ซินโดรมมาร์ตัน

เป็นครั้งแรกที่มีการระบุที่ซับซ้อนของสัญญาณของกลุ่มอาการของโรคและอธิบายไว้ในปี 1876. โรคนี้ได้รับชื่อของมันหลังจาก 20 ปีหลังจากที่ Martan Doctor French Led ผู้ป่วยด้วยชุดของอาการ. มีข้อเสนอแนะที่กลุ่มอาการของ Marfan อยู่ที่ Leslie Hornbi ประชาชนที่รู้จักกันดีมากขึ้นในฐานะรูปแบบ TVIGGY และพบว่าประธานาธิบดีอเมริกันที่ 16 นั้นเป็นโรคภัยไข้เจ็บ. ลินคอล์นและ Virtuoso ไวโอลิน Paganini.

ภาพของโรค

Marfan Syndrome - พยาธิสภาพรุนแรงที่มีผลต่อจำนวนของอวัยวะที่สำคัญและระบบสิ่งมีชีวิต: หัวใจและเรือ, ปอด, ดวงตา, ​​สมอง.

อาการภายนอกทางพยาธิวิทยาของ MARTHA Syndrome:

1. กายสิทธิ์ประเภทของร่างกาย.
2. ความแตกต่างที่คมชัดของการเติบโตสูง (มากกว่า 180 ซม.) น้ำหนักตัวต่ำ (น้อยกว่า 50 กก.).
3. arahanodactilia (เรียกว่า «คนธรรมดา» นิ้ว).
4. kifoscolyosis.
5. หน้าอกเสียรูป.
6. flatfoot.
7. «แบน» ใบหน้า.
8. «กอธิค» ท้องฟ้า.
9. ตัดตา antimonogoloid.
10. หูขนาดใหญ่ด้านล่างปกติ.
11. จมูกใหญ่ที่ไม่สมส่วน.

นี่เป็นสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของพยาธิวิทยาชุดของผู้ป่วยแต่ละรายของพวกเขาคือบุคคล. ทันทีหลังจากเกิดของเด็กที่มีโรคมาร์ทตันตาที่ไม่มีอาวุธสามารถบันทึกร่างกายที่เป็นโรคตอและ arachnodactyl. ภายนอกอื่น ๆ «ลักษณะเฉพาะ» ในผู้ป่วยทารกจะถูกสร้างขึ้นในช่วงเจ็ดปีแรกของชีวิตของเขา.

จากผลการทำลายล้างของกลุ่มอาการระบบหัวใจและหลอดเลือดมีความทุกข์ทรมานอย่างยิ่งซึ่งได้รับการยืนยันจากการปรากฏตัวในประวัติศาสตร์ของผู้ป่วยวาล์ว Mitral และหลอดเลือดโป่งพองในหลอดเลือด. การละเมิดเหล่านี้กลายเป็นที่ชัดเจนตามกฎหลังจากครึ่งหรือสองปีหลังจากเกิดของเด็กที่มีอาการ Marfan Syndrome. กับพื้นหลังของโรคเส้นผ่าศูนย์กลางเส้นผ่าศูนย์กลางของเส้นเลือดใหญ่เพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปซึ่งเริ่มต้นด้วยวัยรุ่นอายุมากถึง 45 ปีถึงขนาดที่สำคัญ (มากกว่า 6 ซม.).

บ่อยครั้งที่หลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดมีความซับซ้อนอย่างจริงจัง: ผนังของมันเริ่มที่จะชำระ. กระบวนการนี้จะก้าวหน้าอย่างรวดเร็วและครอบคลุมความยาวทั้งหมดของเส้นเลือดใหญ่เช่นเดียวกับภาชนะทั้งหมดที่ใช้จุดเริ่มต้นจากเธอ. ด้วยภาวะแทรกซ้อนของชีวิตของผู้ป่วยคุกคามผลลัพธ์ที่ร้ายแรง.

ผลการทำลายล้างของซินโดรมยังใช้กับระบบหลอดลมซึ่งเกิดจากการบีบกลไกการหายใจด้วยหน้าอกที่มีรูปร่างผิดปกติเช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเนื้อเยื่อปอด. บ่อยครั้งที่ Syndrome Martan มีความซับซ้อนโดย pneumothorax ที่เกิดขึ้นเอง, ถุงลมโป่งปอด, กล้ามเนื้อปอด, รูปแบบปอดของ polycystic.

ความคลาดเคลื่อนและการส่งเลนส์ของดวงตา - คุณสมบัติทั่วไปของพยาธิวิทยานี้ซึ่งมักจะมาพร้อมกับสายตาสั้นและ hypermetropy รุนแรง. หลายคนมักจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีต้อหินรอง, ต้อกระจก, แผงจอประสาทตา.

