สิ่งที่ทำให้เกิดโรค Galaktozhemia? อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง? วิธีการปฏิบัติต่อเขา? อ่านในบทความนี้.
เนื้อหา
galaktosemia
โรคนี้อธิบายไว้เป็นครั้งแรกในปี 1908., ในขณะเดียวกันเด็กก็หมดแรงมากเขามีตับและม้ามและในปัสสาวะกาแลคโตสถูกกำหนดซึ่งหายไปทันทีหลังจากอาหารหยุดให้นม.
สาเหตุ
กาแลคโตสเข้าสู่ร่างกายในรูปแบบของน้ำตาลนม (แลคโตส) ซึ่งภายใต้การกระทำของเอนไซม์พิเศษ (Galactose-1-Phosphate-Uridyltransferase) เปลี่ยนเป็นครั้งแรกใน Galactose-1-Phosphate แล้วใน Glycogen.
ด้วย Galactosemia ปริมาณของเอนไซม์แยกกาแลคโตสในตับและในนิทานเลือดแดง (เซลล์เม็ดเลือดแดง) ลดลง (มีเพียง 2 ตัวเท่านั้นที่ถูกดูดซึม—กาแลคโตส 3%). ในตัวเองการขาดเอนไซม์สำหรับโรคไม่ได้เป็นผู้นำ แต่เมื่อผลิตภัณฑ์ Galactose อุ่นนม (Galactose-1-Phosphate) ถูกสะสมในเลือด, ไต, สมอง, ลิ้น, ต่อมหมวกไต, หัวใจ, เลนส์, และมีผลเสียหายต่ออวัยวะและร่างกายโดยรวม.
เนื้อหาของกลูโคส -1- ฟอสเฟตในเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นใน 10—20 ครั้งซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการขนส่งออกซิเจนลดลงใน 20—30 ครั้ง, เนื้อเยื่อหายใจ. ระดับน้ำตาลในเลือดจะลดลงในเลือดซึ่งเป็นสาเหตุของการเจริญเติบโตและการพัฒนาของเด็ก. การสะสมของผลิตภัณฑ์ที่ไม่แยกออกจากการแลกเปลี่ยน Galactose ในตาเลนส์นำไปสู่การพัฒนาต้อกระจก. รูปแบบที่หนักของการไหลของ Galactosemia สามารถเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าร่างกายของเด็กอยู่ภายใต้การกระทำที่สร้างความเสียหายของผลิตภัณฑ์แลกเปลี่ยนกาแลคโตสแล้วมดลูกเมื่อตั้งครรภ์กินนม.
อาการ
ด้วยรูปแบบที่รุนแรงของ Galactosemia อาเจียนพัฒนาไปกับแต่ละนมท้องเสียน้ำหนักตัวจะลดลงอย่างรวดเร็ว. เกือบทุกคนสังเกตเห็นดีซ่าน แต่อาการของมันสามารถผ่านได้เช่นเดียวกับโรคดีซ่านทางสรีรวิทยาสำหรับ 2—3 สัปดาห์หลังคลอดและสามารถประหยัดได้ถึง 8 เดือน. ตับเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ และสามารถบรรลุขนาดใหญ่. ม้ามยังเพิ่มขึ้น แต่น้อย. ท้องจะถูกนำไปใช้และเส้นเลือดขยายจะมองเห็นได้.
เด็ก ๆ กำลังโสดปฏิเสธที่จะกิน. มากกว่า 50% ของกรณีต้อกระจกพัฒนาซึ่งสามารถตรวจพบได้ในตอนท้ายของเดือนแรกของชีวิตของเด็ก. การตอบสนองของเอ็นจะลดลงและเด็กที่ล้าหลังจะเริ่มเก็บหัวของเขา. การรวมลูกตาและแม้กระทั่งการชักสามารถสังเกตได้. รูปแบบที่รุนแรงตามกฎพัฒนาในสัปดาห์แรกและแม้กระทั่งวันของชีวิตของเด็ก. ด้วยเส้นทางแสงของโรคเท่านั้นอาเจียนเป็นไปได้หลังจากนม. ต่อมาตับเพิ่มขึ้นและต้อกระจกจะปรากฏขึ้น. เด็กล้าหลังในมวลชนและการเจริญเติบโตต่อมาเริ่มที่จะทำให้ศีรษะของเขาและนั่ง.
รูปแบบ Galactosemia ของ Galactosemia ที่ไม่มีอาการ (ไม่มีอาการไม่มีอาการ) ซึ่งเป็นโรคที่พบว่าสุ่มด้วยการสำรวจทางชีวเคมีของเลือด. หลังจากนั้นผู้ปกครองสามารถจำได้ว่าเด็กไม่ชอบนมและหลีกเลี่ยงการใช้. มีการอธิบายกรณีเมื่อเด็กเต้านมปฏิเสธนมแม่. อย่างไรก็ตามแม้ในหลักสูตรที่ง่ายผลิตภัณฑ์ของการแลกเปลี่ยนของกาแลคโตสกระทำผิดต่อตับและดังนั้นจึงมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเรื้อรัง.
