Penylketonuria ถึงมรดกกุมารเวชศาสตร์ฟีนิลเปียนในเด็ก

Phenylketonuria เป็นโรคที่ไม่ใช่ delaile ที่สามารถนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อม. อย่างไรก็ตามโรคนี้ได้รับการปฏิบัติ. ในบางกรณีเพียงอาหารที่ถูกต้องก็เพียงพอและเด็กที่มีฟีนิลสแนปโนเรียจะพัฒนาตามปกติ. ในการทำเช่นนี้คุณต้องจดจำโรค. เรียนรู้วิธีการวินิจฉัยโรคนี้.

เนื้อหา

phenylketonuria คืออะไร

กลุ่มเสี่ยง

อาการของ phenylketonuria

การวินิจฉัย Phenylketonuria

phenylketonuria คืออะไร

แม่ในอนาคตทุกคนในโรงพยาบาลคลอดบุตรจะต้องผ่านการบังคับจำนวน
การวิเคราะห์. ในหมู่พวกเขา - การทดสอบเลือดบน Phenylketonuria. ถึงอย่างไรก็ตาม,
ยานั้นกำลังพัฒนาอย่างรวดเร็วมนุษยชาติยังไม่ได้เรียนรู้ที่จะ
เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมเหล่านี้อย่างเต็มที่และสมบูรณ์
รักษามากขึ้นอยู่กับที่ได้รับมอบหมายในเวลาที่เหมาะสม
การวินิจฉัย.

Phenylketonuria หรือโรคที่ถูกตัดโค่นเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งมีลักษณะส่วนใหญ่โดยความพ่ายแพ้ของระบบประสาท. Phenylketonuria นั้นปรากฏโดยล่าช้าของการพัฒนาจิตประสาทภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้าความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและเสียงกล้ามเนื้อ. พื้นฐานของโรคนี้เป็นการละเมิดการแลกเปลี่ยนของเอนไซม์ที่สำคัญมากที่จำเป็นสำหรับกิจกรรมทางจิต - Phenylalanine.

ภายนอกเด็กดังกล่าวตามกฎแล้วสีบลอนด์ที่มีดวงตาสีฟ้าผิวสีฟ้าอ่อนไหวมากพวกเขามักจะแสดงกลากผิวหนังอักเสบผื่นชนิดต่าง ๆ. ร่างกายมีสัดส่วนความชั่วร้ายของการพัฒนาอวัยวะภายในมักถูกตรวจพบ - หัวใจตับ ฯลฯ. จากมุมมองของชีวเคมี Phenylalanine เป็นกรดอะมิโนที่ขาดไม่ได้ชนิดหนึ่ง «อิฐ», ร่างกายมนุษย์ที่จำเป็นสำหรับการสร้างโมเลกุลโปรตีน. ด้วย Phenylketonuria การก่อตัวของสารที่ใช้งานทางชีวภาพที่สำคัญที่สุดที่จำเป็นสำหรับการทำงานปกติของสมองโดยเฉพาะ Serotonin และ Dopamine ลดลง. พวกเขาเปิดตัว «ทำให้พังถล่ม» ในกลไกการพัฒนาจิตของเด็กที่นำไปสู่ความก้าวหน้าของภาวะสมองเสื่อม.

กลุ่มเสี่ยง

Phenylketonuria หมายถึงกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา. โรคเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อพ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้บริการของยีนฟีนิลเฟกเนียม. ในการแต่งงานเช่นนี้การเกิดของเด็กป่วยเป็นไปได้ใน 25% ของกรณี - หากผลไม้ได้รับยีนที่ป่วยและจากพ่อของเขาและจากแม่. 50% สามารถเกิดผู้ให้บริการของยีน Phenylketonurium โดยไม่มีอาการภายนอกของโรคนี้: หากเด็กได้รับยีนผู้ป่วยจากผู้ปกครองคนหนึ่งและจากที่อื่น - มีสุขภาพดี. ความน่าจะเป็นที่เกิดของเด็กที่มีสุขภาพดีคือ 25% ในกรณีที่เขาได้รับยีนที่แข็งแรงจากพ่อแม่ทั้งสอง.

