โรคของ Genton - Covarian Ailment. เขามีอยู่ในจีโนมของมนุษย์แล้วคุณหมายถึงโรคที่กำหนดไว้ล่วงหน้า. อย่างไรก็ตามโรค Genton เป็นที่ประจักษ์ในวัยผู้ใหญ่. และทำลายชีวิตของผู้ป่วยทั้งสองตัวเองและคนที่คุณรักอาจจะจนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้และไม่ได้เดา «การสืบทอด».
เนื้อหา
ไม่ว่าจะเป็นที่น่าเศร้า แต่ก็ไม่มีคนที่สมบูรณ์แบบ. ไม่มีเลยที่เราไม่สามารถทำได้ «โม้» การขาดการกลายพันธุ์ที่ไม่พึงประสงค์ในจีโนมของมัน - การขนส่งสินค้าทางพันธุกรรมที่ได้รับจากบรรพบุรุษหลายร้อยคนโกหก. ตอนนี้การกลายพันธุ์เท่านั้นที่แตกต่างกัน: หนึ่ง (เช่นผู้รับผิดชอบในการพัฒนาฮีโมฟีเลียหรือพังผืด) โดยไม่จำเป็น «พิธีกร» กีดกันบุคคลที่เป็นไปได้ของชีวิตที่เต็มเปี่ยมตั้งแต่แรกเกิดคนอื่น - เท่านั้น «สัญญา» เคย «หลั่งออกมา» ในภาวะหลอดเลือดแรกเกิดโรคภูมิแพ้หรือเนื้องอกมะเร็ง.
นอกจากนี้ «สัญญา» อาจจะ «อย่าถือลง» - หากไลฟ์สไตล์ของผู้ให้บริการจะไม่ยอมให้ด้วยเหตุผลนี้. แต่มีการกลายพันธุ์ด้วยผลกระทบที่แตกต่างกันพื้นฐาน: พวกเขาประกาศตัวเองอย่างแน่นอน แต่พวกเขาเลือกช่วงเวลาที่ไม่เหมาะสมที่สุด - เช่น Pushkin Silvio จาก «ยิง». มันเป็นเรื่องยากที่จะหาในธรรมชาติที่โหดร้ายและไม่ยุติธรรมมากกว่าโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงกับการประกาศล่าช้า.
ในปี 1872 หมออเมริกันจอร์จฮอตติงตันแรกอธิบายในรายละเอียดอาการของการเจ็บป่วยที่รุนแรงซึ่งโดดเด่นด้วยตัวละครในครอบครัว. ผู้ป่วยทั้งหมด (ทั้งชายและหญิง) โดยทั่วไปแล้วคนที่มีสุขภาพดีมาก่อน… อายุผู้ใหญ่. ในช่วงเวลาระหว่าง 30 ถึง 50 ปีพวกเขาเริ่มเกิดพยาธิสภาพที่ก้าวหน้าและไม่สามารถย้อนกลับได้ของระบบประสาท - ลดลงอย่างเต็มที่ต่อการสูญเสียทักษะการบริการตนเองอย่างเต็มที่และเพิ่มกิจกรรมมอเตอร์ที่ไม่ตรงไปตรงมา - การหดเกร็งของกล้ามเนื้อของใบหน้าแขนขา. การเดินที่มีลักษณะคล้ายกับความมึนเมาที่แข็งแกร่งและการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ของมือและเท้าของผู้ป่วย (t.NS. Hyhercines Hyhercines) ได้รับชื่อในการแพทย์ «การเต้นรำของ St. Vitta».
โรคนี้เรียกว่า Chorees ของ Hantington - และในตอนต้นของวิทยาศาสตร์การแพทย์ศตวรรษที่ยี่สิบเป็นที่ชัดเจนว่ามีลักษณะทางพันธุกรรม: โอกาสในการแสดงหรือไม่แสดงอาการเดียวกันในวัยผู้ใหญ่สำหรับเด็กของผู้ป่วยคือ 50x50.
Chorea ของฮันติงตันน่าเสียดายที่ไม่ค่อยหายากตามที่ต้องการ - เฉพาะในสหรัฐอเมริกามากกว่า 30,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานในวันนี้และประมาณ 150,000 อยู่ในกลุ่มเสี่ยง.
โศกนาฏกรรมของโรคของ Genthaton ไม่เพียง แต่จะทำลายชีวิตมนุษย์ในช่วงเวลาที่มีผลมากที่สุดของเธอ แต่ยังรวมถึงการสืบเชื้อสายของผู้ป่วยถูกบังคับให้อยู่กับความคิดที่คงที่ซึ่งบางทีชะตากรรมเดียวกันจะตกอยู่ในเวลา และพวกเขา. เช่นเดียวกับลูกหลานของพวกเขาหลานอันยิ่งใหญ่… และบางที - และไม่. การตัดสินสามารถใช้เวลาเท่านั้น. ไม่จำเป็นต้องพูดอะไร «การทำนาย» สมบูรณ์ไม่ได้มีส่วนร่วมกับความเงียบสงบของการดำรงอยู่และการก่อสร้างแผนการชีวิตระยะยาว. สถานการณ์ดังกล่าวจะทำให้รุนแรงขึ้นจากความจริงที่ว่าโรคนี้รักษาไม่หายจนถึงทุกวันนี้.
