Patau Syndrome เป็นโรคโครโมโซมการพัฒนาซึ่งเกี่ยวข้องกับการเพิ่มโครโมโซมที่สิบสามที่เรียกว่า trisomy 13. โรคนี้โดดเด่นด้วยข้อบกพร่อง แต่กำเนิดอย่างรุนแรงของการพัฒนาสมองและใบหน้า.
เนื้อหา
แนวคิดเกี่ยวกับโรค Pataau
ซินโดรม Patau เป็นโรคโครโมโซมที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของโครโมโซมที่สิบสามเพิ่มเติมในเซลล์.
trisomy (การปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติม) เป็นครั้งแรกที่อธิบายโดย Erasmus Bartolin ในปี 1657. ลักษณะของโรคโครโมโซมของโรคเปิดเผย Dr. Claus Patau ในปี 1960. โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามเขา. Patau Syndrome ยังได้อธิบายไว้สำหรับชนเผ่าจากหมู่เกาะแปซิฟิก. เป็นที่เชื่อกันว่ากรณีเหล่านี้เกิดจากการติดเชื้อรังสีที่ปรากฏเป็นผลมาจากการทดสอบอาวุธนิวเคลียร์ในภูมิภาค.
อาการพื้นฐานของโรค
ภาวะแทรกซ้อนลักษณะของการตั้งครรภ์เมื่อเข้าสู่ทารกในครรภ์ที่มีโรค Pataau เป็นแบบมัลติวิเศษ: พบเกือบครึ่งหนึ่งของโรค Pataau.
ด้วยโรค Pataau มีการสังเกตความชั่วร้ายที่มี แต่กำเนิดอย่างรุนแรง. เด็กที่มีอาการ Patau เกิดมาพร้อมกับน้ำหนักตัวด้านล่างปกติ (2500 กรัม). อาการหลักของโรค:
- microcephalus ปานกลาง (การลดขนาดสมอง)
- การละเมิดการพัฒนาของแผนกต่าง ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง
- หน้าผากรั่วไหลต่ำ
- รอยแตกตาที่ทนทานระยะห่างระหว่างที่ลดลง
- microftralmia (ขนาดตาเล็ก) และ coloboma
- กระจกตา voring
- จมูกแยกและจมูกที่แพร่หลาย
- เหนี่ยวนำป้องกันหู
- ริมฝีปากบนแหว่งและเนบะ
- polydactilia (เพิ่มปริมาณนิ้ว)
- คอสั้น
ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่มีความผิดปกติของการพัฒนาหัวใจ - ข้อบกพร่องของพาร์ติชั่นการแทรกแซงและการล่ามการขนย้ายเรือ ฯลฯ. สังเกตการเปลี่ยนแปลงของ fibrocistal ในตับอ่อนเพิ่มม้ามไส้เลื่อนสะดือตัวอ่อน. ไตจะขยายมีโครงสร้างคำอธิษฐานที่เพิ่มขึ้นและซีสต์ข้อบกพร่องของการพัฒนาอวัยวะเพศ. สำหรับดาวน์ซินโดร Patau ความล่าช้าในการพัฒนาจิตเป็นลักษณะ.
ในการเชื่อมต่อกับข้อบกพร่องที่มี แต่กำเนิดอย่างรุนแรงเด็กส่วนใหญ่ที่มีโรค Patau ตายในสัปดาห์แรกหรือเดือนแห่งชีวิต.
อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายมีชีวิตอยู่เป็นเวลาหลายปี. ยิ่งไปกว่านั้นในประเทศที่พัฒนาแล้วมีแนวโน้มที่จะเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วยที่มีโรค Patau ถึง 5 ปีถึง 5 ปีถึง 10 ปี. เด็กที่เหลืออยู่มีชีวิตอยู่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความโง่เขลาลึกซึ้ง.
ปัจจัยชี้ขาดในการวินิจฉัยคือการศึกษาโดยโครโมโซม. การวิจัย Cytogenetic แสดงในทุกกรณีรวมถึงเด็กที่ตายแล้ว. การวินิจฉัย Cytogenetic ที่แม่นยำเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการคาดการณ์ของสุขภาพของเด็กในอนาคต.
การรักษาโรค
ยาสมัยใหม่ยังไม่สามารถแก้ไขความผิดปกติของโครโมโซมได้. การทำงานที่ซับซ้อนของกลุ่มผู้เชี่ยวชาญหลายคนกำลังติดตามสุขภาพของผู้ป่วยและการสนับสนุนทางจิตวิทยาของครอบครัวอย่างต่อเนื่อง.
