อะไรคือสาเหตุของการก่อตัวของดาวน์ซินโดรม. เสี่ยงต่อการเกิดของเด็กที่มีอาการดาวน์. การตรวจหาพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในระยะแรกของการตั้งครรภ์.
เนื้อหา
ดาวน์ซินโดรม — โรคโครโมโซมเนื่องจากการหยุดชะงักของจำนวน outosomes (โครโมโซมที่ไม่ผ่านการรักษา). โรคนี้ไม่ใช่กรรมพันธุ์ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นระหว่างกระบวนการสืบพันธุ์. ความน่าจะเป็นของการกำเนิดของผู้ป่วยเด็กที่เพิ่มขึ้นตามอายุของผู้ปกครอง. ขณะนี้เป็นไปได้ที่จะตรวจจับพยาธิสภาพในระยะแรกของการตั้งครรภ์.
ดาวน์ซินโดรม (สามโครโมโซมไตรม่า) เป็นหนึ่งในรูปแบบของพยาธิวิทยาจีโนมของมนุษย์ซึ่งมีโครโมโซม 47 ในจีโนไทป์ที่บรรทัดฐาน — 46. แทนที่จะเป็นโครโมโซมสองตัวคู่ที่ 21 มีสามโครโมโซม (Trisoma).
สาเหตุของดาวน์ซินโดรม
กลไกสำหรับการก่อตัวของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม
พยาธิวิทยาเริ่มพัฒนาในช่วง Embryonic. โครโมโซมส่วนเกินที่ต่อเนื่องมีผลกระทบเชิงลบต่อยีนที่เหลือซึ่งกระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงจำนวนมากในยีนอื่น ๆ ที่ควบคุมการพัฒนาของร่างกายในระดับของเซลล์ตัวอ่อนลำต้น.
ตัวเลือกสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา
Simple Trisoamia เต็มรูปแบบ (ตัวเลือกที่ไม่ใช่การรักษา) พบได้ใน 95% ของผู้ป่วยมันเป็นเพราะโครโมโซมที่มีโครโมโซมในระหว่าง meysosis. 1% สังเกตการโมเสค — โครโมโซมที่ไม่จำเป็นไม่มีเซลล์สิ่งมีชีวิตทั้งหมด. ในกรณีอื่นกลุ่มอาการอาจเกิดจากการโยกย้ายของโครโมโซมที่ 21 ซึ่งเกิดขึ้นจากการควบรวมกิจการของศูนย์โครโมโซมที่ 21 และโครโมโซม acrocentric อื่น.
เด็กที่มีอาการดาวน์
ความน่าจะเป็นที่เกิดของเด็กป่วย
ดาวน์ซินโดรดาวน์ถูกพบในกรณีหนึ่งของ 700 Genera. อัตราส่วนนี้ไม่ได้ขึ้นอยู่กับประเทศ, โซนภูมิอากาศ, การแข่งขันและเลเยอร์ทางสังคม. ยังไม่ส่งผลกระทบต่อวิถีชีวิตของผู้ปกครอง. โครโมโซมเพิ่มเติมเป็นผลการสุ่มในการก่อตัวของเซลล์ที่อวัยวะเพศ — ไข่หรืออสุจิ — ทั้งในระหว่างส่วนแรกของสิ่งมีชีวิตใหม่ของเซลล์หลังจากการปฏิสนธิ. อัตราส่วนของเด็กหญิงและเด็กชายในหมู่ทารกแรกเกิดที่มีพยาธิวิทยาคือ 1: 1.
หากหนึ่งในฝาแฝดครั้งเดียวป่วยผู้ป่วยจะกลายเป็นอีกอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้. ฝาแฝดที่แตกต่างกันมีรูปแบบดังกล่าวไม่ได้สังเกต. ความจริงนี้ยืนยันที่มาของโรคโครโมโซมอีกครั้ง. อย่างไรก็ตามดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมยีนที่ชำรุดจากการสร้างไม่ได้ส่งไปยังรุ่น — ความผิดปกติเกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการสืบพันธุ์.
