โรคนี้โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของชายคนหนึ่งในร่างกายของ X-Chromosome เพศหญิงพิเศษ. ในเวลาเดียวกันความเข้มข้นของฮอร์โมนเพศชายจะลดลงในร่างกายกิจกรรมของต่อมอวัยวะเพศจะเสื่อมสภาพโครงสร้างของอวัยวะอวัยวะเพศนั้นก็เปลี่ยนไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งลูกอัณฑะมีขนาดเล็กที่ไม่ชัดเจน.
Klinfelter Syndrome เป็นพิการ แต่กำเนิด แต่ไม่ได้รับการสืบทอด. ท้ายที่สุดผู้ป่วยเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นเพียงแค่ไร้ผล. ในกรณีนี้ความผิดปกติของโครโมโซมอวัยวะเพศนั้นโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวใน DNA ของ X-Chromosomes X-chromosomes ของผู้หญิงส่วนเกินหนึ่งหรือมากกว่าใน Karyotype XY. ตัวอย่างเช่นในเวลาเดียวกันมีชุดของโครโมโซมในร่างกายซึ่งดู xxy, xxxy หรือ xxxxy. แม้ว่าในร่างกายที่แข็งแรงชุดนี้ควรมีลักษณะเหมือน XY.
แม้จะมีความจริงที่ว่าโรคมี แต่กำเนิด แต่ก็ไม่สามารถเปิดเผยได้โดยไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่จะเริ่มต้นของช่วงวัยแรกรุ่น. ดังนั้นหลายคนรู้เกี่ยวกับปัญหานี้เกี่ยวกับอายุ 12-14 ปี. จนกระทั่งอายุนี้การพัฒนาของเด็กชายไม่ได้ให้ความสำคัญแก่ผู้ปกครอง. หนึ่งในสัญญาณแรกของซินโดรมของ Klinfelter คือการลดขนาดของลูกอัณฑะที่พัฒนาตามปกติ. ในขณะเดียวกันในร่างกายของวัยรุ่นจะลดจำนวนเซลล์ที่ผลิตฮอร์โมนเพศของผู้ชายในปริมาณที่จำเป็น.
เป็นที่น่าสังเกตว่าโรคนี้เกิดขึ้นไม่ค่อยมากนัก. โดยเฉลี่ยตามสถิติความถี่ของการปรากฏตัวของพยาธิวิทยาเป็นกรณีหนึ่งโดยคน 500 คน. ควรสังเกตว่ากลุ่มอาการนี้เป็นอันดับสามในรายการของโรคต่อมไร้ท่อทั่วไปในผู้ชาย. พบบ่อยขึ้นเท่านั้น โรคเบาหวาน และ hyperfunction ของต่อมไทรอยด์.
การละเมิดทางพันธุกรรมดังกล่าวกำลังพัฒนาเมื่ออยู่ในขั้นตอนแรกของการก่อตัวของสปิมโตะและเซลล์ไข่ความแตกต่างของโครโมโซมเกิดขึ้น. โดยทั่วไปแล้วตามการวิจัยกลุ่มอาการนี้คือวันที่ที่พบบ่อยที่สุดของการละเมิดการทำงานของการคลอดบุตรในตัวผู้. ผู้ชายหลายคนไม่ได้สงสัยว่าการปรากฏตัวของโรคจนกว่าพวกเขาจะเห็นแพทย์และการวิจัยที่จำเป็นจะไม่ผ่าน. ส่วนใหญ่มักจะมาโรงพยาบาลด้วยการร้องเรียน การมีบุตรยาก และการละเมิดการแข็งตัว.
อาการ
การบำบัดด้วยฮอร์โมนมักจะได้รับมอบหมายให้กับผู้ป่วยที่มีข้อมูลจากการแนะนำของฮอร์โมนเพศชาย. ด้วยความช่วยเหลือของการรับฮอร์โมนมันสามารถทำได้ว่าสัญญาณทางเพศจะเริ่มปรากฏในเวลาที่เหมาะสม. การรับของฮอร์โมนเป็นที่พึงปรารถนาที่จะเริ่มตั้งแต่อายุ 13-14 ปีซึ่งส่วนใหญ่จะช่วยพัฒนาความฉลาดตามปกติ. ดังนั้นก่อนหน้านี้มีการเปิดเผยพยาธิวิทยานี้ยิ่งมีประสิทธิภาพมากขึ้นเท่านั้น. เป็นที่พึงปรารถนาว่าการบำบัดที่เพียงพอจะเริ่มขึ้นก่อนที่จะสิ้นสุดของวัยแรกรุ่น. ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดทดแทนการทดแทนดังกล่าวเป็นไปได้ที่จะระงับอาการของสัญญาณภายนอกของโรค แต่ไม่จำเป็นต้องลืมว่ากลุ่มอาการนี้นำไปสู่ภาวะมีบุตรยากที่รักษาไม่หาย.
การรักษาที่เพียงพอสามารถป้องกันความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการพัฒนา โรคกระดูกพรุน. หากโรคดังกล่าวได้รับการพัฒนาแล้วด้วยความช่วยเหลือของการรักษาคุณสามารถส่งคืนกระดูกและกล้ามเนื้อของผู้ป่วยให้เป็นปกติ. หากการเพิ่มขึ้นของต่อมนมจะเด่นชัดเกินไปคำถามนั้นเกี่ยวกับการกำจัดการผ่าตัดของพวกเขา. ในการรักษาเป็นสิ่งที่ควรค่าแก่การพิจารณาว่าโรคนี้กำลังเลื่อนการติดตามที่เห็นได้ชัดเจนเกี่ยวกับสุขภาพของมนุษย์จิตวิทยา. ผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการ clanfelter สามารถมีความไวและเปลี่ยนแปลงได้มากกับคนอื่น. ดังนั้นเพื่อให้ผู้ที่มีโรคมีความคิดน้อยลงเกี่ยวกับปัญหาของพวกเขาคุณต้องให้ความสนใจกับความสนใจให้มากที่สุด. ด้วยพยาธิสภาพนี้มักจะมีโรคร่วมกันเช่นโรคเบาหวานประเภทที่สองและโรคอ้วน. สำหรับการป้องกันของพวกเขาผู้ป่วยจะต้องปฏิบัติตามอาหารพิเศษเช่นเดียวกับการตรวจสอบน้ำหนักของพวกเขา.
พยากรณ์
การคาดการณ์ของชีวิตของผู้ป่วยโรค Clanfelther มักจะเป็นที่นิยม. คนดังกล่าวสามารถทำงานได้ตามปกติ. จริงอีกครั้งมันส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับสถานะของจิตใจของพวกเขา. สำหรับการคาดการณ์เกี่ยวกับการฟื้นฟูความสามารถในการปฏิสนธิมันไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง. อย่างไรก็ตามวันนี้มีข้อมูลที่ด้วยความช่วยเหลือของการแพทย์สมัยใหม่เด็กที่มีสุขภาพเป็นไปได้ในผู้ป่วยดังกล่าวผ่านการใช้เทคโนโลยีดังกล่าวเป็น การปฏิสนธินอกโลก. ด้วยขั้นตอนนี้ผู้ป่วยใช้เซลล์ที่เหมาะสมและเนื้อเยื่อของลูกอัณฑะจากนั้นเซลล์สืบพันธุ์จะแตกต่างจากพวกเขาแล้วการปฏิสนธิจะเกิดขึ้นในหลอดหลังจากที่ตัวอ่อนปลูกถูกวางไว้ในโพรงมดลูก. เพื่อลดโอกาสในการเกิดของเด็กชายที่มีพยาธิวิทยาดังกล่าวคุณต้องลดผลกระทบต่อผู้หญิงในระหว่างตั้งครรภ์ของปัจจัยที่เป็นอันตรายเช่นเดียวกับถ้าเป็นไปได้อย่าให้กำเนิดผู้หญิงอายุ 35 ปี.
