โรคโลหิตจางเคียวเซลล์หมายถึงโรคเลือดทางพันธุกรรมและสังเกตได้ในคนที่สืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องสองอันจากผู้ปกครอง. สำหรับโรคช่วงเวลาของความเป็นอยู่ที่ดีซึ่งถูกแทนที่ด้วยระยะเวลาของการกำเริบ.
เนื้อหา
แนวคิดของโรคโลหิตจางเคียวเซลล์
โรคโลหิตจางของเซลล์ที่ป่วยเป็นโรคโลหิตวิทยาที่ร้ายแรงซึ่งเป็นช่วงเวลาของสุขภาพสัมพัทธ์สลับกับวิกฤตการณ์ (โรคของโรคกำเริบของโรค). ผู้ที่ตกเป็นเหยื่อของโรคนี้สังเกตโรคโลหิตจางอย่างต่อเนื่องและพวกเขามีความอ่อนไหวต่อการติดเชื้อที่ร้ายแรงหลายอย่าง. โรคโลหิตจางเป็นเงื่อนไขที่มีสารที่มีปริมาณออกซิเจนเพียงพอต่อเนื้อเยื่อของร่างกาย. มันสามารถนำไปสู่ความอ่อนแอและแม้กระทั่งการพัฒนาของโรคดีซ่าน.
โรคโลหิตจางเซลล์ที่ป่วยเป็นรูปสัมผัสเฉพาะในผู้ที่สืบทอด 2 ยีน (ยีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งอันจากผู้ปกครองแต่ละคน) ซึ่งทำให้เกิดผลิตภัณฑ์ของฮีโมโกลบินที่มีข้อบกพร่องที่เรียกว่าเฮโมโกลล์ของเซลล์เคียว. ฮีโมโกลบินเป็นเม็ดสีแดงที่ให้การระบายสีเซลล์เม็ดเลือดแดงสีแดง (เซลล์เม็ดเลือดแดง) ซึ่งถ่ายโอนออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อของร่างกาย. ฮีโมโกลบินจับออกซิเจนในระหว่างการไหลเวียนโลหิตในปอด. ในระหว่างการไหลเวียนของเลือดออกซิเจน (เลือดอิ่มตัวด้วยออกซิเจน) ฮีโมโกลบินสูญเสียออกซิเจนซึ่งเข้าสู่เซลล์ของร่างกาย. แม้ว่าฮีโมโกลบินของเซลล์เคียวทำหน้าที่ตามปกติเมื่อออกซิเจนถูกถ่ายโอนหลังจากการสูญเสียออกซิเจน แต่ก็มีแนวโน้มของเคียวเคียว. เป็นผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเคลือบสีแดงกลมและไข่มุกเคลือบไข่มุกกลายเป็นเซลล์ที่มีความทนทานหรือมีรูปร่างเคียว. เมื่อเลือดไหลเวียนผ่านปอดและดูดซับออกซิเจนมากขึ้นฮีโมโกลบินจะคืนค่ารูปแบบปกติ.
เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีเฮโมโกลบินของเซลล์เคียวเปราะบางมาก. ความเปราะบางนี้หมายความว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายได้ง่ายทำให้เกิดภาวะโลหิตจางที่ทนต่อ. เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีเฮโมโกล้าเซลล์เคียวยังสามารถติดกันและอุดตันเส้นเลือดฝอยขนาดเล็ก (หลอดเลือดเล็ก ๆ ที่เชื่อมต่อหลอดเลือดแดงและเส้นเลือด) และป้องกันการเข้าถึงออกซิเจนและสารอาหารที่จำเป็นในเนื้อเยื่อโดยรอบ.
แรงบิดในเชิงบวกของโรคนี้คือฮีโมโกลบินเซลล์รูปเคียวป้องกันการติดเชื้อพยาธิ.
ยีนเฮโมโกลิน Cerp-cell มักพบมากที่สุดในประชากรสีดำแม้ว่าบางครั้งมีในหมู่ผู้อยู่อาศัยในทะเลเมดิเตอร์เรเนียนผู้อพยพจากอินเดียและเอเชีย. ในสหรัฐอเมริกาประมาณ 1 ในแต่ละ 10 คนดำมียีนหนึ่งของการสุ่มตัวอย่างโลหิตจาง. ผู้ให้บริการของยีนหนึ่งมักจะมีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์และไม่มีอาการของโรคพวกเขาเพียงแค่มีความบกพร่องในการเกิดโรค.
