ดาวน์ซินโดรมอะไร?

เนื้อหา

  • โรคหรือซินโดรม?
  • โครโมโซมพิเศษ
  • อะไรคือความแตกต่างระหว่างเด็กที่มีอาการดาวน์จากเด็กคนอื่น ๆ?


    ดาวน์ซินโดรมอะไร โรคหรือซินโดรม?


    ดาวน์ซินโดรม — หนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุด. ความถี่ของการกำเนิดของเด็กดังกล่าวอยู่ที่ประมาณหนึ่งภายใน 600-800 ทารกแรกเกิด.

    ในประเทศของเราคำว่ามักใช้บ่อยที่สุด «โรค Dauna». และบ่อยครั้งที่มีการกล่าวว่ามัน «โรคที่รักษาไม่หาย». ผู้เชี่ยวชาญบางคนยืนยันว่ามีการวินิจฉัยสองครั้ง: ดาวน์โรคและดาวน์ดาวน์ซินโดรม. พวกเขามั่นใจได้ว่าสภาพของเด็กขึ้นอยู่กับว่าเขามีโรคหรือกลุ่มอาการของโรคหรือไม่. ข้อความดังกล่าวไม่ถูกต้องและไร้สาระมาก.

    ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรค. คำ «กลุ่มอาการของโรค» หมายถึงชุดคุณสมบัติบางอย่างหรือคุณสมบัติ. เป็นครั้งแรกที่สัญญาณของผู้คนที่มีการโก่งตัวนี้อธิบายหมอภาษาอังกฤษจอห์นแลงดอนลง (ลง) ในปี 1866. ชื่อของเขาและทำหน้าที่เป็นชื่อสำหรับกลุ่มอาการนี้. อย่างไรก็ตามเฉพาะในปี 1959 นักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Zherom Lejen (Lejeune) ค้นพบสาเหตุของโรค — นี่คือโครโมโซมพิเศษ.


    โครโมโซมพิเศษ


    แต่ละเซลล์ของร่างกายมนุษย์มักจะมีโครโมโซม 46 ตัวที่มีสัญญาณที่สืบทอดบุคคลจากผู้ปกครองและตั้งอยู่เป็นคู่ - ครึ่งหนึ่งของแม่ครึ่งหนึ่งของพ่อ. ในคนที่มีอาการดาวน์ในคู่ที่ 21 มีโครโมโซมเพิ่มเติมนั่นคือมี trisomy ที่เรียกว่าดังนั้นในเซลล์ของร่างกายกลายเป็นโครโมโซม 47. การวินิจฉัย «ดาวน์ซินโดรม» สามารถส่งมอบโดยแพทย์ทางพันธุกรรมที่ใช้การทดสอบเลือดเท่านั้น.

    โครโมโซมเพิ่มเติมจะปรากฏขึ้นอันเป็นผลมาจากอุบัติเหตุเมื่อสร้างไข่หรือสเปิร์มหรือในระหว่างการแบ่งครั้งแรกของเซลล์ซึ่งเป็นไปตามการปฏิสนธิ (นั่นคือเมื่อไข่และสปิมโตะไซด์ผสาน). จนถึงตอนนี้มันยังไม่ได้มีความคิดเห็นที่ชัดเจนเกี่ยวกับสาเหตุของความผิดทางพันธุกรรมเช่นนี้. เด็กที่มีอาการดาวน์เกิดมาพร้อมกับความถี่เดียวกันในทุกประเทศในโลกโดยไม่คำนึงถึงระดับของสวัสดิการหรือนิเวศวิทยา — ในครอบครัวของนักวิชาการและผู้สร้างประธานาธิบดีและผู้ว่างงาน. การเกิดขึ้นของเด็กที่มีอาการดาวน์ไม่ได้ขึ้นอยู่กับไลฟ์สไตล์สัญชาติระดับการศึกษาหรือสถานะทางสังคมของผู้ปกครอง. ซอก «ความผิด» ไม่มีลูกเช่นนี้ในการปรากฏตัวของเด็กเช่นนี้.


