ทางพันธุกรรม ataxia

เนื้อหา

  • ครอบครัว Ataxia Freereykh
  • กรรมพันธุ์ Cerebeller Ataxia Pierre Marie
  • ataxia-teleangectasia หลุยส์บาร์


  • Ataxia อาจพัฒนาด้วยโรคทางพันธุกรรมบางอย่างเช่น Fraudreyh Family Ataxia, การโจมตีในสมองของ Cerebulic ทางพันธุกรรม Pierre Marie, Youis Bar Syndrome และโรคอื่น ๆ.


    ครอบครัว Ataxia Freereykh

    ทางพันธุกรรม ataxiaFamily Attaxia Friedreic - โรคทางพันธุกรรมที่ก้าวหน้าเรื้อรังซึ่งโดดเด่นด้วยการละเมิดการเคลื่อนไหวของการเคลื่อนไหวมีลักษณะของ Ataxia ที่ละเอียดอ่อนและสมองน้อย. ใบหน้าชาย. โรคเริ่มต้นในวัยเด็กหรืออายุน้อย (ในกรณีส่วนใหญ่ใน 6-15 ปี). การละเมิดการประสานงานของการเคลื่อนไหวจะแสดงออก: พวกเขากลืนกินคมบุคคลไม่สามารถจับมือที่จุดที่ระบุมือที่สั่นสะท้านโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเข้าใกล้เป้าหมาย. เมื่อเดินคนหนึ่งเพิ่มขาของเขางอที่หัวเข่าของเขาอย่างรุนแรงทำให้มันอยู่บนพื้นดิน (การปั๊มเดิน). เมื่อปิดตาของการรวมตัวของ ataxia เพิ่มขึ้น. เฉลิมฉลองอย่างต่อเนื่องในทางปฏิบัติ. ผู้ป่วยบางรายมีการไต่สวนลดลง. มักจะเปิดเผยการลดลงของสติปัญญา. พร้อมกับ ataxia มีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของเท้าความโค้งของกระดูกสันหลังหัวใจที่บกพร่อง.

    การรักษา ataxia freedrayha ดำเนินการ 2-3 ครั้งต่อปีรวมถึงตัวแทนซับใน; dibazole การเตรียมการที่ปรับปรุงการทำงานของสมองและกล้ามเนื้อ พลศึกษาทางการแพทย์รวมถึงแบบฝึกหัดการประสานงานพิเศษการนวด รักษาศัลยกรรมกระดูกและข้อ.


    กรรมพันธุ์ Cerebeller Ataxia Pierre Marie

    Cerebellar Ataxia Pierre Marie เป็นโรคทางพันธุกรรมเรื้อรัง. มันเริ่มตั้งแต่อายุ 20 ถึง 45 ปี. คุณสมบัติลักษณะเป็นแบบคงที่และแบบไดนามิก ataxia. บุคคลสูญเสียความสามารถในการดำรงตำแหน่งการประสานงานการเคลื่อนไหวถูกรบกวน. การเคลื่อนไหวกลายเป็นกลืนกลืนกินคมไม่ถูกต้อง. มือสั่นด้วยการเคลื่อนไหวเป้าหมาย. นอกจากนี้ยังมีการลดลงของความแข็งแรงในกล้ามเนื้อของแขนขาบ่อยขึ้นค่อนข้างมักจะสังเกตเห็นการลดลงของการมองเห็น. สติปัญญามักจะลดลง. การรักษาโรคนี้เหมือนกับเมื่อ ataxia fridray.


    ataxia-teleangectasia หลุยส์บาร์

    Ataxia-teleangectasia Louis Bar (Syndrome Louis Bar) - เป็นโรคที่การรวมกันของ ataxia มีการสังเกต, ความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน, เพิ่มอุบัติการณ์ของโรคติดเชื้อ. โรคดังกล่าวเป็นที่ประจักษ์ระหว่างอายุ 5 ถึง 3 ปีการโจมตีของสมองเซลล์ที่ก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง. การละเมิดการประสานงานของการเคลื่อนไหวในเวลาเดียวกันก็เหมือนกับการโจมตีทางพันธุกรรมอื่น ๆ. จากนั้นความเสียหายอื่น ๆ ที่เป็นที่รู้จักต่อระบบประสาทจะถูกแนบไว้: การลดลงของการขยายตัวบนใบหน้าการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจของปลายนิ้วคำพูดการพูด. บ่อยครั้งที่มีความล่าช้าในการพัฒนาจิตและการเติบโต. ลักษณะท้องของหลอดเลือดสมมาตรบนเยื่อเมือกของดวงตาและผิวหนัง. ความไวของผู้ป่วยที่มีโรคติดเชื้อส่วนใหญ่เป็นระบบทางเดินหายใจส่วนบนและปอด. ภายใต้เงื่อนไขของการด้อยค่าของภูมิคุ้มกันความเสี่ยงของเนื้องอกมะเร็งเพิ่มขึ้น.

    การวินิจฉัยในกรณีทั่วไปไม่ก่อให้เกิดปัญหา. มันได้รับการยืนยันจากผลการวิจัยเลือดและของเหลวกระดูกสันหลัง. ในการรักษาความสนใจพิเศษควรถูกส่งไปรักษาอย่างเข้มข้นของโรคติดเชื้อใด ๆ. การเตรียมการที่เพิ่มภูมิคุ้มกันปรับปรุงการทำงานของสมองและกล้ามเนื้อ.