โดยทั่วไปแล้วผู้ที่มีโรคโลหิตจางที่มีรูปร่างเคียวสามารถดำเนินชีวิตที่เต็มเปี่ยมและทำงานใด ๆ ได้ที่จะมีครอบครัวและมีส่วนร่วมในชีวิตสาธารณะและการเมืองหรือตัวอย่างเช่นการมีส่วนร่วมในกิจกรรมการสอน. ผู้ป่วยจำนวนมากมีอายุ 40 และ 50 ปีและบางคนถึง 70.
สาเหตุของการพัฒนาโรคโลหิตจาง
หากพ่อแม่ทั้งคู่แบกรับยีนโลหิตจางในโรงหนังจากนั้นลูก ๆ ของพวกเขาที่มีความน่าจะเป็น 25 เปอร์เซ็นต์อาจมีโรคโลหิตจางเซลล์ที่ป่วยและมีความน่าจะเป็น 50 เปอร์เซ็นต์ในการสืบทอดเพียงความพิพากษ์เท่านั้น. หากยีนของโรคโลหิตจางเคียวเซลล์เป็นเพียงผู้ปกครองเพียงคนเดียวไม่มีความเสี่ยงที่เด็กจะมีโรคโลหิตจางเซลล์ที่มีรูปร่างป่วยแม้ว่าจะมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็กสืบทอดยีนหนึ่งของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว.
อาการพื้นฐานของโรค
อาการของโรคโลหิตจางที่มีรูปร่างเคียวแบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก. เนื่องจากความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดงโรคโลหิตจางมักจะสังเกตได้เสมอซึ่งอาจนำไปสู่การสูญเสียสติทำให้ผู้ป่วยมีความทนทานน้อยกว่าร่างกายและอาจทำให้ดีซ่าน (ที่เกี่ยวข้องกับการสลายตัวของฮีโมโกลบินมากเกินไป).
นอกจากนี้การอุดตันของเส้นเลือดฝอยขนาดเล็กในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายสามารถนำไปสู่อาการที่แตกต่างกันหลากหลาย. แทบจะเป็นไปไม่ได้ที่จะอธิบาย «ผู้ป่วยทั่วไป», ความทุกข์ทรมานจากโรคโลหิตจางเคียวเซลล์เนื่องจากอาการและความรุนแรงของพวกเขาแตกต่างกันไปอย่างกว้างขวาง. คุณสมบัติบางอย่างเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับผู้ป่วยเกือบทุกคนที่มีโรคโลหิตจางเคียวเซลล์.
โดยทั่วไปแล้วทารกแรกเกิดมีสุขภาพดีพวกเขามีน้ำหนักปกติและปกติพัฒนาพวกเขาไม่ได้แสดงอาการใด ๆ จนถึง 3 เดือน. สัญญาณแรกของโรคโลหิตจางเคียวเซลล์ในทารกมักจะบวมและความเจ็บปวดของมือหรือหยุดความอ่อนแอและความโค้งของแขนขาและบางครั้งค่อนข้างค่อนข้างน้อยกว่าความล้มเหลวของการเดิน. อาการนี้เป็นผลมาจากการอุดตันด้วยเม็ดเลือดแดงของเส้นเลือดฝอยของกระดูกเล็ก ๆ ของแปรงและหยุดและความผิดปกติของการไหลเวียนของเลือด. เม็ดเลือดแดงร่วงหล่นจากเลือดของเหลวและเลื่อนออกไปในเส้นเลือดฝอยในรูปแบบของการตกตะกอน. การสะสมของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะค่อยๆละลายในตัวเอง แต่ตราบใดที่มันไม่ได้เกิดขึ้นความช่วยเหลือของแพทย์จะต้องทำให้ความเจ็บปวดอ่อนนุ่มและตรวจจับโรคร่วมกันที่เป็นไปได้. เด็กที่มีโรคโลหิตจางของเคียวเซลล์มักจะดูซีดอาจเป็นสีเหลืองเล็กน้อย แต่ในทางที่เหลือตามกฎสุขภาพดี.
ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงมากเพียงอย่างเดียวของโรคโลหิตจางของเซลล์เคียวในเด็กอายุไม่เกิน 5 ปีคือการติดเชื้อ. การสะสมของเซลล์เม็ดเลือดแดงและการอุดตันของเส้นเลือดฝอยในม้ามร่างกายซึ่งปกติจะถูกกรองออกจากแบคทีเรียจากกระแสเลือดเกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิตซึ่งทำให้เด็กมีความอ่อนไหวต่อการติดเชื้อเสียชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่ง. ดังนั้นผู้ปกครองของเด็กเล็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคโลหิตจางเคียวเซลล์เตือนพวกเขาให้ใส่ใจและพลาดอาการเริ่มแรกของการติดเชื้อเช่นหงุดหงิดความกังวลใจอุณหภูมิที่สูงขึ้นและความอยากอาหารที่ไม่ดี.
ผู้ปกครองจะต้องสมัครรักษาพยาบาลทันทีหากเด็กมีอาการเหล่านี้. หากเมื่อติดเชื้อเลือดมันค่อนข้างเร็วที่จะเริ่มใช้ยาปฏิชีวนะโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงสามารถหลีกเลี่ยงได้. หลังจากอายุ 5 ปีเมื่อเด็กได้พัฒนาแอนติบอดีตามธรรมชาติที่สอดคล้องกับแบคทีเรียความเป็นไปได้ของการติดเชื้อแบคทีเรียที่อันตรายถึงตายได้ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ.
ปัญหาของเด็กวัยเรียนที่มีโรคโลหิตจางของเคียวเซลล์มักจะเป็นการอุดตันของเส้นเลือดของเส้นเลือดฝอยขนาดใหญ่. ในกรณีส่วนใหญ่ตอนเหล่านี้ดำเนินการค่อนข้างง่ายเพียงปวดกระดูกที่อ่อนแอเท่านั้น.
ด้วยอายุกระบวนการอุดตันของเส้นเลือดฝอยอาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่น ๆ. หากสิ่งนี้เกิดขึ้นเช่นในปอดโรคทางเดินหายใจที่ร้ายแรงกำลังพัฒนา. ภาวะแทรกซ้อนที่หายากมากในผู้ป่วยโรคโลหิตจางเคียวเซลล์ - การอุดตันของเรือของสมองนำไปสู่จังหวะ.
วัยรุ่นที่มีโรคโลหิตจางที่มีรูปร่างเคียวมีความกังวลและเป็นห่วงเนื่องจากความจริงที่ว่าการพัฒนาทางกายภาพของพวกเขามักจะล่าช้าเป็นเวลา 2-3 ปี. วัยรุ่นดังกล่าวมักจะขอบคุณกว่าเพื่อนร่วมชั้นพวกเขามักจะล้อเล่นเพื่อความล่าช้าในการพัฒนาทางเพศ. อย่างไรก็ตามในเวลาวุฒิภาวะทางเพศยังคงมาและการศึกษาแสดงให้เห็นว่าผู้หญิงที่มีโรคโลหิตจางเคียวเซลล์สามารถดำเนินการฟังก์ชั่นการคลอดบุตรได้. ผู้หญิงที่มีโรคโลหิตจางเคียวเซลล์สามารถเข้าร่วมและให้กำเนิดลูกปกติได้ แต่ในระหว่างตั้งครรภ์พวกเขาเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่สามารถนำไปสู่การแท้งบุตรการคลอดก่อนกำหนดหรือภาวะโลหิตจางเสริมสร้างความเข้มแข็งจากแม่. หญิงตั้งครรภ์ดังกล่าวควรอยู่ภายใต้การดูแลของนรีแพทย์ที่มีประสบการณ์การตั้งครรภ์พิเศษที่มีความเสี่ยงสูง. ในระหว่างตั้งครรภ์ผู้หญิงดังกล่าวอาจต้องถ่ายเลือด.
ในผู้ใหญ่ที่มีโรคโลหิตจางเคียวเซลล์อาการของการอุดตันของปอด (คงที่หรือยาว) ของโรคเส้นเลือดฝอยในปอดและไตที่สามารถพบได้และปอดเรื้อรังหรือภาวะไตวายสามารถพัฒนาได้. ภาวะแทรกซ้อนทั้งสองนี้นำไปสู่การเสียชีวิตตั้งแต่แรกของผู้ป่วยบางรายที่มีโรคโลหิตจางที่มีรูปร่างเคียว.
ผู้ป่วยรายอื่นอาจเกิดการอุดตันของเส้นเลือดฝอยจอประสาทตาของดวงตาซึ่งท้ายที่สุดสามารถนำไปสู่การตาบอด.