เพื่อที่จะทำการวินิจฉัย Galactosemia จึงจำเป็นต้องได้รับการยืนยันในห้องปฏิบัติการ. ระดับของกาแลคโตสในเลือดเพิ่มขึ้นเป็น 0.8 กรัม / ลิตร. การใช้วิธีการของ Galactose Chromatography, ปัสสาวะพบในปัสสาวะ. ตัวอย่างที่มีการโหลดกาแลคโตสเพิ่มจำนวนเงินในเลือดเป็นเวลาหลายชั่วโมง 40—50% ของกาแลคโตสมาจากปัสสาวะ. โหลดด้วยกลูโคสให้ปฏิกิริยาปกติ (เส้นโค้งน้ำตาลในเลือดปกติ).
การคาดการณ์ของโรคในการไหลเฉียบพลันนั้นไม่เอื้ออำนวย: ความตายอาจมาหลังจากเกิดจากอาการอ่อนเพลีย (Cachexia) และตับแข็งตับ. หากเด็กยังมีชีวิตอยู่เขาพัฒนาตาบอดเนื่องจากต้อกระจกและภาวะสมองเสื่อมการเสียชีวิตเกิดขึ้นในไม่กี่เดือนจากโรคตับตับ.
การคาดการณ์สำหรับกรณีที่รุนแรงคือการปรับปรุงด้วย Dietherapy ที่มีรูปร่างเบาโรคนี้เข้ากันได้กับชีวิต.
รูปแบบอาหาร
หากการรักษาเริ่มตั้งแต่วันแรกของชีวิตโรคตับแข็งไม่ได้พัฒนาต้อกระจกและ oligomrenia (ภาวะสมองเสื่อม) สามารถหลีกเลี่ยงได้.
หาก Dietherapy เริ่มต้นในภายหลังเมื่อเด็กมีความล่าช้าในการพัฒนาและพยาธิสภาพของตับโรคสามารถหยุดได้เท่านั้นไม่อนุญาตให้เสื่อมสภาพต่อไป. อย่างไรก็ตามไม่จำเป็นต้องนับการกู้คืนอีกต่อไป.
การรักษาดำเนินการเป็นเวลา 3 ปีอาหารพิเศษที่ไม่มีกาแลคโตส. ความซับซ้อนของโภชนาการการรักษาอยู่ในความจริงที่ว่าการกีดกันลูกของน้ำนมแม่ตกจากช่วงแรกเกิด.E. ก่อนที่อาการแรกของโรคจะปรากฏขึ้น. นี่เป็นเพราะภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงซึ่งการพัฒนาไม่มีการรักษาให้หายขาดอีกต่อไป.
เด็กเต้านมให้ส่วนผสมพิเศษโดยไม่มีแลคโตส: Soyaval, Nutramgen (โปรตีนไฮโดรไลเซต, อุดมไปด้วยน้ำมันพืช, ซูโครส, วิตามิน, แร่ธาตุ), แลคโตส. คุณสามารถเตรียมส่วนผสมดังกล่าวตามไข่ที่มีน้ำตาลเนยเทียมและแป้งข้าว.
ในกรณีที่รุนแรง, เปลี่ยนการถ่ายเลือด, พลาสม่า, การรักษาด้วยยาพิเศษ (โพแทสเซียม orotat ถูกกำหนด, ATP, cocarboxylase, วิตามิน). ในกรณีที่โรคดังกล่าวเป็นที่รู้จักในครอบครัวนมเช่นเดียวกับถั่ว, ถั่ว, ถั่ว, ถั่วเหลือง, มันฝรั่งหนุ่ม, โกโก้, ช็อคโกแลต, ตับและผลิตภัณฑ์ย่อยอื่น ๆ ถูกกำจัด.
หลักการอาหารและการบำบัด
-
นัดแรกของอาหารอาหาร (ด้วยการให้อาหารแรกเกิดครั้งแรกหากมีความสงสัยของโรคนี้).
- การปรากฏตัวของน้ำนมหญิงเต็มเปี่ยมไม่บรรจุแลคโตส.
- การรวมในอาหารของเด็กเมื่อมันเติบโตผลิตภัณฑ์ที่ได้รับอนุญาต.
-
การ จำกัด การใช้ผลิตภัณฑ์นมและนมในหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดของเด็กที่มีกาแล็กซเซซึม.
ส่วนประกอบหลักของส่วนผสมที่มีการเคลือบต่ำคือเคซีนโปรตีนนมที่ละลายน้ำได้แห้ง. มันได้มาจากนมพร่องไขมันโดยการตกตะกอนของเคซีนแล้วละลายด้วยเกลือมะนาวกรดและการอบแห้งด้วยการฉีดพ่น.
