adenomatosis ของครอบครัว (polyposis กระจาย)

เนื้อหา

  • เนื้องอก
  • ความมุ่งมั่นของโรค adenomatosis ครอบครัวของลำไส้ใหญ่
  • สาเหตุของการยับยั้งโรค adenomatosis ในครอบครัว
  • อาการของลำไส้ใหญ่ adenomatosis ในครอบครัว
  • การวินิจฉัยโรค adenomatosis ของครอบครัวของลำไส้ใหญ่
  • ภาวะแทรกซ้อนของ adenomatosis ครอบครัวของลำไส้ใหญ่
  • การรักษาด้วย adenomatosis ครอบครัวของลำไส้ใหญ่
  • คาดการณ์กับ adenomatosis ของครอบครัวของลำไส้ใหญ่



  • เนื้องอก

    เนื้องอก — กระบวนการทางพยาธิวิทยานี้นำเสนอโดยเนื้อเยื่อที่เพิ่งเกิดขึ้นใหม่ซึ่งการเปลี่ยนแปลงในอุปกรณ์พันธุกรรมของเซลล์นำไปสู่การละเมิดกฎระเบียบของการเติบโตและความแตกต่างของพวกเขา. โดยธรรมชาติของการเจริญเติบโตของเนื้องอกจะถูกแบ่งออกเป็นอ่อนโยนและเป็นมะเร็ง.


    ความมุ่งมั่นของโรค adenomatosis ครอบครัวของลำไส้ใหญ่

    adenomatosis ของครอบครัวของลำไส้ใหญ่นั้นโดดเด่นด้วยการพัฒนาของ adenomes จำนวนมาก (จาก 100 ถึงหลายพัน) บนเยื่อเมือกของลำไส้ใหญ่ที่มีการเจริญเติบโตแบบก้าวหน้าและความร้ายกาจบังคับในกรณีที่ไม่มีการรักษาทันเวลา. โรคนี้ได้รับมรดกและสามารถตรวจพบได้จากสมาชิกในครอบครัวหลายคนและญาติที่ใกล้เคียงที่สุดในหลายชั่วอายุคน. นักวิจัยส่วนใหญ่ที่ครอบงำอย่างถูกต้องเชื่อว่าโรคมะเร็ง (adenocarcinoma) ของลำไส้หนา (ตรงและลำไส้ใหญ่) ในกรณีส่วนใหญ่ที่ล้นหลามเพิ่มขึ้นจาก Polypa อ่อนโยน (adenoma).


    สาเหตุของการยับยั้งโรค adenomatosis ของครอบครัว

    ก่อตั้งขึ้นว่าการพัฒนา adenomatosis ของลำไส้ใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบการแพร่กระจายปกติของเยื่อเมือกของระบบทางเดินอาหาร. การกลายพันธุ์ของยีนสามารถสืบทอดได้โดยไม่คำนึงถึงเพศ. เมื่อกำเนิดของเด็กสัญญาณของการเจ็บป่วยไม่ได้ประจักษ์ทางการแพทย์. ในอนาคตเนื่องจากสิ่งมีชีวิตเติบโตลักษณะของติ่งเล็กบนเยื่อบุลำไส้ไขมัน.

    ติ่งที่มี adenomatosis ของลำไส้ใหญ่สามารถแสดงได้โดย adenoma ประเภทต่าง ๆ หรือชนิดเดียวกัน: ติ่งเหล็กขนาดเล็กที่มีขาหรือไม่มีมันติ่งขนาดใหญ่มากกว่า 1 ซม. ในเส้นผ่าศูนย์กลางที่มีพื้นผิวที่มีรอยย่นหรือ porcedular ติ่งมีขายาวหรือกว้าง ฐาน. เทียบกับพื้นหลังของ polyposis ที่มีติ่งขนาดเล็กเนื้องอกมะเร็งจะถูกตรวจพบใน 30% ของกรณี.