การวินิจฉัยโรค
แม้ว่าอาการของโรคโลหิตจางเคียวเซลล์จะไม่ค่อยแพร่กระจายจนกระทั่งอายุ 3 เดือนการวินิจฉัยสามารถส่งมอบได้ทุกวัย. โรคโลหิตจางที่มีรูปทรงครรภ์ของทารกในครรภ์สามารถตรวจจับได้โดยใช้การเจาะฟองบับเบิ้ล (รั้วของน่านน้ำของทารกในครรภ์ด้วยความช่วยเหลือของเข็มที่เข้าสู่มดลูกผ่านผนังท้อง). ของเหลวน้ำคร่ำประกอบด้วยเซลล์ของทารกในครรภ์และในเซลล์มียีนที่รับผิดชอบการผลิตฮีโมโกลบินเพื่อให้คุณสามารถสำรวจยีนของทารกในครรภ์ได้โดยตรง. การทดสอบนี้มีความสำคัญมากสำหรับการป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงซึ่งเป็นลักษณะของเด็กที่มีโรคโลหิตจางของเซลล์เคียวในปีแรกของชีวิต.
ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีของสัญญาณของโรคโลหิตจางเคียวเซลล์สามารถระบุได้ง่ายโดยใช้การทดสอบเลือดอย่างง่าย.
การรักษาและการป้องกันโรคโลหิตจางเคียวเซลล์
วิธีการรักษาโรคโลหิตจางเคียวเซลล์ไม่มีอยู่. อย่างไรก็ตามการปรับปรุงโดยรวมในการดูแลทางการแพทย์เป็นไปได้ในชีวิตที่ยาวนานและมีสุขภาพดีของเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้. ปัจจุบันความสนใจจะจ่ายให้กับโภชนาการที่เหมาะสมมาตรการทางการศึกษาและการป้องกันการติดเชื้อ. มันเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะรักษาการติดต่อกับแพทย์ผู้ดูแลเบื้องต้นที่คุ้นเคยกับสัญญาณเริ่มต้นของภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นจากโรคโลหิตจางของเซลล์เคียว.
โดยเฉพาะอย่างยิ่งการสังเกตการทำยาถาวรถาวรของเด็กเล็กที่มีโรคโลหิตจางเคียวเซลล์เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตในวัยเด็ก. โรคโลหิตจางอาจทวีความรุนแรงมากเนื่องจากการติดเชื้อหรือการเพิ่มขึ้นอย่างฉับพลันในม้ามอาจเป็นสิ่งจำเป็นที่จะเข้ารักษาสุขภาพเด็กในการรักษาจากการติดเชื้อหรือความเจ็บปวด. การตั้งครรภ์และการผ่าตัดการผ่าตัดเช่นเดียวกับโรคตาต้องการความสนใจของผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์พิเศษกับผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรคโลหิตจางของเซลล์เคียว.
การใช้วัคซีนป้องกันโรคปอดบวมและการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะในช่วงต้นช่วยชีวิตเด็กเล็ก ๆ ที่มีโรคโลหิตจางที่มีรูปร่างเคียว. ด้วยความเจ็บปวดของกระดูกที่อ่อนตัวลงคุณสามารถรับมือที่บ้านด้วยความสงบสุขการบริโภคของเหลวและยาแก้ปวดที่เพียงพอโดยไม่มีสูตร. บางครั้งความเจ็บปวดของความเจ็บปวดเหล่านี้อาจหนักพอและในโรงพยาบาลของเด็กอาจต้องกำจัดพวกเขา. เด็กส่วนใหญ่ที่มีโรคโลหิตจางที่มีรูปร่างเคียวมักจะพัฒนาในแง่จิตสามารถเรียนรู้จากโรงเรียนได้สำเร็จไม่กี่วันเนื่องจากวิกฤตที่เจ็บปวด.
ด้วยโรคระบบทางเดินหายใจอย่างรุนแรงต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลสำหรับสวนของเด็กออกซิเจนและหากจำเป็นสำหรับการถ่ายเลือด.
สำหรับการรักษาผู้ป่วยที่อุดตัน capillaries ของตาเรตินาวิธีการบำบัดใหม่สามารถใช้งานได้โดยใช้เลเซอร์. ขอแนะนำให้สังเกตจักษุแพทย์เพื่อระบุรอยโรคในขั้นตอนแรกก่อนที่จะนำไปสู่การตาบอด.
โรคโลหิตจางเคียว - เซลล์ไม่สามารถเตือนได้. อย่างไรก็ตามคู่สมรสที่มีเครื่องหมายของโรคโลหิตจางเคียวเซลล์ควรมีความเหมาะสมสำหรับคำแนะนำทางพันธุกรรม.
