ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดกระบวนการแข็งตัวของเลือด. ขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียสามประเภทจะถูกจัดสรร.
เนื้อหา
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการด้อยค่าของการแข็งตัว (กระบวนการแข็งตัวของเลือด). ในโรคนี้ตกเลือดเกิดขึ้นในข้อต่อกล้ามเนื้อและอวัยวะภายในทั้งที่เกิดขึ้นเองและเป็นผลมาจากการบาดเจ็บหรือการผ่าตัดแทรกแซง.
ในฮีโมฟีเลียอันตรายจากการเสียชีวิตจากการตกเลือดในสมองและอวัยวะสำคัญอื่น ๆ เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วแม้จะได้รับบาดเจ็บที่ไม่มีนัยสำคัญ. ผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่หนักของฮีโมฟีเลียถูกปิดใช้งานเนื่องจากมีเลือดออกบ่อยในข้อต่อ (hearthrosis) และเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ (hematoma). ฮีโมฟีเลียหมายถึง Diathesis ที่มีเลือดออกเนื่องจากความบกพร่องของการเชื่อมโยงพลาสมา Hemostasis (coagulopathy).
ประเภทของฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียปรากฏในวัยเด็กเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งในโครโมโซม X. ฮีโมฟีเลียสามประเภทมีความโดดเด่น (A, B, C).
ฮีโมฟีเลีย A (การกลายพันธุ์ถอยในโครโมโซม X) เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอันเป็นผลมาซึ่งไม่มีโปรตีนที่จำเป็นในเลือด - ปัจจัยที่เรียกว่า VIII (antihemophilic globulin). ฮีโมฟีเลียดังกล่าวถือว่าเป็นคลาสสิกมันตรงกับบ่อยที่สุดใน 80-85% ของผู้ป่วยที่มีฮีโมฟีเลีย. มีเลือดออกหนักในการบาดเจ็บและการดำเนินงานที่พบในระดับของปัจจัย VIII - 5-20%.
ฮีโมฟีเลีย B เกิดจากปัจจัยเลือดที่มีข้อบกพร่อง ix (การกลายพันธุ์ถอยใน X-chromosome) ซึ่งเป็นผลมาจากการสร้างก๊อกการแข็งตัวของการแข็งตัวที่สอง.
ฮีโมฟีเลียเกิดจากปัจจัยเลือดที่มีข้อบกพร่อง Xi (การกลายพันธุ์ถ้ำ Autosomal) เป็นที่รู้จักกันเป็นหลักของชาวยิว Ashkenazov.
โดยทั่วไปแล้วฮีโมฟีเลียต้องทนทุกข์ทรมานจากผู้ชาย (มรดกกาวกับพื้น) ผู้หญิงทำหน้าที่เป็นผู้ให้บริการของฮีโมฟีเลียซึ่งมักจะไม่ป่วย แต่พวกเขาสามารถให้กำเนิดบุตรหรือ บริษัท ย่อยได้.
ผู้ให้บริการที่มีชื่อเสียงที่สุดของฮีโมฟีเลียในประวัติศาสตร์คือราชินีวิคตอเรีย; เห็นได้ชัดว่าการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นในจีโนไทป์ของเธอเดอโนโวเพราะในครอบครัวของพ่อแม่ของเธอฮิฟฟาลิก้าไม่ได้ลงทะเบียน. ในทางทฤษฎีอาจเกิดขึ้นในกรณีที่พ่อของวิคตอเรียเป็นจริงไม่ใช่ Eduard ในเดือนสิงหาคม Duke of Kent และคนอื่น (ผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย) แต่ไม่มีหลักฐานทางประวัติศาสตร์ในความโปรดปรานของสิ่งนี้. ฮีโมฟีเลียได้รับความเดือดร้อนจากลูกชายของวิคตอเรีย (Leopold, Duke Albany) รวมถึงหลานจำนวนมากและหลานใหญ่ (เกิดจากลูกสาวหรือหลานสาว) รวมถึงรัสเซีย Cesarevich Alexei Nikolaevich.
อาการของฮีโมฟีเลีย
อาการนำของฮีโมฟีเลีย A และ B มีเลือดออกสูงขึ้นจากเดือนแรกของชีวิต, hematomas ใต้ผิวหนัง, มีเหตุผลเนื่องจากรอยฟกช้ำ, การตัด, การแทรกแซงการผ่าตัดต่างๆ. อาการของฮีโมฟีเลียเป็นปัสสาวะ - เลือดในปัสสาวะเช่นเดียวกับการมีเลือดออกโพสต์บาดแผลมากมาย ข้อต่อของข้อต่อขนาดใหญ่ที่มีการเปลี่ยนแปลงการอักเสบรองซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของสัญญาและ ankylosis.
การวินิจฉัยและการรักษาชนิดของฮีโมฟีเลีย
สำหรับการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเวลาของการใช้เลือดจะถูกกำหนดเพิ่มตัวอย่างพลาสมาโดยไม่มีปัจจัยหนึ่งของการล่มสลายของการล่มสลาย.
แม้ว่าในปัจจุบันโรคนี้รักษาไม่หายการไหลของมันจะถูกควบคุมโดยการฉีดของปัจจัยการบริโภคเลือดที่ขาดหายไปส่วนใหญ่มักจัดสรรจาก Blood Donor. ฮีโมฟีลิกบางตัวผลิตแอนติบอดีต่อโปรตีนที่ถอดเปลี่ยนได้ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของปัจจัยที่จำเป็นหรือการใช้สารทดแทนเช่นเนื้อหมู VIII. โดยทั่วไป hemophilics ที่ทันสมัยพร้อมการรักษาที่เหมาะสมใช้ชีวิตมากพอ ๆ กับคนที่มีสุขภาพดี.