ปัจจัยที่สร้างความเสี่ยงของการปรากฏตัวของโรคดาวน์
ความน่าจะเป็นของการเกิดของเด็กป่วยขึ้นอยู่กับอายุของพ่อและแม่ของเด็กและระดับของเครือญาติของคู่สมรส. อายุของแม่มีผลกระทบที่ยิ่งใหญ่ที่สุด. สำหรับผู้หญิงอายุไม่เกิน 25 ปีโอกาสในการเกิดของเด็กที่มีพยาธิวิทยาคือ 1/1400 จาก 25 ถึง 30 ปี — 1/1000 จาก 30 ถึง 35 — 1/350. ใน 42 ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเป็น 1/60 และความน่าจะเป็น 49 ปีอยู่แล้ว 1/12. ตามผลของการศึกษาบางอย่างความน่าจะเป็นที่เกิดของเด็กป่วยยังขึ้นอยู่กับอายุของคุณยายในสายของมารดา. ยิ่งเธออายุมากขึ้นในช่วงเวลาของลูกสาวของเขายิ่งมีโอกาสเกิดของหลานที่ป่วย.
การรักษาโรคดาวน์ดาวน์
ปัจจุบันไม่มียาเสพติดที่มีประสิทธิภาพสำหรับการรักษาโรคดาวน์. ในขั้นตอนการพัฒนามีการเตรียมการตามฮอร์โมนของต่อมใต้สมองและต่อมไทรอยด์.
การป้องกันพยาธิวิทยา
หญิงตั้งครรภ์ที่อายุ 35 ปีแนะนำให้ทำตามขั้นตอนการผสมผสาน — การวิเคราะห์องค์ประกอบของโครโมโซมของเซลล์ที่มีอยู่ในน่านน้ำน้ำมัน. วิธีนี้ทำให้เป็นไปได้ที่จะได้ผลลัพธ์ที่ถูกต้องเกี่ยวกับจีโนไทป์ของเด็กและในกรณีที่ตรวจจับพยาธิวิทยา — การตั้งครรภ์ขัดจังหวะ. ขณะนี้ต้องขอบคุณการวินิจฉัยของ Prenartainment มันเกือบสองเท่าเพื่อลดอัตราการเกิดของผู้ป่วย — 1/1100.
สัญญาณของดาวน์ซินโดรม
การสะท้อนของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเกี่ยวกับลักษณะของผู้ป่วย
สำหรับผู้ที่มีอาการดาวน์การปรากฏตัวของสัญญาณภายนอกจำนวนหนึ่งเป็นลักษณะ:
- «หน้าแบน» — ประมาณ 90%;
- ตาตัดเบส — 80%;
- Shorten Skull (Brakhicephalia) — 81%;
- zatil แบน — 78%;
- สั้น — 40%;
- สะพานแบน — 52%;
- คอสั้นและกว้างพัฒนาเร็วที่สุดเร็วที่สุด — 45%;
- ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อและ hypherming ยั่งยืน — 80%;
- ตาเหล่ — 29%;
- คราบแปรง (คราบเม็ดสีบนขอบของม่านตา) — nineteen%;
- arcoal nybo — 58%;
- ความผิดปกติของฟัน — 65%;
- furridge — ห้าสิบ%;
- แขนสั้นสั้น — 70%;
- Brahimesenzofland (นิ้วมือสั้นลง) — 70%;
- mysinets โค้ง — 60%;
- พับปาล์มตามขวาง — 45%;
- kilevide หรือการเสียรูปทรวงอกรูป voronerk — 27%.
ในการเชื่อมต่อกับโครงสร้างพิเศษของ NEB และเสียงกล้ามเนื้อต่ำ 65% ของผู้ป่วยได้รับการสังเกตปากเปิดอย่างต่อเนื่อง. คุณสมบัติลักษณะเป็นเสียงแหบแห้งการเจริญเติบโตต่ำและการชะลอจิต. IQ Man With Down Down Lies ภายใน 30-50.
มาพร้อมกับความเจ็บป่วย
ใน 66% ของเด็กอายุต่ำกว่า 8 ปีต้อกระจกพัฒนาโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (40%), ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร (15%), epicindrome (8%) และโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวพิการ แต่กำเนิด (8%). ผู้ป่วยที่มีอาการดาวน์ทนต่อโรคมะเร็งได้มากขึ้น. ภายใต้ข้อเสนอแนะของนักวิทยาศาสตร์, 21 โครโมโซมมีความสามารถในการป้องกันการเติบโตของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้และสำเนาที่สามของยีนเพิ่มความสามารถนี้.
