โรคของน้ำเชื่อมเมเปิ้ลหรือ leucine คืออะไร? เธอแสดงให้เห็นอย่างไรในเด็ก ๆ? โรคนี้ได้รับการรักษาอย่างไร? เรียนรู้จากบทความ.
เนื้อหา
มี leucine
เป็นครั้งแรกที่โรคนี้อธิบายไว้ในปี 1954. ในวรรณคดีอังกฤษและอเมริกันมันเป็นที่รู้จักกันมากว่าเป็นโรคของน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเนื่องจากกลิ่นของปัสสาวะซึ่งคล้ายกับกลิ่นของน้ำเชื่อมจากไม้เมเปิ้ล.
สาเหตุ
โรคทางพันธุกรรมนี้เกี่ยวข้องกับการละเมิดการแลกเปลี่ยนของกรดอะมิโนเช่น Leucine, Isoleucine, Valine: ร่างกายของเด็กไม่ดูดซับกรดอะมิโนเหล่านี้. กลิ่นของปัสสาวะมีความเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของสารที่สร้างจาก leucine.
อาการ
โรคเริ่มปรากฏขึ้นหลังจาก 3—14 วันหลังจากเกิดของเด็ก: เด็กปฏิเสธอาหารร้องไห้อย่างเงียบ ๆ อาจมีการรวมกันบ่อยครั้งและแม้แต่อาเจียน.
หากคุณไม่ได้ใช้กับความช่วยเหลือทางการแพทย์ Twitching กลุ่มกล้ามเนื้อแต่ละกลุ่มสามารถพัฒนาโทนกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นในการเชื่อมต่อที่ร่างกายทั้งหมดถูกดึงออกมาและแขนขาที่ต่ำกว่า. โรคความคืบหน้าอย่างรวดเร็วและในกรณีส่วนใหญ่จบลงด้วยการเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต. หากเด็กมีชีวิตอยู่สู่ยุคต่อมาปัญญาอ่อนเป็นอาการหลักของโรค.
ด้วยหลักสูตรที่ร้ายแรงของโรคความผิดปกติของการหายใจและจิตสำนึกอาจเกิดขึ้นและหากการรักษาไม่ได้ดำเนินการจากสัปดาห์แรกของชีวิตการคาดการณ์โรคไม่ดี. เด็ก ๆ ดังกล่าวล้าหลังอย่างมากในการพัฒนาน้ำหนักและจิตวิทยา.
การวินิจฉัยทำตามอาการลักษณะของโรคกลิ่นของปัสสาวะและเนื้อหาของ Leucine, Isoleucine, Valine ในปัสสาวะ.
การรักษา
มันประกอบด้วยในการลดระดับของ Leucine, Isoleucine และ Blasma Plasma Valine ซึ่งมีการใช้อาหารพิเศษซึ่งมีการกำหนดส่วนผสมเฉพาะแทนที่จะเป็นโปรตีนประกอบด้วยส่วนผสมของกรดอะมิโน 18 ชนิดในสัดส่วน นมหญิง. ไขมันในส่วนผสมดังกล่าวมีอยู่ในรูปแบบของน้ำมันข้าวโพดและคาร์โบไฮเดรตถูกแทนที่ด้วย Dextrin-Maltose. แร่ธาตุและวิตามินยังเพิ่ม. ทันทีที่สภาพโดยรวมของเด็กดีขึ้นความอยากอาหารจะปรากฏขึ้นเสียงกล้ามเนื้อจะทำให้เป็นปกตินมวัวจำนวนเล็กน้อยถูกนำเข้าสู่อาหาร. ผักและผลไม้ซึ่งมีโปรตีน แต่ในปริมาณน้อยมันได้รับอนุญาตให้ให้เด็กตั้งแต่ 3 เดือน. ที่ 6—8 เดือนในอาหารมีการแนะนำเจลาตินที่ไม่มีกรดอะมิโนที่ระบุ. จาก 9.5 เดือนนมทุกวันของนมคือ 120 มล.
เนื้อหาของ leucine และ isoleucine ในผลิตภัณฑ์ (ในกรัมต่อ 100 กรัมของผลิตภัณฑ์) ตามลำดับ:
หนึ่ง. นมผู้หญิง — 0.108 และ 0.062.
2. นมผง — 2,278 และ 0.182.
3. kefir — 0.263 และ 0.173.
4. ชีสกระท่อม — 0.924 และ 0.548.
ห้า. ไข่ไก่ — 1,130 และ 0.83.
6. เนื้อเนื้อสัตว์ — 1,730 และ 1.06.
7. เนื้อไก่ — 1,620 และ 1,117.
แปด. ตับเนื้อ — 1.543 และ 0,800.
เก้า. คนโง่ — 1,222 และ 0.879.
10. ตะกรันข้าว — 1,008 และ 0.369.
สิบเอ็ด. Semolina — 0.364 และ 0.258.
12. บัควีท — 0.702 และ 0,301.
13. ซีเรียลข้าวโอ๊ต — 0,672 และ 0.302.
สิบสี่. รังสี — 1,040 และ 0.244.
สิบห้า. ซีเรียลมุก — 0.584 และ 0.258.
สิบหก. เมล็ดถั่ว — 1,204 และ 0.780.
17. แป้งสาลี — 0.567 และ 0.29.
18. พาสต้า — 0,690 ถึง 0.380.
สิบเก้า. ข้าวไรย์ขนมปัง — 0.275 และ 0.146.
ยี่สิบ. ขนมปังข้าวสาลี — 0,550 และ 0.25.
21. บิสกิต — 0.357 และ 0.171.
22. มันฝรั่ง — 0.107 และ 0.083.
23. แครอท — 0.061 และ 0.034.
24. กะหล่ำปลีสีขาว — 0.059 และ 0.040.
25. ส้ม — 0,019 และ 0.019.
26. เลมอน — 0,013 และ 0.016.
27. น้ำแอปเปิ้ล — 0,015 และ 0.009.
28. น้ำส้ม — 0.150 และ 0.010.
29. น้ำมะนาว — 0.016 และ 0.014.
