่ในภายหลังนี้? มันคุ้มค่าที่จะรบกวนธรรมชาติหรือไม่? วิธีการตรวจสอบกลุ่มอาการดาวน์ไปสู่การคลอดบุตร?
เนื้อหา
«แดดจัด», ดังนั้นเรียกว่าเด็กที่มีอาการดาวน์สำหรับหัวใจเปิดของพวกเขาซึ่งไม่มีสถานที่สำหรับความอาฆาตพยาบาทความอิจฉาและความกลัว. ตามสถิติกองทุน «ข้อเสีย AXT», มีเพียง 2.5,000 ทารกที่มีพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมดังกล่าวปรากฏเป็นประจำทุกปีในรัสเซียและจำนวนทารกแรกเกิดที่มีอาการดาวน์น่าเสียดายเติบโตเมื่อปีต่อปี. อะไรคือเหตุผลที่เล่นการตั้งครรภ์และการคลอดบุตรยอดนิยม? ทำไมยาถึงไม่สามารถย้อนกลับสถานการณ์?
พ่อแม่ของพวกเขาจะมีความผิดหรือไม่?
แม้กระทั่งก่อนที่นักวิทยาศาสตร์จะได้รับการแก้ไขธรรมชาติ «แดด» เด็กที่มีอาการดาวน์มันสังเกตเห็นว่าอายุของแม่มักจะเชื่อมต่อกับการเกิดของเด็กป่วย. อาการ «mongolism», ในฐานะที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ลักษณะพิเศษและการพัฒนาในการพัฒนามักจะมีลูกของแม่ผู้สูงอายุบ่อยขึ้น. ข้อมูลที่ทันสมัยยืนยันการสังเกตเหล่านี้หากความน่าจะเป็นของการเกิดของทารกที่ป่วยในผู้หญิงเมื่ออายุ 20-24 คือ 1 ถึง 1562 เมื่ออายุของแม่ 35-39 ปี −1 ถึง 214 จากนั้นในหมู่ผู้หญิงอายุ 45 ปีทุกครั้งที่มีการปรากฏตัวครั้งที่ 19 «เด็กวัยหัดเดินจากดวงอาทิตย์».
ในสหรัฐอเมริกาตามการสำรวจความคิดเห็นผู้หญิงสี่คนแต่ละคนสร้างครอบครัวและให้กำเนิดหลังจาก 35 ปี. ในรัสเซียสำหรับช่วงเวลาตั้งแต่ปี 1990 ถึง 2000 อัตราการเกิดในหมู่ผู้หญิงอายุ 35-40 ปีเติบโตขึ้นมาครึ่งหนึ่งเมื่อเทียบกับ 25-30 ปีแนวโน้มนี้เป็นผลมาจากโปรแกรมต่อต้านเจ็ท.
ไม่มีใครยกเลิกอายุทางชีวภาพ!
วันนี้ดูแก่กว่าปีของคุณหรือตามอายุยังคงไม่เหมาะสม. เรามุ่งมั่นที่จะรักษาเยาวชนและสุขภาพให้นานที่สุดเราจัดการที่จะตกหลุมรักความรักที่รักและกระตือรือร้นในชีวิตทางเพศ. การกำเนิดของเด็กอายุที่หนึ่งร้อยปีก่อนถือว่าชราตอนนี้มันแทบจะไม่เป็นปกติ. แต่เราปฏิเสธที่จะเชื่อว่า Antijing เล่นกลตลกกับเราและพยายามที่จะไม่สังเกตว่าผู้หญิงสมัยใหม่ให้กำเนิดเด็กที่มีอาการดาวน์.
อายุของผู้หญิงสะท้อนให้เห็นในคุณภาพของวัสดุทางพันธุกรรมเมื่อการกลายพันธุ์ของยีนจำนวนมากสะสมอยู่ในเซลล์อวัยวะเพศ. เพื่อลดความเสี่ยงในการสะสมความผิดปกติของยีนในประชากรของบุคคลธรรมชาติได้ตั้งโปรแกรมการลดลงของผู้หญิงของผู้หญิงที่มีอายุมากขึ้นจนถึงการหยุดทำงานที่สมบูรณ์ของฟังก์ชั่นผู้ปกครองและการโจมตีของวัยหมดประจำเดือน.
ในความปรารถนาของเธอที่จะมีลูกผู้หญิงเอาชนะอุปสรรคใด ๆ. eco, ixi, ยาฮอร์โมน, เพิ่มความเสี่ยงของการทำงานผิดปกติในตัวอ่อน. ทำความเข้าใจกับความร้ายแรงของปัญหาแพทย์นำเสนอไข่ผู้บริจาคผู้หญิงที่เกี่ยวข้องกับอายุ. ในทิศตะวันตกถึง 50% ของการตั้งครรภ์ล่าช้ามีต้นกำเนิดเช่นนี้คู่รักส่วนใหญ่เชื่อว่าสุขภาพของเด็กมีความสำคัญมากกว่าความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมกับแม่ของเขา.