    อาการของลำไส้ใหญ่ adenomatosis ของครอบครัว

    อาการทางคลินิกของโรคปรากฏขึ้นบ่อยที่สุดอายุ 15-19 ปี. อาการที่พบบ่อยที่สุดและถาวรคือ: เก้าอี้อย่างรวดเร็ว (สูงสุด 5-6 ครั้งต่อวัน) การปล่อยเลือดจากทางด้านหลังและอาการปวดท้อง.

    adenomatosis ของครอบครัว (polyposis กระจาย)ส่วนเลือดจากการผ่านด้านหลังมักจะมีลักษณะของสิ่งสกปรกเป็นของเหลวหรือแคลอร์กึ่งติดกึ่ง. การมีเลือดออกอย่างร้ายกาจนั้นไม่ค่อยเกิดขึ้นน้อยมาก. การถ่ายอุจจาระของนักเรียนผสมผสานเลือดและเมือกผู้โทรเหลวมักถูกมองว่าเป็นอาการของโรคบิดและผู้ป่วยจะเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในโรงพยาบาล. สิ่งนี้เกิดขึ้นกับแต่ละคนที่ห้าความทุกข์ทรมานจาก adenomatosis ของครอบครัว.

    อาการปวดท้อง — อาการที่พบบ่อยของโรคการแปลของมันความเข้มและเวลาของการปรากฏตัวอาจแตกต่างกัน. บ่อยครั้งเมื่อปฏิบัติต่อผู้ป่วยเกี่ยวกับอาการปวดท้องแพทย์มุ่งเน้นไปที่การศึกษาของแผนกด้านบนของระบบทางเดินอาหารโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากผู้ป่วยกลุ่มนี้มักจะบ่นถึงความรู้สึกไม่สบายในกระเพาะอาหาร. ในขั้นตอนต่อมาของการเจ็บป่วยความเจ็บปวดส่วนใหญ่เกิดจากการพัฒนาของโรคมะเร็ง.

    อาการดังกล่าวของโรคดังที่อ่อนล้าอ่อนแอทั่วไปโรคโลหิตจางส่วนใหญ่มักจะเริ่มปรากฏตัวเองภายใน 20 ปี. ในยุคนี้จำนวนและขนาดของติ่งเพิ่มติ่งติ่งขนาดใหญ่ของธรรมชาติที่ตื่นตัวปรากฏการสูญเสียเลือดเพิ่มขึ้นจากลำไส้. การเปลี่ยนแปลงในการดูดซึมและการหลั่งในลำไส้ใหญ่นำไปสู่ความผิดปกติของการเผาผลาญ. ในผู้ป่วยส่วนใหญ่มันก็สอดคล้องกับเวลาที่มีการโหลดเพิ่มขึ้น: จุดเริ่มต้นของการทำงานบริการในกองทัพในผู้หญิง — การตั้งครรภ์และการคลอดบุตร.

    ด้วยการพัฒนาของโรคมะเร็งจากติ่งสภาพทั่วไปของผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงและมีอาการใหม่ปรากฏขึ้น: สีที่คมชัดของผิวเนื่องจากโรคโลหิตจางเด่นชัดบางครั้งการเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิร่างกายอาการปวดอย่างรุนแรงเป็นระยะในช่องท้องและสัญญาณของการอุดตันของลำไส้.

    ประสบการณ์หลายปีในการสังเกตและรักษาผู้ป่วยที่มี adenomatosis ครอบครัวทำให้ฉันสามารถระบุคุณสมบัติบางอย่างของหลักสูตรทางคลินิกของโรคและจัดสรรสามตัวเลือกหลัก: คลาสสิกหนักและอ่อนแอลงหรือลดทอนฟอร์ม.

    รูปแบบคลาสสิกของการเป็นโรคของโรคเกิดขึ้นบ่อยที่สุด (มากกว่า 70% ของผู้ป่วยที่สำรวจ). อาการแรกปรากฏขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น. E. ภายใน 14-16 ปีการผิดพลาดของติ่งเกิดขึ้นใน 30—40 ปี.

