ฮีโมฟีเลียเกือบทุกตัวเป็นผู้ชายเท่านั้นและนี่คือการพิสูจน์โดยผู้คนในการแข่งขันและสถานะทางสังคมใด ๆ. โรคลำเลียงผู้หญิงที่เองไม่มีปัญหาการแข็งตัวของเลือด. มาทำความเข้าใจกันว่าทำไม?
เนื้อหา
ใครมีฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียเกือบทุกตัวเป็นผู้ชายเท่านั้นและนี่คือการพิสูจน์โดยผู้คนในการแข่งขันและสถานะทางสังคมใด ๆ. โรคลำเลียงผู้หญิงที่เองไม่มีปัญหาการแข็งตัวของเลือด.
บ่อยครั้งที่โรคไม่ถูกตรวจพบในเด็กตราบใดที่พวกเขาเริ่มรวบรวมข้อมูลและเดิน. หลีกเลี่ยงไม่ได้ในช่วงเวลาที่การพัฒนาของเด็กที่ตกลงมาและชนกับวัตถุอาจทำให้เกิดรอยฟกช้ำบนผิวหนังและมีเลือดออกจากริมฝีปากและภาษา.
เมื่ออายุ 2-3 ปีในเด็กผู้ชายที่มีเลือดออก (ตกเลือด) กล้ามเนื้อและข้อต่ออาจได้รับผลกระทบซึ่งมาพร้อมกับอาการบวมที่เจ็บปวดหรือการเคลื่อนไหวของมือหรือขาที่ จำกัด. หากในเวลานี้จะแนะนำการฉีด (ฉีด) เข้ากล้ามเนื้อตามปกติมันสามารถนำไปสู่การก่อตัวของรอยช้ำที่กว้างขวางซึ่งอาจเป็นอันตราย. สำหรับเด็กที่มีฮีโมฟีเลียเป็นสิ่งสำคัญมากในการฉีดวัคซีนอย่างไรก็ตามมันสามารถปลอดภัยกว่านี้ที่สามารถทำได้ใต้ผิวหนัง.
แผนการสืบทอดโรค
ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยเซลล์ที่หลากหลาย. แต่ละเซลล์มีศูนย์ควบคุมที่เรียกว่าเคอร์เนล: มันมีโครโมโซมที่แบบฟอร์มโครงสร้างประถมศึกษาคู่. โครงสร้างเหล่านี้กำหนดการพัฒนาของแต่ละบุคคลของแต่ละคน.
ลักษณะของบุคคลที่ชัดเจนที่สุด — มันเป็นของเขาที่เป็นของพื้นชายหรือหญิงและการรวมตัวของสัญลักษณ์นี้มีผลต่อโครโมโซม. โครโมโซมคู่หนึ่งซึ่งกำหนดครึ่งบุคคลเรียกว่าโครโมโซมชั้นและพวกเขายังคงแสดงให้เห็นด้วยตัวอักษรละติน x และ y. ในผู้หญิงเซลล์มีสองโครโมโซม X (xx) และในผู้ชาย – One X และ One Y-chromosome (XY).
เด็กที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองแต่ละคนหนึ่งโครโมโซมซึ่งกำหนดพื้นและผลลัพธ์คือการรวมกันสี่ของโครโมโซมที่ได้รับจากผู้ปกครอง (สองคนถูกกำหนดโดยพื้นหญิงและสองคน – ชาย).
โครโมโซมแต่ละชนิดประกอบด้วยความหลากหลายของหน่วยที่เรียกว่ายีนซึ่งกำหนดวิธีการทำงานของร่างกาย. นอกจากนี้ X-chromosome กำหนดครึ่งบุคคลมันยังรับผิดชอบในการก่อตัวของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII และ IX.
ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากฮีโมฟีเลียยีนเหล่านี้ผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ไม่เพียงพอ VIII และ IX ซึ่งอธิบายถึงการเกิดของเด็กชายที่มีเลือดออกหนักในครอบครัวรุ่นต่าง ๆ. ในเวลาเดียวกันผู้หญิงในครอบครัวเดียวกันไม่ได้รับเลือดออกเนื่องจาก X-Chromosome ที่สองของพวกเขาให้การผลิตปัจจัยที่จำเป็นเพียงพอ.
ในผู้ชาย (พร้อมชุดโครโมโซม X และ Y) Y-Chromosome ไม่ได้มีส่วนร่วมในการผลิตปัจจัย VIII และ IX. หากเด็กชายสืบทอดได้รับความเสียหายจาก X-Chromosome จากแม่ของเขามันจะมีเลือดออกยาวเนื่องจาก Y-Chromosome ไม่สามารถชดเชยความไม่สามารถของ X-Chromosome เพื่อให้ปัจจัยที่เพียงพอของ VIII และ IX.