    อะไรคือความแตกต่างระหว่างเด็กที่มีอาการดาวน์จากเด็กคนอื่น ๆ?


    การปรากฏตัวของโครโมโซมเพิ่มเติมนี้จะกำหนดการเกิดขึ้นของคุณสมบัติทางสรีรวิทยาจำนวนหนึ่งอันเป็นผลมาจากการที่เด็กจะช้ากว่าเพื่อนร่วมงานพัฒนาและรับขั้นตอนทั่วไปของการพัฒนาสำหรับเด็กทุกคน.

    มันเคยเชื่อว่าทุกคนที่มีการวินิจฉัยนี้มีระดับความล้าหลังทางจิตที่ร้ายแรงและไม่ได้จากไป. การศึกษาสมัยใหม่แสดงให้เห็นว่าเกือบทุกคนที่มีอาการดาวน์จะล้าหลังในการพัฒนา แต่ในกลุ่มนี้ระดับปัญญาของพวกเขาแตกต่างกันอย่างมากจากงานในมือเล็กน้อยถึงปานกลางและรุนแรง. ถึงกระนั้นเด็กป่วยส่วนใหญ่สามารถเรียนรู้วิธีการพูดอ่านเขียนเขียนและโดยทั่วไปเพื่อให้ส่วนใหญ่ของคนอื่น ๆ สามารถทำคุณจะต้องให้สภาพแวดล้อมที่เพียงพอของชีวิตและโปรแกรมการฝึกอบรมที่เกี่ยวข้อง. ในประเทศของเราความคิดเกี่ยวกับคนที่มีอาการดาวน์มีการสวมใส่ค่อนข้างเป็นตำนานกว่าตัวละครจริงและทัศนคติที่มีต่อพวกเขามักจะตรงกันข้าม.

    บางคนมั่นใจว่าผู้ที่มีอาการดาวน์มักจะก้าวร้าวมักจะอยู่ในดินทางเพศ. ในเวลาเดียวกันความก้าวร้าวของพวกเขาสามารถกำกับแม้กระทั่งในสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดเนื่องจากพวกเขาโง่จนไม่สามารถแยกแยะได้เช่นพ่อแม่ของพวกเขาจากคนอื่นพวกเขาเป็นไปไม่ได้ที่จะสอนบางสิ่งและพฤติกรรมของพวกเขาแม้ใน adulthood จะไม่เพียงพอเสมอ.

    ความคิดเห็นอีกอย่างหนึ่งตรงกันข้าม: คนเหล่านี้ใจดีมากร่าเริงเป็นมิตรกับคนง่ายชอบร้องเพลงและเต้นรำและสามารถกลายเป็นนักเต้นและนักดนตรีได้แม้จะมีความจริงที่ว่าพวกเขามีสติปัญญาที่ต่ำมาก.

    ความจริงมีน้อยทั้งสองในการอนุมัติครั้งแรกและครั้งที่สอง. ผู้ที่มีอาการดาวน์แม้จะมีความคล้ายคลึงกันภายนอกแตกต่างกันไปจากกันและกันเช่นเดียวกับคนที่ไม่มีการวินิจฉัยนี้. พวกเขามีความสามารถทางจิตที่แตกต่างกันพฤติกรรมและการพัฒนาทางกายภาพ. แต่ละคนมีบุคคลที่ไม่เหมือนใครบุคลิกภาพและแม้แต่พรสวรรค์. ส่วนใหญ่มีความคล้ายคลึงกับพ่อแม่ของพวกเขาและเช่นเดียวกับคนอื่น ๆ มีลักษณะและอารมณ์ของตัวเอง.

    คนที่มีอาการดาวน์สามารถพัฒนาความสามารถของพวกเขาได้ดีขึ้นหากพวกเขาอาศัยอยู่ที่บ้านในบรรยากาศแห่งความรักหากพวกเขามีส่วนร่วมในวัยเด็กในโครงการดูแลเครื่องแรกหากพวกเขาได้รับการศึกษาพิเศษการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสมและรู้สึกถึงทัศนคติเชิงบวกต่อตัวเอง.