ไฟเบอร์กลาสคืออะไร? สัญญาณของโรคคืออะไร? วิธีการยืนยันการวินิจฉัย? ทำไมเด็กป่วยเกิดมา?
เนื้อหา
ไฟเบอร์กลาสคืออะไร? สัญญาณของโรคคืออะไร?
ประวัติความเป็นมาของการศึกษาของพังผืดมีเพียงไม่กี่ทศวรรษ. อย่างไรก็ตามในช่วงเวลานี้มันชัดเจนมาก. การศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของโรคกลไกของกระบวนการทางพยาธิวิทยาได้รับการเปิดทิศทางใหม่ในการรักษาโรคนี้. ความก้าวหน้าที่สำคัญดังกล่าวนำไปสู่ความจริงที่ว่าบางตำนานเกี่ยวกับโรคนี้เกิดขึ้น.
mukobovysidosis - (จากละตินเมือก - เมือก, viscidus - หนืด) โรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดที่อวัยวะทั้งหมดได้รับผลกระทบจากความลับ (เมือก). นี่คือระบบไฟฟ้าที่สดใส, ตับอ่อน, ตับ, ต่อมเหงื่อ, ต่อมน้ำลาย, ต่อมลำไส้, ต่อมเพศ. เนื่องจากข้อบกพร่อง (การกลายพันธุ์) ยีนของความลับในอวัยวะทั้งหมดมีความหนืดหนาดังนั้นการจัดสรรของพวกเขาเป็นเรื่องยาก. ในปอดเนื่องจากความหนืดมักจะเป็นความลับเป็นหนอง (เสมหะ) ยากและสะสมในหลอดลมค่อนข้างเร็ว (บางครั้งในเดือนแรกของชีวิต) กระบวนการอักเสบกำลังพัฒนา - หลอดลมอักเสบซ้ำ ๆ และ / หรือปอดบวมด้วยการก่อตัวค่อยๆของเรื้อรัง กระบวนการ Bronchopulmonary.
เด็กมีอาการไอที่น่ารำคาญอย่างถาวร (บางครั้งคดเคี้ยว) หายใจถี่. เนื่องจากการขาดเอนไซม์ตับอ่อนในผู้ป่วยที่มีพังผืดอาหารจะถูกย่อยไม่ดีดังนั้นเด็กดังกล่าวแม้จะมีความอยากอาหารที่เพิ่มขึ้นนั้นล้าหลังน้ำหนักพวกเขามีเก้าอี้ที่อุดมไปด้วยมันเยิ้ม, ผิวหนังที่มีความอ้วน, ล้างออกไม่ดีจากผ้าอ้อมหรือหม้อ , คือการเปิดเผยของทวารหนัก. เนื่องจากความซบเซาของน้ำดีในเด็กบางคนโรคตับแข็งของตับกำลังพัฒนาหินในถุงน้ำดีสามารถเกิดขึ้นได้. แม่สังเกตเห็นรสชาติเค็มของผิวของทารกซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียโซเดียมและคลอรีนที่เพิ่มขึ้นจากนั้น.
Mukobovidosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยที่เป็นของประชากรคอเคเซียน (ยุโรป). ความถี่ของความทุกข์ทรมานนี้ในบรรดาทารกแรกเกิดในประเทศในยุโรปและอเมริกาเหนือเป็นค่าเฉลี่ย 1: 2500. ยังไม่มีข้อมูลที่น่าเชื่อถือในรัสเซีย. การคำนวณทางอ้อมของเราแสดงให้เห็นว่าในภูมิภาคของเราความถี่ของพังผืดคือ 1: 3000 เด็ก. ความชุกของพังผืดในหมู่ผู้ป่วยที่มีโรคปอดกำเริบและเรื้อรังในภูมิภาคของเราคือ 4.5%.
เด็ก ๆ ที่มีความพ่ายแพ้หรือปอดโดยเฉพาะ (แบบปอด) หรือระบบทางเดินอาหาร (แบบฟอร์มลำไส้) แต่ส่วนใหญ่มักจะผสม (ปอด - ลำไส้) รูปแบบของพังผืดของพังผืด.
วิธีการยืนยันการวินิจฉัย?
หากแพทย์สงสัยว่าเป็นพังผืดเขาจะนำลูกของคุณไปสู่ตัวอย่างเหงื่อ - เกณฑ์การวินิจฉัยหลักของโรคนี้ขึ้นอยู่กับการกำหนดความเข้มข้นของเหงื่อคลอไรด์. ในเด็กผู้ป่วยที่มีพังผืดตัวบ่งชี้นี้มักจะสูงกว่าบรรทัดฐาน. การทดสอบเหงื่อนั้นจำเป็นต้องใช้ซ้ำ (2-3 ครั้ง). นอกจากนี้แพทย์จะส่งครอบครัวของคุณให้ส่งเลือดเพื่อการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม. นี่เป็นสิ่งสำคัญไม่เพียง แต่จะยืนยันการวินิจฉัย แต่ยังสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดในการตั้งครรภ์ที่ตามมา.
ทำไมเด็กป่วยเกิดมา?
mukobovysidosis วางในยีนและสืบทอดมา. แต่ละถิ่นที่อยู่ในโลกของโลกเป็นผู้ให้บริการของยีนที่ชำรุด. mukobovydosis เกิดขึ้นในเด็กถ้าเขามาจากพ่อแม่ทั้งสอง (และจากแม่และจากสมเด็จพระสันตะปาปา) ที่ได้รับจากการกลายพันธุ์. ไม่มี cataclysms ธรรมชาติ, โรคของผู้ปกครอง, การสูบบุหรี่ของพวกเขาหรือการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์สถานการณ์ที่ตึงเครียดไม่มี. mukobovidosis พบได้อย่างเท่าเทียมกันบ่อยเท่าเด็กชายและเด็กหญิง. สำหรับข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับมรดกของยีนของพังผืดคุณสามารถติดต่อคำแนะนำทางพันธุกรรม.