อาการของ phenylketonuria

สัญญาณภายนอกของ Phenylketonurium บางครั้งอาจสงสัยในสัปดาห์แรกและเดือนของชีวิตของทารกแม้ว่าพวกเขาจะแตกต่างกันมากและบางครั้งเด็กทารกก็สามารถแตกต่างจากสุขภาพที่ดี: เช่นนอกจากนี้ยังมีการเพิ่มน้ำหนักอย่างดี. และคนอื่น ๆ ในทางตรงกันข้ามตั้งแต่วันแรกหลังจากการคลอดของ Sluggish, Sonline หรือกระสับกระส่ายอย่าลองดูที่รายการอย่าหันไปหาแหล่งกำเนิดเสียงมันสายที่จะเติบโตและทำอย่างชัดเจน.

อาการเริ่มแรกที่สำคัญและลักษณะของโรคนี้มีกลิ่นที่ไม่พึงประสงค์เฉพาะของแม่พิมพ์หรือเมาส์เล็ดลอดออกมาจากปัสสาวะและผิวเด็ก. เด็ก ๆ มักจะถูกดูดซึมได้ไม่ดีโดยการเขียนพวกเขามีการกระโดดที่อุดมสมบูรณ์ต่อมาในช่วงครึ่งหลังของชีวิตพวกเขาจะล้าหลังในการพัฒนาจิต: การพัฒนาทักษะยนต์คำพูดและ t.NS. ความล่าช้าในการล่าช้าทางจิตเป็นสัญญาณหลักของโรค.

การวินิจฉัย Phenylketonuria

เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องพิจารณาการวินิจฉัยเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้อย่างน้อยไม่เกินเดือนที่ 2 ของชีวิต. สำหรับสิ่งนี้ทารกแรกเกิดทั้งหมดตรวจสอบในโปรแกรมพิเศษที่เผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของฟีนิลแซลนานในเลือดในวันแรกของชีวิต - ในโรงพยาบาลเด็กทุกคนถูกตรวจสอบสำหรับโรคนี้โดยไม่มีข้อยกเว้น. ในการทำเช่นนี้ในโรงพยาบาลคลอดบุตรในวันที่ 4-5 ในการเชื่อมต่อและ 7-14 - เด็กก่อนวัยอันควรใช้เลือดหยดจากส้นเท้าไปจนถึงรูปแบบกระดาษพิเศษและส่งไปยังห้องปฏิบัติการทางการแพทย์และพันธุกรรม. ในเวลาเดียวกันในบัตรแลกเปลี่ยนเด็กซึ่งเขาได้รับเมื่อการจากไปของโรงพยาบาลคลอดบุตรจำเป็นต้องตั้งค่าเกี่ยวกับการทดสอบ.

ในกรณีที่มีความเจ็บป่วยที่น่าสงสัยคำตอบมาถึงคลินิกเด็กที่พบเด็ก. นอกจากนี้ยังระบุในปัสสาวะของกรดฟีนลปิโอดกรดและกรดคีโตนอื่น ๆ ที่ปรากฏในตอนท้ายของสัปดาห์ที่ 1 ของชีวิตของทารกจะใช้เอกสารตัวบ่งชี้ «phoenistix», «ชีวภาพ». พวกเขาป้อนชุดบังคับสำหรับการวินิจฉัยด่วนของแต่ละกุมารแพทย์. การทดสอบจะดำเนินการซ้ำ ๆ ในช่วงปีที่ 1 ของชีวิตของเศษเล็กเศษน้อยในครอบครัวที่เด็กเกิดมาพร้อมกับ Phenylketonuria. ดังนั้นเมื่ออายุ 4-6 สัปดาห์ในปัสสาวะของเด็กป่วยสามารถเปิดเผยผลิตภัณฑ์ของการสลายตัวของ Phenylalanine ได้อย่างง่ายดาย.

วิธีการที่คล้ายคลึงกันเหล่านี้และอื่น ๆ อ้างถึงหมวดหมู่ของการประมาณดังนั้นด้วยผลลัพธ์ที่เป็นบวกต้องมีการตรวจสอบพิเศษโดยใช้วิธีการเชิงปริมาณที่ถูกต้องสำหรับการกำหนดเนื้อหาของฟีนิลลานินินในเลือดและปัสสาวะซึ่งดำเนินการโดยห้องปฏิบัติการทางชีวเคมีส่วนกลาง. เด็กที่ไม่ได้รวมอยู่ในกลุ่มเสี่ยง (ในครอบครัวที่ไม่มีกรณีของ Phenylketonurium) การทดสอบเลือดดำเนินการหนึ่งครั้งในโรงพยาบาลคลอดบุตร.