ทรงกลมอาการและการรักษา

ภาพรวมของพยาธิวิทยา

ไม่ว่าจะเป็นเรื่องที่น่าทึ่ง แต่เป็นกรรมสิทธิ์นี้ได้เปิดตัวในกลไกริ้วรอยก่อนวัยอันควร. อย่างเป็นทางการโรคได้รับการตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์ที่อธิบายและศึกษาพยาธิวิทยา: เด็กเป็นโรค Hatchinson-Guilford ในผู้ใหญ่ - Werner Syndrome.

เด็กชายวัยเจริญพบบ่อยกว่าเด็กผู้หญิงหลายครั้ง. โดยเฉลี่ยผู้ป่วยที่มีชีวิตอยู่จาก 10 ถึง 13 ปี (ในกรณีพิเศษถึง 20): โรคร้ายแรงน่าเสียดายที่ไม่ได้ให้โอกาสในการฟื้นฟูและเป็นเวลาหลายปีของชีวิต. เด็ก ๆ ดังกล่าวจะล้าหลังอย่างเห็นได้ชัดในการพัฒนาทางกายภาพจากเพื่อนที่มีสุขภาพดี แต่นี่ไม่ใช่ทั้งหมด «ปรมาจารย์» ฤดูใบไม้ผลิ. ความอ่อนเพลียที่แข็งแกร่งของร่างกายรบกวนโครงสร้างของผิวหนังการขาดสัญญาณรองของการพัฒนาทางเพศและเส้นผมอวัยวะภายในที่พัฒนาและการปรากฏตัวของชายชราโดยรวม - นี่คือสินค้าที่ตกลงบนไหล่ของโชคร้าย เด็ก.

ในการพัฒนาจิตเด็กมีความเพียงพออย่างแน่นอนร่างกายของเขายังคงสัดส่วนของเด็ก ๆ แต่ในเวลาเดียวกันกระดูกอ่อน epiphyseal เอาชนะได้อย่างรวดเร็วและเส้น Epiphyseal ปรากฏขึ้นในสถานที่ - ทุกอย่างเช่นคนที่เป็นผู้ใหญ่. เด็กที่กำลังเติบโตอย่างรวดเร็วถูกบังคับให้ต้องเผชิญหน้ากับเด็กที่เกี่ยวข้องกับรถเข็นคนพิการ: หลอดเลือด, โรคหลอดเลือดสมอง, ความหลากหลายของโรคหัวใจ.

สาเหตุของพยาธิวิทยา

ทันทีหลังจากเกิดของเด็กที่มียีนตายของรถเข็นคนพิการไม่แตกต่างจากเด็กที่มีสุขภาพดี. แล้วในปีแรกของชีวิตอาการของการเจ็บป่วยจำนวนมากทำให้ตัวเองเป็นที่รู้จักอย่างเต็มที่. ในหมู่พวกเขา:

1. ข้อบกพร่องที่มองเห็นได้ในน้ำหนักตัวการเจริญเติบโตน้อยมาก.
2. ขาดผมบนหัวขนตาและคิ้ว.
3. การขาดไขมันใต้ผิวหนังและการขาดเสียงในผิวหนัง - มันอ่อนแอและเหี่ยวย่น.
4. ผิวสีฟ้าผิว.
5. การดำน้ำผิวหนัง.
6. เส้นเลือดที่ยื่นออกมาอย่างรุนแรงใต้ผิวหนังบนหัว.
7. การพัฒนาที่ไม่สมส่วนของกระดูกของใบหน้าและกะโหลกศีรษะ, ขากรรไกรล่าง, ดวงตาซ้อนกันและเปลือกนอกฝัก, จมูกตะขอ - ในเด็ก «นก» การแสดงออกทางสีหน้า. มันเป็นชุดของคุณสมบัติเฉพาะนี้ทำให้ดูเหมือนชายชรา.
8. ต่อมาการปรากฏตัวของฟันที่เสื่อมสภาพอย่างรวดเร็ว.
9. เสียง - โหยหวนและสูง.
10. หน้าอกรูปลูกแพร์, การปะทะขนาดเล็ก, «แน่น» ข้อต่อหัวเข่าและข้อศอกซึ่งเนื่องจากการเคลื่อนย้ายที่ไม่ดีบังคับให้ผู้ป่วยอยู่ในท่า «ผู้ขี่».
11. เล็บนูนสีเหลือง - «แก้วชั่วโมง».
12. Scleranoise การศึกษาบนผิวหนังของก้นสะโพกและจมูกหน้าท้อง.

หลังจากเด็กที่ทุกข์ทรมานจากรถเข็นคนพิการเขาจะฉลองวันเกิดปีที่ห้าของเขาในร่างกายของเขาเริ่มกระบวนการพัฒนาที่ไม่อาจหยุดยั้ง หลอดเลือด, ที่หลอดเลือดแดงใหญ่หลอดเลือดแดง mesenteric และหลอดเลือดหัวใจมีความทุกข์ทรมานเป็นพิเศษ. กับพื้นหลังของการละเมิดเหล่านี้การปรากฏตัวของเสียงหัวใจและการยั่วยวนกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้าย. อิทธิพลที่ซับซ้อนของการละเมิดเหล่านี้ต่อร่างกายถือเป็นหนึ่งในเหตุผลสำหรับชีวิตสั้น ๆ ของผู้ป่วยที่มีรถเข็นคนพิการ. ปัจจัยหลักในการเสียชีวิตสูงสุดของผู้ป่วยเรียกว่า กล้ามเนื้อหัวใจตาย และโรคหลอดเลือดสมองตีบ.