ทรงกลมอัจฉริยะในผู้ป่วยที่มีโรคมาร์ทตันโชคดีที่ยังคงปกติ (85 - 110 หน่วย). ในหมู่คนที่มีโรคดังกล่าวมีตัวตนที่มี IQ ระดับสูงมากใน 115 หน่วย. อย่างไรก็ตามโรคนี้ยังคงมีความคิดริเริ่มบางอย่างในลักษณะของกระบวนการทางจิต - ผู้ที่ตกเป็นเหยื่อของกลุ่มอาการเป็นโรคระคายเคืองอย่างไม่จำเป็นพวกเขามักจะมีความภาคภูมิใจในตนเองที่ไม่สมเหตุสมผล.

เด็กทุกคนที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพนี้อ่อนแอทางร่างกายพวกเขามักจะทรมานจากอาการปวดกล้ามเนื้อ. สังเกตการโจมตีด้วย migrene หลังจากการระเบิดทางอารมณ์ที่แข็งแกร่งหรือการออกกำลังกาย.

การวินิจฉัยโรค

Mirsets เป็นผู้นำที่ตัดตอนมาสั้น ๆ จากโครงการนี้:

1. เบต้า adrenoblockers (obizant, atenolol) ในระหว่างปี.
2. Nootrops โดยเฉพาะ Piracetam - เป็นเวลา 2 เดือน, 3 หลักสูตรต่อปี.
3. Energotropics และสารต้านอนุมูลอิสระ:

• Riboxin เป็นเวลา 1 เดือน 3 หลักสูตรต่อปี
• วิตามินของกลุ่ม B - เป็นเวลา 10 วันในแต่ละเดือน
• วิตามินซี - ภายใน 1 เดือนจาก 3 ถึง 4 หลักสูตรต่อปี
• วิตามินอี - ภายใน 3-4 เดือนต่อปี
• Elkar - 3 หลักสูตรต่อปี
• Dimphosbon - เป็นเวลา 1 เดือน, 3-4 คอร์สต่อปี;
• Limontar - ภายใน 10 วันสูงสุด 4 หลักสูตรต่อปี.

นอกเหนือจากยาเสพติดแล้วผู้ป่วยยังแสดงให้เห็นถึงขั้นตอนการฟื้นฟูสมรรถภาพที่ซับซ้อนซึ่งเป็นแม่เหล็กไฟฟ้าสำหรับข้อต่อ Electrosone การรักษาทางกายภาพการรักษาที่มุ่งเป้าไปที่ระบบ Musculoskeloskeletal พักผ่อนในโรงพยาบาล.

การแทรกแซงในการดำเนินงานในรูปแบบของ thoracoplasty, การกำจัดเลนส์, หลอดเลือดพลาสติก, tonstilectomy และ adenotomy เป็นไปได้เฉพาะกับข้อบ่งชี้ที่เหมาะสม.

นอกจากนี้แพทย์แนะนำผู้ปกครองในประเด็นที่เกี่ยวข้องกับการพักผ่อนของผู้ป่วยขนาดเล็ก: เด็กที่มีอาการ Marfana มีข้อห้ามในการจัดหมวดหมู่ทางกีฬาการมีส่วนร่วมในเกมกลิ้งเดินป่าเดินยาว.

วัตถุประสงค์ของการรักษาทั่วไปคือการบรรลุการถดถอยหรือการรักษาเสถียรภาพในการพัฒนาของโรค. การบำบัดอาจถือได้ว่ามีประสิทธิภาพหากผู้ป่วยมีความไวต่อพลังงานลดลงการคูณความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเสถียรภาพของขนาดของเส้นเลือดใหญ่. ชัยชนะเหนือโรคนี้ได้รับการพิจารณาเพื่อปรับปรุงการเคลื่อนไหวตื้นการฟื้นตัวของการรับรู้ทางอารมณ์ของผู้อื่นการปรับปรุงหน่วยความจำโดยพลการและความสามารถในการมีสมาธิกับความสนใจปรับปรุงเครื่องหมายในสถาบันการศึกษา.

โรคนี้ไม่ใช่อุปสรรคในการดำเนินการต่อคุณเพียงแค่ต้องปฏิบัติตามข้อควรระวังบางอย่าง. ตัวอย่างเช่นหญิงตั้งครรภ์ที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพดังกล่าวที่จำเป็น 1 ครั้งใน 2 เดือนในการทำ echocardiography เพื่อควบคุมพลวัตของการเจริญเติบโตของเส้นเลือดใหญ่. ลูเมนของเส้นเลือดใหญ่ซึ่งเพิ่มขึ้นเป็น 4.5 ซม. เป็นสัญญาณสำหรับการแก้ปัญหาทันทีต่อความเป็นไปได้ของการใช้เครื่องมือต่อไป. MAMA ในอนาคตกับ Martan Syndrome แสดงให้เห็นถึงการดำเนินงานของส่วนซีซาร์ในสถานที่สำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่มีโรคหัวใจและหลอดเลือด.

การป้องกันโรค

ก่อนที่จะลงจากลูกหลานผู้ปกครองในอนาคตซึ่งหนึ่งในนั้นทนทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการของ Marfan ต้องปรึกษาจากพันธุศาสตร์: ผู้เชี่ยวชาญจะตอบคำถามทุกข้อที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของการพัฒนาพยาธิสภาพที่คล้ายคลึงกันในเด็ก. ยังอย่าลืมเกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนคลอด.