อะไรคือสาเหตุของการพัฒนาของ neurofibromatosis? วิธีการรับรู้โรคนี้? คำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้มีอยู่ในบทความนี้.
เนื้อหา
สาเหตุของการพัฒนา neurofibromatosis
Neurofibromatosis - กลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่มีการเปลี่ยนแปลงลักษณะบนผิวหนังในระบบประสาทมักใช้ร่วมกับความผิดปกติในอวัยวะและระบบอื่น ๆ.
ปัจจุบัน Neurofibromatosis 6 ประเภทมีความโดดเด่นซึ่ง neurofibromatosis ของประเภท I (โรค relinganausen) มีความโดดเด่น.
โรคเกิดจากการกลายพันธุ์ของหนึ่งในยีน - «nf1».
โรคเกิดจากการกลายพันธุ์ของหนึ่งในยีน - «nf1».
วิทยาศาสตร์สมัยใหม่สันนิษฐานว่ายีน «nf1» เป็นของยีนที่ปราบปรามการพัฒนาของเนื้องอก. การลดหรือไม่มีโปรตีน neurofibromine การผลิตซึ่งควบคุมโดยการกลายพันธุ์ของยีน «nf1», นำไปสู่การกลับชาติมาเกิดของเซลล์.
การวินิจฉัยทางคลินิกของประเภท I Neurofibromatosis ขึ้นอยู่กับการตรวจจับเกณฑ์การวินิจฉัยที่แนะนำโดยคณะกรรมการระดับนานาชาติของผู้เชี่ยวชาญ Neurofibromatosis.
ดังนั้นเราจึงระบุเกณฑ์การวินิจฉัย (สำหรับการกำหนดของการวินิจฉัยเป็นสิ่งจำเป็นที่จะมีอย่างน้อย 2 เกณฑ์):
-
6 หรือมากกว่าจุดสีผิวสี «กาแฟกับนม», แต่ละเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 5 มม. ในเด็กและมากกว่า 15 มม. ในผู้ใหญ่
- 2 และมากขึ้น neurofibromes (เนื้องอกอ่อนโยนของเส้นประสาท peripher) หรือ 1 plexiform neurofibrome;
- การเสริมสีที่เสริมในบริเวณซอกใบและขากรรไกร
- Glyoma (เนื้องอก) ของเส้นประสาทตา;
- 2 ก้อนและอีกก้อนเป็นตะไคร่ - ผู้เล่นที่ทาสีของม่านตา;
- แสดงความผิดปกติของกระดูกตัวอย่างเช่นในรูปแบบของ dysplasia ของกระดูกหลัก;
- ญาติที่ใกล้ที่สุดกับ neurofibromatosis วินิจฉัยของประเภทที่ 1 (แม่, พ่อ, พี่ชาย, น้องสาว, ที่รัก).
ในผู้ป่วยที่มี neurofibromatosis ของประเภทที่ 1 มีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของเนื้องอกมะเร็ง: neuroblastomes, ganglioglyoma, sarcoma, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, เนื้องอก wilms.
ตั้งแต่แรกเกิดหรือปีแรกของชีวิตอาจมีเพียงสัญญาณบางอย่างของประเภทที่ฉัน neurofibromatosis เช่นจุดสีขนาดใหญ่, Plexiform neurofibromes, dysplasia โครงร่าง. อาการอื่น ๆ สามารถประจักษ์ได้มากขึ้นในภายหลัง (โดย 5-15 ปี). ในเวลาเดียวกันระดับของความรุนแรงของอาการทางคลินิกการไหลและความเร็วของความก้าวหน้าของ neurofibromatosis ฉันพิมพ์ผู้ป่วยที่แตกต่างกันที่ไม่เท่ากันและผันผวนอย่างกว้างขวาง. ปัจจุบันไม่ได้จัดตั้งขึ้นกว่าความแตกต่างดังกล่าวจะถึงกำหนด.
neurofibromes เป็นอาการที่เด่นชัดที่สุดของโรค Reflinghausen จำนวนของพวกเขาบางครั้งถึงหลายพัน; neurofibromes บางชนิดสามารถยักษ์ใหญ่มีน้ำหนักมากกว่า 10 กิโลกรัม. ข้อบกพร่องเครื่องสำอางเหล่านี้มักถูกรบกวนมากที่สุดจากผู้ป่วยแม้จะมีโรคระบบ. นอกจากนี้ neurofibromes มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของตัวอย่าง (ใน 20% ของกรณีตามข้อมูลของเรา).
เมื่อการแปลในช่องท้องจะนำไปสู่การละเมิดหน้าที่ของอวัยวะที่อยู่ติดกัน.
เป็นครั้งคราวจำนวนและขนาดของ neurofibrom เพื่อตอบสนองต่อแรงจูงใจต่าง ๆ ซึ่งเป็นสถานที่นำในการปรับโครงสร้างของฮอร์โมนของร่างกาย: อายุวัยรุ่นระยะเวลาของการตั้งครรภ์หรือหลังคลอดรวมถึงการบาดเจ็บหรือโรคที่รุนแรง. บ่อยครั้งมากการแทรกแซงการผ่าตัดขั้นตอนเครื่องสำอางบางขั้นตอนการบำบัดกายภาพบำบัด (ตัวอย่างเช่นการนวดอุ่น) มีส่วนร่วมกับ neurofibrix. แต่บ่อยครั้งที่โรคดำเนินไปและบนพื้นหลังของความเป็นอยู่ที่ชัดเจน.