ทรงกลมในผู้ใหญ่

โรคบุคคลที่เป็นผู้ใหญ่อาจแซงโดยไม่คาดคิดอายุ 14-15 ถึง 18 ปี. ผู้ป่วยเริ่มลดน้ำหนักตกอยู่ในการเจริญเติบโตที่เห็นและค่อยๆหัวล้าน (ผมร่วงที่ก้าวหน้า). ผิวของยาเสพติดมีความผอมบางสูญเสียสีทั้งหมดที่ได้รับเฉดสีซีดที่ไม่แข็งแรง. ภายใต้มันกริดของหลอดเลือดไขมันใต้ผิวหนังและกล้ามเนื้อเป็นฝ่ออย่างสมบูรณ์ดังนั้นมือและขาจึงดูผอมมาก.

ในผู้ป่วยที่ดูแลชายแดนอายุ 30 ปีทั้งคู่แอปเปิ้ลประหลาดใจ ต้อกระจก, ตื่นขึ้นด้วยเสียงหนังเหนือ Grublets กระดูกที่ยื่นออกมาและปกคลุมด้วยแผล. มุมมองที่น่าประหลาดใจเหมือนรูปแบบเดียวกัน: การเจริญเติบโตต่ำ, ใบหน้าดวงจันทร์, จมูกคล้ายนกปาก, ปากแคบ, คางยื่นออกมาอย่างรุนแรง, ร่างกายหนาแน่นและแขนขาแห้งบาง ๆ เสียโฉมด้วยคราบเม็ดสีบาง ๆ. โรคแทรกแซงอย่างไม่น่าเชื่อในระบบสิ่งมีชีวิตที่หลากหลาย: การทำงานของเหงื่อและต่อมไขมันถูกรบกวนกิจกรรมปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดที่บิดเบี้ยวร่างกายทนายความจากการกลายเป็นปูนโรคกระดูกพรุนและโรคข้อเข่าเสื่อม. ในทางตรงกันข้ามกับผู้ป่วยขนาดเล็กในผู้ใหญ่โรคมีผลเสียต่อความสามารถทางปัญญา.

ประมาณ 10% ของผู้ป่วยด้วยสี่สิบปีที่ต้องเผชิญกับโรคที่น่ากลัวเช่น Sarcoma, มะเร็งเต้านม, Astrocitoma, Melanoma. เนื้องอกวิทยาพัฒนาขึ้นกับพื้นหลังของโรคเบาหวานและฟังก์ชั่นที่ถูกรบกวนของต่อมปาฏิหาริย์. สาเหตุของการเสียชีวิตของผู้ป่วยที่มี proges ในกรณีส่วนใหญ่เป็นเนื้องอกที่ร้ายกาจและพยาธิสภาพหัวใจและหลอดเลือด.

การวินิจฉัยโรค

อาการภายนอกของพยาธิสภาพของพยาธิสภาพนั้นสว่างมากและมีฝีปากที่โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยพึ่งพาข้อมูลของภาพคลินิก.

การรักษาโรค

เว็บไซต์ของเราถูกบังคับให้ยอมรับว่ายาครอบจักรวาลจากรถเข็นคนพิการโชคไม่ดีที่ไม่มีอยู่จริง. การรักษาทั้งหมดที่ใช้ในปัจจุบันยังไม่ได้มีประสิทธิภาพเสมอไป. อย่างไรก็ตามแพทย์ทำทุกอย่างขึ้นอยู่กับพวกเขา. ดังนั้นผู้ป่วยทั้งหมดอยู่ภายใต้การดูแลทางการแพทย์เป็นประจำเพราะด้วยความช่วยเหลือในการตรวจสอบสถานะของระบบหัวใจและหลอดเลือดคุณสามารถตรวจจับการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนของหนึ่งหรืออื่น «หัวใจ» โรค.

วิธีการรักษาทั้งหมดจะถูกติดตามโดยเป้าหมายเท่านั้น แต่เป้าหมายที่สำคัญ - «เพื่อแช่แข็ง» โรคนี้ไม่อนุญาตให้เธอทำให้รุนแรงขึ้นและอำนวยความสะดวกในสภาพของผู้ป่วยความเป็นไปได้ของการแพทย์สมัยใหม่ที่อนุญาต. สิ่งที่สามารถช่วยผู้เชี่ยวชาญได้?

1. การประยุกต์ใช้ปริมาณขั้นต่ำ แอสไพริน, ซึ่งสามารถปกป้องบุคคลจากหัวใจวายที่เป็นไปได้หรือ จังหวะ.
2. การใช้ยาอื่น ๆ ที่กำหนดเป็นรายบุคคลตามสถานะของผู้ป่วยแต่ละคน. ตัวอย่างเช่นยาจาก Statin Group ลดระดับคอเลสเตอรอลในเลือดที่สูงขึ้นในเลือดและสารต้านอนุมูลอิสระที่เรียกว่าการก่อตัวของก้อน. มักใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตซึ่ง «อาคาร» ความสูงและน้ำหนัก.
3. การใช้วิธีการกายภาพบำบัดที่กำลังพัฒนาไปสู่ข้อต่อที่ยากทำให้คนไม่สูญเสียกิจกรรม. และสิ่งที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยขนาดเล็ก?
4. กำจัดฟันนม. ข้อมูลเฉพาะของโรคก่อให้เกิดการรุกก่อนเจาะของฟันแท้ในเด็กในขณะที่นมเสียอย่างรวดเร็วดังนั้นพวกเขาจึงต้องถูกลบในเวลาที่เหมาะสม.

การป้องกันโรคในขณะนี้ยังไม่ได้รับการพัฒนา.