มันเกิดขึ้นที่ในยุค 80 ฮันติงตันเกาหลีเข้าสู่มุมมองของพันธุศาสตร์โมเลกุล. บทบาทที่สำคัญในเรื่องนี้เล่นโดยความจริงที่ว่านักวิจัยมีตัวอย่างของสมาชิก DNA ของครอบครัวที่มีขนาดใหญ่มากซึ่ง Kharya Genthoton ถูกถ่ายโอนไปทั่วหลายชั่วอายุคน. ตัวอย่างเช่นในครอบครัวหนึ่งจากไอโอวา 22 จาก 41 สมาชิกที่ได้รับความเดือดร้อนจากโรคนี้. และครอบครัวเวเนซุเอลาที่อาศัยอยู่บนชายฝั่งทะเลสาบมารากาโบซึ่งรวม 250 (!) ผู้ป่วยที่มีงานฝีมือและ 727 คนในกลุ่มที่มีความเสี่ยง 50%. พวกเขาทั้งหมดเป็นลูกหลานของกะลาสีโปรตุเกสหนึ่ง - ผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ - ตั้งรกรากอยู่ในขอบเหล่านี้ในปี 1800. วัสดุชีวภาพจำนวนมากดังกล่าวทำให้การแมปพันธุกรรม (นิยามของสถานที่ตั้ง) ยีนรับผิดชอบการทำงานของ Hornington. สิ่งที่ประสบความสำเร็จในการดำเนินการในเดือนพฤษภาคม 2526.
ในการกำจัดยาลดลงเป็นโอกาสที่ไม่เหมือนใคร - การวินิจฉัยที่แม่นยำของ Khalei Genretton หยุดที่จะต้องการสัญญาณทางคลินิกและตามนั้น - และในยุคของบุคคล. การวิเคราะห์ DNA ของชายหนุ่มหรือหญิงสาวเด็กอายุหนึ่งปีหรือแม้แต่ตัวอ่อน 10 สัปดาห์ได้รับอนุญาตให้พูดด้วยความมั่นใจ: บุคคลนี้จะต้องทนทุกข์ทรมานกับ Chorea ที่กล่าวถึงข้างต้นและอันนี้ - ไม่.
การวินิจฉัยอันชาญฉลาด - ดังนั้นเริ่มที่จะเรียกมันว่ามันกลายเป็นปัญหาที่ยากสำหรับจริยธรรม. จำเป็นไหมที่จะต้องรู้จักเด็กที่ในการกำจัดของเขาไม่ใช่ทุกชีวิต แต่เพียง 35-40-50 ปี? คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับพันธุกรรมของคุณ Fatumen Fatumen Only Son หรือลูกสาว Sick Chrie Gentonon? หรือดีกว่าที่จะอยู่ในความเข้ารหัสที่กังวล - เพราะหลังให้ความหวังอย่างน้อยบางอย่างในขณะที่การทดสอบทางพันธุกรรมของโมเลกุลจะปรับใช้คะแนนทั้งหมดมากกว่า «ผม». แต่ละคนทำปฏิกิริยากับข่าวความอิ่มตัวของความอิ่มตัวอย่างน่าทึ่งในรูปแบบที่แตกต่างกัน - มันง่ายกว่าที่จะมีชีวิตอยู่ «ภายใต้ดาบ lamoclovy». ผลลัพธ์ของการทดสอบล่วงหน้าได้ทำหน้าที่ซ้ำ ๆ เป็นเหตุผลสำหรับความพยายามฆ่าตัวตายโดยการสำรวจ.
คำถามอื่น: พวกเขาควรรู้เกี่ยวกับสถานะทางพันธุกรรมที่แน่นอนของผู้คนจากกลุ่มเสี่ยงของภรรยาหรือสามีของพวกเขา? และในที่สุดสถานการณ์ที่ยากยิ่งขึ้น: หากบุคคลจากกลุ่มเสี่ยงที่ไม่ต้องการได้รับแบบสำรวจคือวางแผนที่จะกำหนดค่า - จำเป็นต้องตรวจสอบตัวอ่อน? และถ้าจำเป็น - จากนั้นใครควรรู้เกี่ยวกับผลการสำรวจนี้? ท้ายที่สุดถ้าตัวอ่อนเป็นผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ที่ร้ายแรงจากนั้นการเกิดของเขาสามารถป้องกันได้. แต่มันจะล้างสถานะของผู้ปกครองของเขาโดยอัตโนมัติ แต่เป็นบางทีอาจไม่อยากรู้เกี่ยวกับสถานะนี้. อีกแง่มุมของปัญหาข้อมูลเกี่ยวกับสถานะทางพันธุกรรมของบุคคลจากกลุ่มเสี่ยง - ไม่ว่าจะเป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องให้ บริษัท ประกันภัยงานและสินเชื่อดังกล่าว? โดยทั่วไปอีกครั้งวิทยาศาสตร์ที่ระบุไว้ - คำตอบของคำถามเหล่านี้ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะหาในแบบฝึกหัดทางศาสนาและระบบอเนกประสงค์ของศีลธรรมที่มีอยู่ในปัจจุบัน.
