Phenylketonuria เป็นโรคพิการ แต่กำเนิด. ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ได้รับการเยาะเย้ยโรคนี้ประจักษ์จากการปัญญาอ่อนหนึ่งระดับ. phenylketonuria คืออะไร? อ่านเกี่ยวกับมันในบทความ.
เนื้อหา
Phenylalanine หมายถึงกรดอะมิโนที่ขาดไม่ได้ (สารที่ไปที่การก่อสร้างโปรตีนในร่างกายมนุษย์) เนื่องจากผ้าสัตว์ไม่สามารถสังเคราะห์ได้. ในร่างกายมนุษย์ที่ Phenylalanine ตกอยู่กับอาหารกระบวนการของการเกิดออกซิเดชันของมันกำลังดำเนินการโดยใช้เอนไซม์ Phenylalannine Hydroxylase เฉพาะกับกรดอะมิโนที่เปลี่ยนได้อย่างสมบูรณ์ - ไทโรซีน. การละเมิด (การปิดกั้น) ของปฏิกิริยานี้พบในการละเมิดการสังเคราะห์ phenylalananinhydroxylase ในตับนำไปสู่การพัฒนาของโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง - phenylketonuria.
ไทโรซีนถูกใช้โดยร่างกายสำหรับการสังเคราะห์ฮอร์โมนต่อมไทรอยด์. และ Melanin, Tyrosine และ Phenylalanine Derivative ให้ผิวคล้ำ (สีสี) ของผิวหนังตาและเส้นผม.
Phenylketonuria เรียกอีกอย่างว่า Phenylalaninemia, Phenylpyrogradna Oligophrenia. โรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญพิการ แต่กำเนิด (การเผาผลาญ) โดดเด่นด้วยการเพิ่มขึ้นของระดับของฟีนิลลานินินในพลาสมาเลือดและมาพร้อมกับปัญญาอ่อน. สาเหตุที่แน่นอนของการชะลอจิตใน Phenylketonuria ไม่เป็นที่รู้จัก แต่เป็นผลมาจากข้อบกพร่องทางชีวเคมี. ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคพบในคนส่วนใหญ่. ความถี่ของการเกิดขึ้นของ FCU คือ 1 กรณีภายใน 6,000-10000 ทารกแรกเกิด.
อาการของ phenylketonuria
อาการทางคลินิกของ phenylketonuria ในทารกแรกเกิดมักจะหายไปดังนั้นควรทำการคัดกรองในห้องปฏิบัติการ (การวินิจฉัย). ในกรณีที่หายากความง่วงจะถูกบันทึกไว้และความยากลำบาก. ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ไม่สามารถปฏิเสธได้โรคนี้ประจักษ์ด้วยการปัญญาอ่อนในระดับหนึ่ง (มักจะออกเสียงมากขึ้น) ซึ่งเป็นอาการหลักของ Phenylketonuria. ผู้ป่วยมักจะมีผิวผมและดวงตาที่สดใสกว่าญาติที่มีสุขภาพดี. เด็กบางคนอาจมีการเปลี่ยนแปลงผิวหนังที่มีลักษณะคล้ายกับ Ecase.
สำหรับผู้ป่วยที่มี phenylketonuria อาการทางระบบประสาทที่อุดมสมบูรณ์มีลักษณะการตอบสนองมีการเปลี่ยนแปลงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง. ในเด็กโตมีการชักอาการโรคลมชักทั้งขนาดใหญ่และขนาดเล็กมีการตั้งค่าการเบี่ยงเบนของ Electroencephalogram นั้นมีอยู่ใน 75 - 90% ของกรณี. การเพิ่มขึ้นอย่างเด่นชัดในกิจกรรมและโรคจิตพัฒนาบ่อยครั้งจากผู้ป่วยที่ไม่พึงประสงค์ "หนู" กลิ่นที่เกิดจากการปรากฏตัวของกรดฟีนลอดิโอในปัสสาวะและเหงื่อ.
การวินิจฉัย Phenylketonuria
หลังจากที่ทารกแรกเกิดได้รับนม (แหล่งที่มาของฟีนิลลาลันเนน) เป็นเวลาอย่างน้อย 48 ชั่วโมงแพทย์ดำเนินการทดสอบการคัดกรองบน Phenylketonuria (ตรวจสอบเลือดลดลง). เมื่ออายุ 4 - 6 สัปดาห์ผลิตภัณฑ์ของการสลายตัวของ Phenylalanine สามารถเปิดเผยได้ในปัสสาวะของผู้ป่วย. ในเวลานี้การทดสอบการคัดกรองอีกครั้งใน Phenylketonuria อีกครั้งดำเนินการ. ใบมีดจะดำเนินการหลังจากสิ้นสุดระยะเวลาแรกเกิดและเด็ก ๆ จากครอบครัวที่มี Phenylketonuria ผู้ป่วยมันควรจะทำซ้ำเป็นประจำในช่วงปีแรกของชีวิต.
การรักษา phenylketonuria
การรักษาคือการ จำกัด การรับเข้าของฟีนิลลานินินกับอาหารเพื่อตอบสนองความต้องการกรดอะมิโนที่ขาดไม่ได้นี้ แต่ไม่มากเกินไป ให้การเติบโตและการพัฒนาตามปกติไม่อนุญาตให้สะสมในร่างกายของฟีนิลลานินินและผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้ายของการแลกเปลี่ยน. ต้องมีการตรวจสอบถาวรสำหรับระดับฟีนิลลานินินในเลือดของเด็ก. ในสหรัฐอเมริกาที่จะเปลี่ยนนมผลิตภัณฑ์ Lofenalk นั้นใช้กันอย่างแพร่หลายเต็มทุกประการที่มี phenylalanine จำนวนเล็กน้อย. มันได้รับอนุญาตให้ใช้ผลิตภัณฑ์จากธรรมชาติที่เป็นธรรมชาติเช่นผลไม้ผักธัญพืชและ t.NS. ความต้องการ Phenylalanine มีความพึงพอใจเนื่องจากการบริโภคโปรตีนจากธรรมชาติจำนวน จำกัด และจำนวนฟียานลีนที่เหลืออยู่ใน Lofenal. ปัจจุบันมีผลิตภัณฑ์ที่บริสุทธิ์อย่างเต็มที่จาก Phenylalanine. ผลิตภัณฑ์ Phenyl FRI มีส่วนผสมที่จำเป็นทั้งหมดยกเว้น Phenylalanine ไม่มีไขมันดังนั้นมูลค่าพลังงานจึงต่ำกว่าผลิตภัณฑ์อื่น ๆ.
การรักษาแพทย์ควรจะจัดขึ้นตั้งแต่วันแรกของชีวิต. การรักษา แต่เนิ่นๆและสม่ำเสมอเท่านั้นป้องกันความพ่ายแพ้ของระบบประสาทส่วนกลางและปัญญาอ่อนที่รุนแรง. หากการรักษาเริ่มขึ้นหลังจาก 2-3 ปีของชีวิตก็สามารถ จำกัด เฉพาะกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นและอำนวยความสะดวกในการแข่งขันของอาการกระตุก.