    บางครั้งโรคยังดำเนินต่อไปอย่างมาก: อาการทางคลินิกปรากฏขึ้นแล้วใน 5—อายุ 6 ปีของผู้ป่วยในเวลานี้หลายร้อยและแม้กระทั่งหลายพันติ่งพบในทุกแผนกลำไส้ใหญ่. โดย 18—25 ปีเกิดมะเร็งการเปลี่ยนแปลงของติ่ง. ความผิดปกติของการแลกเปลี่ยนพัฒนาเร็ว. รูปร่างของโรคนี้ — หนัก.

    รูปแบบที่อ่อนแอหรือลดทอนของ adenomatosis นั้นโดดเด่นด้วยกระแสสงบลงมีติ่งน้อยกว่า 100 ชนิดในลำไส้ใหญ่บ่อยครั้งที่พวกเขามีการแปลในแผนกที่เหมาะสม. อาการทางคลินิกปรากฏในผู้ป่วยอายุ 40 ปี—อายุ 45 ปีและการผิดพลาดของติ่ง — มากกว่าอายุ 50.


    การวินิจฉัยโรค adenomatosis ของครอบครัวของลำไส้ใหญ่

    จากอาการที่เด่นชัดอย่างชัดเจนของการ adenomatosis ในครอบครัวของลำไส้ใหญ่ในระยะแรกของโรคขาดการรับรู้ของประชากรเกี่ยวกับการดำรงอยู่ของโรคทางพันธุกรรมของชนิดนี้มันกลายเป็นชัดเจนว่าบทบาทหลักในการระบุโรคทันเวลา เป็นของแพทย์.

    การระบุโรคมีแนวโน้มมากที่สุดในกลุ่มผู้ป่วย:

    • มีสัญญาณทางคลินิกของ polyposis: ผ่านจากเก้าอี้เด็กด้วยเลือดและเมือก, ปวดท้อง, โรคโลหิตจาง, และ t. NS.;
    • ผู้ที่เป็นญาติของผู้ป่วยที่มี adenomatosis ครอบครัว (เด็ก, ผู้ปกครอง, พี่น้องน้องสาวรวมถึงลูกพี่ลูกน้อง).

    การวินิจฉัยทางคลินิกพัฒนาจากการร้องเรียนที่ชัดเจนประวัติศาสตร์ครอบครัวการตรวจสอบอย่างรอบคอบของผู้ป่วยสำหรับการระบุอาการของลำไส้พิเศษของ polyposis (การปรากฏตัวของเนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อน, oste). เมื่อตรวจสอบพื้นที่ของการผ่านด้านหลังความสนใจถูกดึงไปสู่สถานะของผิวหนัง Perianal ความหนาแน่นของผ่านหลัง.

    การศึกษานิ้วของทวารหนักจะถูกตรวจพบแล้วพวกเขาอาจมีขนาดเล็กหรือใหญ่ขึ้นอยู่กับขั้นตอนการโพลีโอไซ. การศึกษานิ้วช่วยให้การวินิจฉัยและการเปลี่ยนแปลงของโรคมะเร็งของติ่งในทวารหนัก.

    ด้วยความช่วยเหลือของ Rectoromanoscopy การประเมินภาพของความชุกของความชุกและระดับความเสียหายต่อติ่งของส่วนตรงและส่วนปลายของลำไส้ใหญ่ Sigmoid ซึ่งมีความร้ายกาจ.

    จำเป็นต้องมีการศึกษาการส่องกล้องของลำไส้ใหญ่ทั้งหมด (colonoscopy) ที่มีการตรวจชิ้นเนื้อหลายชิ้น. colonoscopy มักเสริมด้วยการศึกษาทางรังสีโดยวิธีการของแบเรียมสะอาด.

    จำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่มี adenomatosis ครอบครัวคือการศึกษาของแผนกด้านบนของระบบทางเดินอาหาร. มากกว่า 50% ของผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในกระเพาะอาหาร: โรคกระเพาะติ่งและเนื้องอกบางครั้งมะเร็งบางครั้ง.

    adenomatosis ของครอบครัว (polyposis กระจาย)กล่าวถึงความจำเป็นในการตรวจสอบอย่างรอบคอบของผู้ป่วยในการตรวจจับเนื้อเยื่ออ่อนและเนื้องอกกระดูก. ในส่วนของผู้ป่วยที่มี adenomatosis ครอบครัว, polyposis ของลำไส้ใหญ่รวมกับการปรากฏตัวของ ather, DESM (เนื้องอกเนื้องอกที่มีความแตกต่างสูงที่กำลังพัฒนาจาก interfazular interlayers), oste. บางครั้งเนื้องอกเหล่านี้เป็นเหตุผลสำหรับการอุทธรณ์ครั้งแรกต่อแพทย์และผู้ป่วยบางรายอาจมีการแทรกแซงการดำเนินงานเพื่อลบออกในขณะที่ความพ่ายแพ้ของลำไส้ใหญ่ยังไม่รู้จัก.

    เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพของมาตรการที่มีวัตถุประสงค์เพื่อการวินิจฉัยโรค adenomatosis ของลำไส้ใหญ่เป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องทำการศึกษานิ้วของทวารหนัก, reorganosososcopy, colonoscopy (irrigoscopy) ไปยังญาติสนิทของครอบครัวที่ระบุโดย adenomatosis ของครอบครัว เช่นเดียวกับผู้ที่ยื่นอุทธรณ์ต่อโรคโลหิตจางเก้าอี้ที่มีเลือดและมลทินเลือดและเมือกให้กับทุกคนที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในโรงพยาบาลที่ติดเชื้อ แต่การวินิจฉัยไม่ได้รับการยืนยันจากแบคทีเรีย. การศึกษาของลำไส้ใหญ่จะต้องดำเนินการผู้ป่วยที่มี polyposis ของกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้นผู้ป่วยที่มี fibromes และ atheroms (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง).

    ปัจจุบันวิธีการทางพันธุกรรมใช้ในการวินิจฉัยขั้นตอนแรก (preclinical) ของโรคทำนายเส้นทางของโรควิธีการทางพันธุกรรม. สำหรับการศึกษาทางพันธุกรรมในระดับโมเลกุลเลือดจะถูกยึดครองโดยผู้ป่วยที่มี adenomatosis ของครอบครัว (สมาชิกคนแรกในครอบครัวที่มีโพลีคอจมูกวินิจฉัยทางคลินิกเรียกว่าพิสูจน์แล้ว) และญาติสายเลือด. ตัวแปรของหลักสูตรทางคลินิกของโรคในตัวอย่างสามารถมีบทบาทชี้ขาดในชะตากรรมของสมาชิกในครอบครัวที่สืบทอดโรค.


    ภาวะแทรกซ้อนของ adenomatosis ครอบครัวของลำไส้ใหญ่

    adenomatosis ลำไส้ใหญ่ที่มีชื่อเสียงเป็นอคติพันธบัตร. ในกรณีที่ไม่มีการรักษาที่เพียงพอโรคจะจบลงด้วยการพัฒนาของมะเร็งลำไส้ใหญ่บ่อยครั้ง.

    ในผู้ป่วยที่มี adenomatosis ครอบครัวบ่อยครั้งมากกว่าในประชากรทั่วไปมีการศึกษาของเส้นใย desmoid ในผนังหน้าท้องหน้าพื้นที่ retroperitoneal ที่มีส่วนร่วมของ mesentery ของการปรับและลำไส้ใหญ่เช่นเดียวกับในส่วนอื่น ๆ ของ ร่างกาย. desmonds บีบอวัยวะโดยรอบและผ้าและอาจทำให้เกิดผลลัพธ์ที่ไม่พึงประสงค์.


    การรักษา adenomatosis ครอบครัวของลำไส้ใหญ่

    ปัจจุบันวิธีเดียวในการรักษา adenomatosis ครอบครัวของลำไส้ใหญ่คือการผ่าตัด.