หากผู้หญิงตั้งครรภ์กับผู้หญิงคนหนึ่งมีโอกาสหนึ่งที่เด็กจะถูกถ่ายโอนไปยังยีนฮีโมฟีเลียแล้วลูกชายของผู้หญิงคนนี้จะเกิดในอนาคตด้วยโรคของฮีโมฟีเลียและลูกสาวจะ กลายเป็นผู้ให้บริการของยีนที่เสียหาย. กล่าวอีกนัยหนึ่งมีโอกาสหนึ่งครั้งที่สี่การตั้งครรภ์จะได้รับการแก้ไขโดยเด็กชายที่ทุกข์ทรมานจากฮีโมฟีเลีย.
หากพ่อทนทุกข์ทรมานจากฮีโมฟีเลียลูกสาวของเขาทั้งหมดจะกลายเป็นพาหะของโรคนี้. ลูกชายของเขาจะไม่สืบทอดโรคพวกเขาจะมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจำนวนเพียงพอและพวกเขาจะไม่ส่งฮีโมฟีเลียโรคให้ลูกของพวกเขา.
หากผู้ชายที่ทุกข์ทรมานจากฮีโมฟีเลียแต่งงานกับผู้หญิงที่เป็นผู้ให้บริการของโรคนี้นั่นคือความน่าจะเป็นที่พวกเขาจะมีลูกสาวที่ทุกข์ทรมานจากฮีโมฟีเลีย. นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ต้องจำไว้ในกรณีที่พูดถึงการแต่งงานระหว่างญาติสนิทเช่นลูกพี่ลูกน้องและน้องสาว.
การทดสอบใดที่ใช้ในการตรวจจับฮีโมฟีเลีย
การวิเคราะห์ทั้งหมดจะดำเนินการเฉพาะในห้องปฏิบัติการเฉพาะ.
หากผลการวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่าผู้หญิงมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในระดับต่ำสิ่งนี้จะบ่งบอกว่าเป็นผู้ให้บริการฮีโมฟีเลียอย่างไรก็ตามหากการวิเคราะห์บ่งบอกถึงระดับปกติของปัจจัยนี้ไม่ได้ยกเว้นโอกาสที่มันเป็น ผู้ให้บริการของโรค. ประมาณ 85% ของกรณีของผู้ให้บริการฮีโมฟีเลียสามารถระบุได้ตามผลการวิเคราะห์ประวัติครอบครัวระดับของปัจจัยของการแข็งตัวของเลือดและองค์ประกอบของโปรตีนของปัจจัยเหล่านี้. อย่างไรก็ตามผลลัพธ์ของการวิเคราะห์เหล่านี้ไม่ได้รับการพิจารณาว่าเชื่อถือได้อย่างแน่นอนและตีความพวกเขาควรจะเป็นไปได้.
ขณะนี้เป็นไปได้ที่จะจัดตั้งการขนส่งที่แม่นยำที่สุดโดยการวิเคราะห์โดยตรงของยีน (การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ). ในการดำเนินการมันคุณอาจต้องมีตัวอย่างเลือดของฮีโมฟีเลียผู้ป่วยเช่นเดียวกับสมาชิกในครอบครัวหลายคน. หากเป็นไปไม่ได้ที่จะทดสอบการทดสอบในสถานที่ที่อยู่อาศัยตัวอย่างเลือดสามารถส่งไปยังห้องปฏิบัติการคลินิกซึ่งเงื่อนไขอนุญาตการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ. เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องเข้าใจว่าผลลัพธ์ของการวิเคราะห์ดังกล่าวจะต้องตีความผู้เชี่ยวชาญในพื้นที่นี้มีความสามารถในการอธิบายผู้หญิงที่ต้องการรู้ว่าเป็นผู้ให้บริการหรือไม่. การวิเคราะห์ไม่ให้หลักฐานการขนส่งที่แน่นอนและมักจะให้เฉพาะการประเมินความน่าจะเป็นของความเสี่ยงและไม่ใช่คำตอบที่แน่นอน.
การวินิจฉัยฮีโมฟีเลีย
แม้ว่าเด็กชายจะมีเลือดออกผิดปกติและในหมู่ญาติของมันมีผู้ป่วยที่มีฮีโมฟีเลียการวินิจฉัยที่แน่นอนสามารถใส่ได้เฉพาะในกรณีที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดจะได้รับการจัดอันดับ. การวิเคราะห์นี้ควรดำเนินการในห้องปฏิบัติการคลินิกซึ่งมีเงื่อนไขและประสบการณ์ที่เกี่ยวข้องในการดำเนินการทดสอบดังกล่าว.