ธรรมชาติของดาวน์ซินโดรม
แม้จะมีความจริงที่ว่าธรรมชาติทางพันธุกรรมของดาวน์ซินโดรมถูกค้นพบในปี 1950., เธอยังคงเป็นปริศนาสำหรับนักวิทยาศาสตร์. เป็นที่ทราบกันดีว่าธรรมชาติ «แดด» เด็ก — ในชุดของโครโมโซมของเซลล์ของพวกเขาด้วยเหตุผลที่เข้าใจไม่ได้ในระหว่างการเจริญเติบโตของไข่โครโมโซมพวกเขาไม่สามารถจ่ายและ Zygota ที่มี trisomy ในคู่ที่ 21 เกิดขึ้นกับตัวอสุจิ.
สันนิษฐานว่าข้อผิดพลาดนี้เกี่ยวข้องกับ «อายุ» การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างพลังงานของไข่. ในสหราชอาณาจักรการทดลองทางคลินิกของวิธีการใหม่เริ่มต้นขึ้นซึ่งจะฟื้นฟูไข่โดยการปลูกถ่ายแกนไปยังไซโตพลาสซึมของผู้บริจาค แต่จนถึงขณะนี้ยังไม่มีใครสามารถป้องกันการพัฒนาของกลุ่มอาการดาวน์.
การวินิจฉัยก่อนหน้านี้: วิธีการตรวจสอบกลุ่มอาการดาวน์?
การคัดกรองพยาธิสภาพทางพันธุกรรมดำเนินการในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์มีวัตถุประสงค์เพื่อระบุกลุ่มอาการดาวน์. การศึกษาการวินิจฉัยหลักคือการทดสอบการตรวจเลือดด้วยอัลตร้าซาวด์และชีวเคมีอย่างไรก็ตามสัญญาณของดาวน์ซินโดรมเป็นทางตรงเท่านั้นดังนั้นเพื่อชี้แจงการวินิจฉัยผู้หญิงถูกส่งไปยัง amniocentsis, cordocentsis หรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorion. ความถูกต้องของวิธีการวิจัยเหล่านี้คือ 99.8% แต่พวกเขาไม่ปลอดภัยสำหรับผู้หญิงและทารกในครรภ์และจัดขึ้นในข้อบ่งชี้ที่เข้มงวด.
โอกาสสูงในการดาวน์ซินโดรมเป็นสาเหตุของการขัดจังหวะการตั้งครรภ์. ในสหรัฐอเมริกาในปี 2000 92% ของผู้หญิงทำจริง แต่ตอนนี้สถานการณ์มีการเปลี่ยนแปลงและการตัดสินใจมักจะเกิดขึ้นเพื่อให้เกิด.
สถิติทั่วไปลดลง แต่มันมีความผิดในการคลอดตัน? ปรากฎว่าไม่มีเด็กป่วย 80% เกิดจากแม่ในการคลอดบุตรด้วยความเสี่ยงขั้นต่ำของการพัฒนาพยาธิวิทยา. บางทีเหตุผลก็คือผู้หญิงที่อายุต่ำกว่า 35 ปีไม่ผ่านการตรวจทางพันธุกรรมในเชิงลึกดังนั้นแพทย์จึงล้มเหลวในการป้องกันไม่ให้ทุกกรณีของเด็กที่มีพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม.
«เด็ก ๆ» — สิทธิในการมีชีวิตอยู่
trisomy — พยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรงมักจะนำไปสู่การเสียชีวิตของตัวอ่อนและการหยุดชะงักของการตั้งครรภ์ในช่วงแรก แต่ไม่ได้อยู่ในกรณีของ trisomy ในโครโมโซมคู่ที่ 21. «เด็ก ๆ» — นี่เป็นกรณีเดียวเมื่อธรรมชาติมอบสิทธิ์ในการมีชีวิต. เหตุผลก็คือโครโมโซมที่ 21 — ที่เล็กที่สุดของโครโมโซมทั้งหมดซึ่งหมายความว่ามีจำนวนเงินขั้นต่ำของวัสดุทางพันธุกรรมแม้ว่ายีนที่ไม่จำเป็น 300-400 นี้ก็เพียงพอที่จะเปลี่ยนชีวิตของกลุ่มอาการของกลุ่มอาการ.
ตระหนักว่าไม่มีการป้องกันโรคดาวน์ซินโดรมแพทย์ใช้ความพยายามสูงสุดเพื่อให้แน่ใจว่า «เด็ก ๆ» เติบโตและพัฒนา. ความชั่วร้ายของระบบหัวใจและหลอดเลือดมักจะมาพร้อมกับซินโดรมดำเนินการเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เพื่อให้เด็กไม่ได้เดินไปรอบ ๆ โรงพยาบาลและมีโอกาสจัดการกับครูและผู้ปกครอง. ชั้นเรียนถาวรความรักการดูแลและการศึกษาที่เหมาะสมทำงานของพวกเขา.
หากก่อนหน้านี้ลักษณะที่ปรากฏในตระกูลของเด็กที่มีอาการดาวน์ได้รับการพิจารณาว่าเป็นโศกนาฏกรรมที่ไม่สามารถแก้ไขได้และใน 85% ของกรณีเด็ก ๆ ออกจากทารกในบ้านที่พวกเขาไม่มีการดูแลและความสนใจที่เหมาะสมคือการตายโดยไม่ถึงหนึ่งปี «แดดจัด» เด็ก ๆ เติบโตและอุ่นพ่อแม่ของพวกเขาด้วยความอบอุ่นทางอารมณ์. ดูเหมือนว่าเรายังมีจำนวนมากที่จะเรียนรู้เกี่ยวกับเด็กที่น่าทึ่งเหล่านี้.