    หลักการของการผ่าตัด adenomatosis ของครอบครัว — การลบแผนกลำไส้ใหญ่ทั้งหมดที่มีติ่งเพราะไม่ช้าก็เร็วเนื้องอกมะเร็งพัฒนา.

    ในผู้ป่วยส่วนใหญ่จำนวนมากที่สุดของติ่งจะพบในลำไส้ใหญ่ที่ตรงและ sigmoid ในผู้ป่วยอายุน้อยมักจะไม่มีติ่งในลำไส้ตาบอดและน้อยไปมาก. บางครั้งติ่งในบางส่วนเป็นโสดและสามารถถอดออกได้ผ่านเอนโดสโคป. หากมีความกล้าฟรีจากติ่งลำไส้หนาทั้งหมดจะไม่ถูกลบ. ในกรณีเหล่านี้ดำเนินการดำเนินการช่วยให้สามารถรักษาความต่อเนื่องของลำไส้และเป้าหมายของกล้ามเนื้อหูรูดของผ่านหลัง.

    บ่อยครั้งที่การดำเนินการดังกล่าวสามารถทำได้หากไม่มีการเปลี่ยนแปลงโรคมะเร็งของติ่ง. ในการปรากฏตัวของมะเร็งบนพื้นหลังของ polyposis มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะลบลำไส้ใหญ่ทั้งหมด.

    เพื่อสร้างเงื่อนไขที่เอื้ออำนวยต่อชีวิตของผู้ป่วยหลังจากการกำจัดลำไส้ใหญ่ทั้งหมดเป็นไปได้ที่จะสร้างถังจากลำไส้เล็ก. ควรสังเกตว่าการดำเนินการนี้จะดำเนินการกับกล้ามเนื้อหูรูดที่เก็บไว้ในทวารหนักและการขาดการเปลี่ยนแปลงของโรคมะเร็งของติ่งในทวารหนัก.

    การผ่าตัดรักษาผู้ป่วยที่มี adenomatosis ครอบครัวต้องดำเนินการอย่างไม่ต้องสงสัยในสำนักงาน coloproktological. เหล่านี้มีความซับซ้อนพวกเขาต้องการทักษะศัลยแพทย์และวิสัญญีแพทย์คุณต้องรู้คุณสมบัติของการจัดการหลังการผ่าตัดของผู้ป่วยดังกล่าว. การกำจัดลำไส้ใหญ่ทั้งหมดหรือการผ่าตัดที่กว้างขวางสามารถนำไปสู่แรงดำที่รุนแรงของ homeostasis.


    คาดการณ์กับ adenomatosis ของครอบครัวของลำไส้ใหญ่

    หากไม่ได้รับการรักษาด้วยผู้ป่วยที่มีโรคจิตเภทในครอบครัวของลำไส้ใหญ่การพัฒนาของโรคมะเร็งจากติ่งหนึ่งหรือมากกว่านั้นหลีกเลี่ยงไม่ได้. การดำเนินงานของการปราบปรามจะดำเนินการ 85% ของผู้ป่วยที่นำไปใช้กับความร้ายกาจของติ่งด้วยการพัฒนาโรคมะเร็งการดำเนินงานดังกล่าวเป็นไปได้เฉพาะใน 30% ของผู้ป่วย.

    ผู้ป่วยที่ได้รับการดำเนินการผ่านการดำเนินการโดยแพทย์จำเป็นต้องมีการควบคุมการส่องกล้องของแผนกลำไส้ใหญ่ที่เหลือท้องการตรวจสอบเกลือและการเผาผลาญโปรตีนปกติ.

    ในกรณีที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ทศวรรษที่ผ่านมานำไปสู่การใช้ชีวิตที่ใช้งานเรียนรู้.

    มันยากมากที่จะมีคำถามเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการมีลูกในครอบครัวที่มีอันตรายที่จะส่งผ่านโรคโดยการสืบทอด. งานของแพทย์มีไหวพริบมากและอธิบายสาระสำคัญของโรคและผลที่ตามมาของการแก้ปัญหาบางอย่าง. สิทธิในการเลือกยังคงอยู่สำหรับผู้ป่วยเอง.