ส่วนผสมดังกล่าวยังประกอบด้วยน้ำมันข้าวโพดและไขมันจากนมในอัตราส่วน 25:75, ซูโครส, สารสกัดจากมอลต์หรือ Dextrin-Maltose, แป้ง, แป้งสำหรับเด็กและอาหารอาหาร, วิตามิน A, D, E, RR, C, กลุ่ม B, องค์ประกอบมาโคร - และการติดตาม (เหล็กโซเดียมโพแทสเซียมแคลเซียมฟอสฟอรัสแมกนีเซียม).
ส่วนผสม lowlyastic — ผงนี้ในลักษณะที่ปรากฏและรสชาติคล้ายกับนมแห้ง.
การเตรียมส่วนผสม 12%: ใช้ผงแห้ง 12 กรัมเพิ่มน้ำต้มอุ่น 100 มล. อย่างทั่วถึงให้เข้ากับความสม่ำเสมอที่เป็นเนื้อเดียวกันนำไปต้มเทลงในขวดที่ผ่านการฆ่าเชื้อแล้วเย็น. ร้านค้าติดตามในตู้เย็น.
ผลิตภัณฑ์โคลตันต่ำมีหลายชนิด.
- ส่วนผสมของนมคอลัมน์ต่ำกับสารสกัดมอลต์ (สำหรับเด็กนานถึง 2 เดือน).
- ส่วนผสมของนมคอลัมน์ต่ำกับแป้ง (ข้าว, บัควีท, ข้าวโอ๊ตข้าวโอ๊ต) และเป็นของเด็กอายุมากกว่า 2 เดือน.
- นมคอลัมน์ต่ำสำหรับเด็กอายุมากกว่า 6 เดือนและเป็นนมแทนการปรุงอาหาร.
ตัวอย่างเมนู
เมนู (เป็นกรัม) โดยใช้นมหยาบต่ำกับ Galactosemia (อายุ — 7 เดือนน้ำหนัก — 8 กก.):
การให้อาหารครั้งแรก (6).00 ชั่วโมง). นมต่ำ colton (12%) — 200.
การให้อาหารที่สอง (10).00 ชั่วโมง). ข้าวต้มในนมต่ำ (12%) นม — 150 น้ำมันโฟม — 5 ไข่แดง — 1/2 ชิ้นขนมปัง — 50 แอปเปิ้ลน้ำซุปข้น — ห้าสิบ.
การให้อาหารครั้งที่สาม (14.00 ชั่วโมง). ผ้าซึ่ม — 30, ผักน้ำซุปข้นในนมต่ำ (12%) นม — 150, น้ำมันพืช — 5 เนื้อซุปข้น — 30 ขนมปัง — 5, ผลไม้ Kissel — สามสิบ.
การให้อาหารที่สี่ (18).00 ชั่วโมง). นมต่ำ colton (12%) — 200, น้ำผลไม้แอปเปิ้ล — 50 แครกเกอร์ — ห้า.
การให้อาหารที่ห้า (22.00 ชั่วโมง). นมต่ำ colton (12%) — 200.
ด้วยความสงสัยน้อยที่สุดของการแพ้แลคโตสของทารกแรกเกิดพวกเขาจะถูกถ่ายโอนไปยังส่วนผสมของคอลัมน์ต่ำด้วยสารสกัดมอลต์จนกว่าการวินิจฉัยจะถูกลบหรือส่งมอบในที่สุด.
หากการวินิจฉัยในระหว่างการศึกษาการศึกษาเลือดชีวเคมีไม่ได้รับการยืนยันเด็กก็เริ่มที่จะได้รับนมแม่อีกครั้ง. หากการวินิจฉัยยังคงติดตั้งอย่างถูกต้องก่อนที่จะอายุสองเดือนเด็กควรได้รับส่วนผสมของคอลัมน์ต่ำกับสารสกัดมอลต์สูงถึง 6 เดือน — ส่วนผสมของคอลัมน์ต่ำกับแป้งและจาก 6 เดือน — นมผง.
ปริมาณนมจำนวนรายวันการผสมพันธุ์การให้อาหารและกำหนดเวลา — ทั้งหมดนี้จัดขึ้นตามมาตรฐานที่จัดตั้งขึ้นสำหรับเด็กที่มีสุขภาพดียกเว้นผลพลอยได้จากผลิตภัณฑ์พืชตระกูลถั่วกาแฟโกโก้ช็อคโกแลต. เด็ก ๆ ในช่วงปีนี้ได้รับอนุญาตลูกอมผลไม้ Marmalade, Jams.
การควบคุมอาหารและการรักษาจะดำเนินการเป็นเวลา 3 ปีภายใต้การดูแลของกุมารแพทย์นักโภชนาการคน Oculist นักประสาทวิทยาภายใต้การควบคุมการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดในกาแลคโตส. เด็กมักจะยอมรับได้ดีและเต็มใจดื่มผสมคอลัมน์ต่ำและใช้อาหารที่เตรียมไว้บนพื้นฐานของพวกเขา.
